Mới đây, trên trang cá nhân, Bác sĩ Nguyễn Ngọc Tú đã chia sẻ một trường hợp lâm sàng đầy xót xa. Một thai nhi ở tuần thứ 20 được phát hiện mang nhiều dị tật bẩm sinh phức tạp do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, điều mà lẽ ra đã có thể được nhận biết từ rất sớm nếu mẹ bầu thực hiện các xét nghiệm đúng thời điểm.

Theo chia sẻ của Bác sĩ Nguyễn Ngọc Tú, ở tuần thai thứ 20, kết quả siêu âm kiểm tra định kỳ của thai phụ đã ghi nhận hàng loạt bất thường nghiêm trọng ở thai nhi. Hình ảnh siêu âm cho thấy em bé gặp phải hàng loạt tổn thương cấu trúc đa cơ quan:

Hệ thần kinh: Xuất hiện nang đám rối mạch mạc ở não.

Hệ tim mạch & mạch máu: Có bất thường cấu trúc tim và tình trạng dây rốn chỉ có 1 động mạch (thay vì 2 động mạch rốn như bình thường).

Hệ tiết niệu: Thai nhi bị biến dạng thận móng ngựa.

Nhận thấy các dấu hiệu nguy cơ cao liên quan đến bất thường di truyền, bác sĩ đã chỉ định tiến hành chọc ối xét nghiệm nhanh (BOBS/FISH). Kết quả trả về sau đó xác định thai nhi mắc hội chứng Trisomy 18 (hội chứng Edwards) – một bất thường di truyền nghiêm trọng do thừa một nhiễm sắc thể số 18, khiến em bé gặp nhiều dị tật nặng nề và tỷ lệ tử vong trước hoặc ngay sau sinh rất cao.

Bài học đắt giá về mốc thời gian sàng lọc trước sinh

Sự việc là một nốt trầm đáng tiếc đối với cả gia đình thai phụ lẫn đội ngũ y bác sĩ. Bác sĩ Nguyễn Ngọc Tú xót xa chia sẻ:

"Một kết quả đáng nhẽ 10-12 tuần làm NIPT có thể phát hiện được".

Nếu thai phụ được thực hiện xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ngay từ tuần thứ 10 đến 12 của thai kỳ, bất thường nhiễm sắc thể như Trisomy 18 đã có thể được chỉ ra với độ chính xác trên 99%.

Việc phát hiện quá muộn vào mốc 20 tuần không chỉ đẩy thai phụ vào thế thụ động, chịu chấn thương tâm lý nặng nề mà còn gây ra nhiều nguy cơ về mặt sức khỏe khi phải đối mặt với các chỉ định can thiệp thiêng liêng và khó khăn ở giai đoạn thai lớn.

Hội chứng Trisomy 18 (sức khỏe kém, dị tật tim, não, thận, tay chân co quắp) hoàn toàn có thể được định hướng và tầm soát sớm nhờ sự phát triển của y học hiện đại.

Qua trường hợp thực tế này, các chuyên gia sản khoa đưa ra lời khuyên quan trọng cho các mẹ bầu:

Chủ động sàng lọc sớm: Ngay từ tuần thứ 9 - 10 của thai kỳ, mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (như NIPT) để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền phổ biến (Trisomy 21 - Down, Trisomy 18 - Edwards, Trisomy 13 - Patau...).

Thực hiện siêu âm hình thái đúng mốc: Kết hợp xét nghiệm máu với các mốc siêu âm quan trọng (12 tuần, 22 tuần, 32 tuần) để không bỏ sót bất kỳ hình ảnh bất thường nào của thai nhi.

Tuân thủ chỉ định chuyên môn: Khi siêu âm ghi nhận các dấu hiệu nghi ngờ (như nang đám rối mạch mạc, 1 động mạch rốn...), thai phụ cần bình tĩnh phối hợp cùng bác sĩ để thực hiện các chẩn đoán xác định (như chọc ối) kịp thời.

Việc khám thai đúng lịch và thực hiện sàng lọc sớm không chỉ giúp theo dõi sát sao sự phát triển của con, mà còn giúp các gia đình chủ động đưa ra những quyết định y khoa đúng đắn, an toàn nhất cho cả mẹ và bé.