Pushmeet Kohli, phó chủ tịch nghiên cứu của Google DeepMind, cho biết những phát hiện này là "một bước nữa trong việc nhận ra tác động của AI đối với khoa học tự nhiên".

Công cụ này tập trung vào cái gọi là đột biến "tên lửa", trong đó một chữ cái duy nhất của mã di truyền bị ảnh hưởng.

Một người điển hình có 9.000 đột biến như vậy trong toàn bộ bộ gen của họ, chúng có thể vô hại hoặc gây ra các bệnh như xơ nang hoặc ung thư hoặc gây tổn hại cho sự phát triển của não.

Cho đến nay, bốn triệu đột biến này đã được quan sát thấy ở người, nhưng chỉ có 2% trong số chúng được phân loại là gây bệnh hoặc lành tính.

Tổng cộng có 71 triệu đột biến có thể xảy ra như vậy. Công cụ Google DeepMind, được gọi là AlphaMissense, đã xem xét các đột biến này và có thể dự đoán 89% trong số chúng với độ chính xác 90%.

Mỗi đột biến sẽ cho điểm cho mỗi đột biến, cho biết nguy cơ nó gây bệnh (hay còn gọi là gây bệnh).

Kết quả, 57% được phân loại là có thể lành tính và 32% có thể gây bệnh phần còn lại là không chắc chắn.

Cơ sở dữ liệu đã được công khai và cung cấp cho các nhà khoa học, đồng thời một nghiên cứu đi kèm đã được công bố vào ngày 19/9 trên tạp chí Science.

AlphaMissense thể hiện "hiệu suất vượt trội" so với các công cụ có sẵn trước đây, các chuyên gia Joseph Marsh và Sarah Teichmann đã viết trong một bài báo cũng được đăng trên Science.

Ông Jun Cheng của Google DeepMind cho biết: "Chúng ta nên nhấn mạnh rằng các dự đoán chưa bao giờ thực sự được đào tạo hoặc chưa bao giờ thực sự được sử dụng cho mục đích chẩn đoán lâm sàng".

"Tuy nhiên, chúng tôi nghĩ rằng dự đoán của chúng tôi có thể hữu ích để tăng tỷ lệ chẩn đoán bệnh hiếm gặp và cũng có khả năng giúp chúng tôi tìm ra các gen gây bệnh mới", ông Cheng nói thêm.

Các nhà nghiên cứu cho biết, một cách gián tiếp, điều này có thể dẫn đến sự phát triển các phương pháp điều trị mới.

Công cụ này được đào tạo về DNA của con người và các loài linh trưởng có quan hệ gần gũi, cho phép nó nhận ra những đột biến gen nào đang phổ biến.

Cheng cho biết quá trình đào tạo cho phép công cụ này nhập "hàng triệu chuỗi protein và tìm hiểu xem chuỗi protein thông thường trông như thế nào".

Sau đó, nó có thể xác định một đột biến và khả năng gây hại của nó. Ông Cheng so sánh quá trình này với việc học một ngôn ngữ.

"Nếu chúng ta thay thế một từ trong một câu tiếng Anh, một người quen với tiếng Anh có thể biết ngay liệu việc thay thế từ này có làm thay đổi nghĩa của câu hay không".

(Nguồn: AFP)