Đáng chú ý, để cứu sống Tuấn Kiệt thì phải dùng "Zolgensma". Đây là loại thuốc đắt nhất thế giới, có giá lên đến 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều. Và rất may mắn, Bệnh viện nhi Trung ương đã bốc trúng miễn phí bằng cách gửi mã số đến chương trình bốc thăm của công ty Avexis.

Lúc ba tháng tuổi, Tuấn Kiệt, ở Bắc Ninh, có dấu hiệu yếu cơ, được bố mẹ đưa đến Bệnh viện nhi Trung ương và được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống. Anh trai bé là Việt Anh, phải ngồi xe lăn 18 năm nay, cũng mắc căn bệnh này.

Thời điểm cháu Việt Anh được chẩn đoán ra bệnh là năm 2007. Khi đó, các bác sĩ chỉ có thể chỉ định cho Việt Anh tập các phương pháp phục hồi chức năng để cải thiện nhưng cũng đành bó tay vì trên thế giới vẫn chưa có thuốc điều trị được bệnh này.

Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể, gây thoái hóa vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Bệnh nhi bị teo cơ tủy sống type 1 (type phổ biến) chỉ sống được khoảng hai năm.

Zolgensma chứa hoạt chất chính là Onasemnogene abeparvovec, được chỉ định để điều trị bệnh teo cơ tủy sống quái ác này cho bệnh nhân dưới 2 tuổi. Tuy nhiên, liệu pháp đầy triển vọng này vẫn là một giấc mơ đối với phần lớn các các bệnh nhân Việt Nam bởi chi phí khá cao.

Thực tế, ngay từ khi mới được cấp phép, Zolgensma đã gây tranh cãi vì mức giá cao, quy trình sản xuất và các tác dụng phụ sau khi tiêm tĩnh mạch. Đáp lại phản ứng của công chúng, Novartis khẳng định, thuốc có giá cao bởi đây là liều dùng một lần. So với liệu pháp hiện tại là Spinraza phải điều trị trong 10 năm, chi phí cho Zolgensma chỉ bằng một nửa.

 AveXis cho biết tặng loại thuốc này cho trẻ em theo hình thức quay xổ số là "để đáp ứng nhu cầu sử dụng cao tại các nước chưa chấp thuận Zolgensma". Nó cũng đã được phê duyệt ở châu Âu vào năm 2020 và hiện tại được chấp nhận ở hơn 40 quốc gia.

Biện pháp thay thế gen Zolgensma - Phép màu giữa đời thực

Để tham gia chương trình, dữ liệu của các bệnh nhân được bác sĩ gửi đến hãng dược 2 tuần một lần. AveXis sẽ tiến hành quay xổ số, ngẫu nhiên chọn ra bệnh nhân để tặng thuốc. 

Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử cho biết do chi phí quá cao, chi phí lên tới 50 tỷ, liệu pháp này thật sự là giấc mơ với phần lớn bệnh nhân Việt Nam.

Tuy nhiên, nhờ tham gia Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis, hai tuần mỗi lần, Bệnh viện Nhi Trung ương gửi mã số bệnh nhân đến công ty AveXis để tham gia bốc thăm, tìm cơ hội "trúng thưởng" lọ thuốc đắt nhất thế giới. Novartis thực hiện chương trình để đáp ứng nhu cầu sử dụng cao tại các nước chưa chấp thuận Zolgensma. Hình thức tặng thuốc là quay xổ số, ngẫu nhiên chọn ra bệnh nhân để tặng thuốc.

Với sự đồng thuận của Ban Giám đốc và Hội đồng thuốc bệnh viện, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm (đại diện cho Bệnh viện Nhi Trung ương) đã tham gia chương trình điều trị mở rộng này. Trong lần quay ngẫu nhiên, bé Tuấn Kiệt may mắn trở thành bệnh nhân được “trúng thưởng”.

4 tháng kể từ khi có kết quả bốc thăm, thuốc được đưa về Việt Nam. Cuối năm 2021, thuốc được truyền vào cơ thể Tuấn Kiệt trong một tiếng đồng hồ, dưới sự giám sát của hàng chục nhân viên y tế.

Bác sĩ Khánh cho hay tỷ lệ trúng rất hiếm, bởi mỗi năm, chương trình chỉ cấp 50 lọ nhưng có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia.

Theo thông tin từ truyền thông, sau nửa năm từ khi được điều trị bằng Zolgensma, em Tuấn Kiệt đã có thể tự ngồi một mình và các dấu hiệu bệnh đã đang dần biến mất.

Trước đó, các kết quả thử nghiệm lâm sàng của  Zolgensma cũng rất ấn tượng. Một nửa số em bé được dùng thuốc thử nghiệm đã có thể ngồi dậy sau 1 năm, một số khác có thể bò, đứng và đi. Tác động tới tuổi thọ hiện nay vẫn chưa rõ ràng nhưng các bác sĩ cho rằng một số trẻ sẽ có thể sống bình thường khi trưởng thành.

AveXis đã đem đến nhiều cơ hội mới cho các bệnh nhân nhi. Được biết, công ty này cũng đang nghiên cứu thêm về phương pháp điều trị bằng liệu pháp gene khác.

(Nguồn: Tổng hợp)