Ly Ly, một phụ nữ 26 tuổi, đi làm ở Thâm Quyến (Trung Quốc). Trong một đợt khám sức khỏe do công ty tổ chức, siêu âm cho thấy cô không có tử cung, buồng trứng hay ống dẫn trứng, và có hai u nang đối xứng ở hai bên bụng. Các bác sĩ chẩn đoán rằng tình trạng của cô không chỉ đơn thuần là thiểu sản tử cung, mà là cô sinh ra đã không có tử cung và buồng trứng. Xét nghiệm nhiễm sắc thể cuối cùng cho thấy kiểu nhiễm sắc thể là 46,XY, cho thấy giới tính nam.

Khi nhận được kết quả xét nghiệm, cô hoàn toàn suy sụp: "Tôi rõ ràng là nữ, làm sao tôi lại có nhiễm sắc thể nam được?". Đầy rẫy thắc mắc, gia đình Ly Ly quay lại bệnh viện để khám lại và cuối cùng nhận được câu trả lời dứt khoát: cô ấy mắc hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn (CAIS).

Ly Ly sinh ra trong một gia đình bình thường. Trong quá trình trưởng thành, các chủ đề liên quan đến tình dục và sinh lý học thường bị né tránh vì mọi người cảm thấy xấu hổ khi nói về chúng với cha mẹ. Vì vậy, ngay cả khi Ly Ly phát hiện ra mình chưa có kinh nguyệt khi học trung học, cô cũng không bao giờ thảo luận về điều đó với cha mẹ mình.

Mãi đến khi vào đại học, cô ấy mới lần đầu tiên đi khám phụ khoa vì các vấn đề về kinh nguyệt và được siêu âm. Chẩn đoán ở cuối báo cáo ghi là "tử cung non nớt". Bác sĩ giải thích rằng tử cung của cô ấy kém phát triển và nhỏ hơn bình thường. Lúc đó, bác sĩ nói với cô ấy rằng không có phương pháp điều trị hiệu quả và khuyên nên theo dõi thêm.

Hội chứng không nhạy cảm với hormone (AIS) là một rối loạn di truyền do đột biến gen thụ thể androgen (AR) gây ra. Bệnh nhân có mô tinh hoàn và có thể tiết androgen bình thường, nhưng chức năng của các thụ thể androgen trên khắp cơ thể bị khiếm khuyết. Androgen không thể liên kết đúng cách và phát huy tác dụng sinh lý, dẫn đến những người có kiểu nhiễm sắc thể 46,XY không hoàn thành quá trình nam hóa bình thường và cuối cùng biểu hiện ngoại hình nữ.

Nói một cách dễ hiểu, Ly Ly về mặt sinh học là nam giới, nhưng vì không nhạy cảm với androgen nên cô phát triển vẻ ngoài nữ giới.

Cô có cơ thể nữ giới, bộ phận sinh dục ngoài và âm đạo, nhưng không có tử cung hay buồng trứng. Do đó, cô ấy không có kinh nguyệt và không thể mang thai. Cái gọi là "u nang" trong cơ thể cô ấy thực chất là một cặp tinh hoàn ẩn. Một trong hai tinh hoàn của cô đã bị bệnh, và theo lời khuyên của bác sĩ, Ly Ly cần phải trải qua phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn ẩn bên trái.

Ly Ly đã kể cho bạn trai lúc bấy giờ về tình trạng sức khỏe của mình, nhưng cả hai vẫn chia tay vì những bất đồng về tính cách. Cô thừa nhận rằng tình trạng sức khỏe đặc biệt của mình thực sự gây ra cả khó khăn về thể chất lẫn tinh thần.

Nguồn và ảnh: QQ