Mới đây, nữ ca sĩ, nhạc sĩ người Anh Faye Fantarrow, 21 tuổi, qua đời tại nhà sau thời gian chiến đấu chống lại căn bệnh u tế bào thần kinh đệm hiếm gặp. Faye Fantarrow đã được chẩn đoán mắc bệnh hiếm gặp vào tháng 9/2022 và đã qua đời vào ngày 26/8 trong sự tiếc thương của gia đình cùng những người hâm mộ. 

 U thần kinh đệm là bệnh gì ?

Não được cấu tạo bởi 2 loại tế bào thần kinh là tế bào thần kinh chuyên biệt (còn gọi là noron thần kinh) có nhiệm vụ dẫn truyền và thực hiện các chức phận thần kinh. Tế bào thần kinh đệm  có chức năng nâng đỡ, hỗ trợ cũng như nuôi dưỡng các tế báo thần kinh trong não, giúp chúng ở đúng vị trí và hoạt động hiệu quả. Tế bào thần kinh đệm gồm: tế bào hình sao, tế bào thần kinh đệm ít nhánh và tế bào biểu mô.

U thần kinh đệm là u phát sinh từ chính tế bào thần kinh đệm, là u não nguyên phát do chúng xuất phát ban đầu từ tế bào thần kinh trong não, để phân biệt với các loại u não thứ phát - do di căn từ nơi khác đến não (phổi, gan,...). Theo thống kê của Viện y tế Hoa Kỳ ước tính có khoảng 80 nghìn trường hợp mắc u não mỗi năm, trong đó 25% là u thần kinh đệm. U thần kinh đệm chiếm 74% số trường hợp u não ác tính tại Mỹ. U thần kinh đệm có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng thường gặp ở người lớn, tỷ lệ nam nhiều hơn nữ, mức độ ác tính có xu hướng tăng theo tuổi.

Phân loại

Tùy thuộc vào nguồn gốc tế bào phát sinh mà chúng có tên gọi khác nhau như u tế bào hình sao, u tế bào thần kinh đệm ít nhánh, u màng não thất,…

Vị trí khối u hay gặp như sau: tiểu não 60%, dây thần khinh sọ số II và giao thoa thị giác (25 - 30 %), thân não và não thất III (25 - 30%).

Biểu hiện lâm sàng của u thần kinh đệm

Tùy thuộc vào vị trí và kích thước trong não, u thần kinh đệm sẽ gây ra các biểu hiện tương ứng. Các triệu chứng thường xuất hiện từ từ trong thời gian dài từ vài tháng đến vài năm bao gồm :

Đau đầu là biểu hiện phổ biến nhất, do sự phát triển của khối u gây chèn ép các mô xung quanh và chèn ép các vi mạch máu dẫn đến phù nề.

Co giật, động kinh là biểu hiện thường gặp thứ hai do khối u kích thích vỏ não dẫn đến các cơn động kinh.

Tại một số vị trí đặc biệt của não chúng sẽ gây ra các biểu hiên tương ứng như: 

- Khối u thùy trán: thùy trán kiểm soát chuyển động như đi bộ và một phần tính cách, khi có khối u ở thùy chán sẽ có biểu hiện thay đổi tính cách, bất ổn hành vi như: trầm cảm hoặc kích thích khác thường.

- Khối u ở thùy thái dương: người bệnh sẽ có biểu hiện về vấn đề tiếp thu ngôn ngữ như khó nghe và nói, mất trí nhớ ngắn hạn.

- Khối u ở thùy chẩm - trung tâm xử lý các vẫn đề về khả năng nhìn như có biểu hiện thay đổi thị lực như nhìn mờ, nhìn đôi hoặc mất thị lực trong trường hợp nặng.

- U thần kinh đệm ở tiểu não sẽ gây ra biểu hiện rối loạn thăng bằng biểu hiện khi người bệnh đi lại sẽ lệch về một bên, chiều dài bước chân thay đổi hoặc loạng choạng như người say rượu; khó phối hợp các động tác ví dụ như khi viết chữ, cài cúc áo; nói chuyện ngập ngừng, đứt đoạn, không rõ ràng, phát âm sai, trường hợp năng có thể mất ngôn ngữ.

- Ngoài ra có thể có buồn nôn, nôn mửa, tăng giảm cân bất thường ,…

Nguyên nhân

 Nguyên nhân của bệnh chưa được rõ ràng, tuy nhiên nhiều nghiên cứu đã chỉ ra bệnh có liên quan đến một số yếu tố như:

- Di truyền: tỷ lệ mắc bệnh thường tăng cao ở gia đình có nhiều người mắc bệnh ung thư.

-  Tiếp xúc với các bức xạ ion.

-  Tiếp xúc với vũ khí hạt nhân.

- Đã và đang điều trị ung thư.

Chuẩn đoán bệnh

 Khi có các dấu hiệu nghi ngờ sẽ người bệnh sẽ được làm các xét nghiệm:

Chụp cộng hưởng từ sọ não đề kiểm tra sự tồn tại của u não hay không, xác định mức độ chèn ép, phù não. 

Chụp cộng hưởng từ não tạo điều kiện thuận lợi cho kế hoạch điều trị. 

Chụp CT sọ não hiện ít được sử dụng để chẩn đoán u não, tuy nhiên nó vẫn được sử dụng nếu bệnh nhân có chống chỉ định cộng hưởng từ như có dị vật kim khí trong người,... 

Sinh thiết u não là tiêu chuẩn vàng giúp xác định loại khối u. Bác sĩ lấy một phần khối u não để kiểm tra dưới kính khiển vi, để kiểm tra bản chất khối u, độ mô học, sinh học,… 

Ngoài ra có thể làm điện não đồ, chọc dịch não tủy. 

Điều trị

Điều trị bệnh giống như các loại ung thư khác, điều trị u thần kinh đệm là phối hợp nhiều biện pháp như: phẫu thuật cắt bỏ khối u, xạ trị , điều trị hóa chất.Tuy nhiên điều trị u thần kinh đệm được đánh giá là rất khó, bất chấp có những tiến bộ trong hiểu biết về sinh học phân tử và di truyền, không có tác dụng đáng kể nào trong ngăn chặn khả năng gây tử vong của u thần kinh đệm cấp độ cao.

Do vậy khi có các dấu hiệu bất thường cần đến viện sớm để thăm khám, phát hiện và điều trị bệnh càng sớm càng tốt. Thường xuyên kiểm tra sức định kì. 

Ngoài ra để phòng ngừa bệnh u thần kinh đệm nói riêng và u não nói chung, các biện pháp sau có thể góp phần làm giảm nguy cơ mắc bệnh bao gồm:

- Hạn chế tiếp xúc với những nguồn phóng xạ và bức xạ ion hóa quá nhiều như máy chụp x quang, máy chụp CT,…và hạn chế với các hóa chất, đặc biệt với các ngành nghề như nông dân tiếng xúc với thuốc trừ sâu, nhâ viên xăng dầu, công nhân làm trong môi trường nhiều kim loại nặng như niken, thủy ngân,… 

 - Từ bỏ các thói quen xấu: uống rượu bia, hút thuốc, sinh hoạt không điều độ. 

- Ăn uống lành mạnh: bổ sung rau củ quả, chất xơ, vitamin, hạn chế các đồ ăn như đồ hộp, chiên gián, đồ nướng. 

- Tăng cường vận động và thể dục thể thao.

BS Phạm Thị Hằng