Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (tỉnh Hà Giang) ghi nhận một trường hợp thai nhi sau khi sinh ra có biểu hiện da khô toàn thân. Em bé được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (da vảy cá) và hiện đang được y bác sĩ chăm sóc, điều trị. 

Mẹ của bé là một phụ nữ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai), đây là đưa con thứ hai của chị. Trong quá trình mang thai, người phụ nữ này không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Theo các bác sĩ khoa Nhi, Bệnh viên Đa khoa Quang Bình, bệnh Harlequin Ichthyosis rất hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn. Tỷ lệ mắc chỉ khoảng 1/500.000 người. Nguyên nhân dẫn đến bệnh là do những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan sừng hóa da, hay còn gọi là rối loạn Ichthyosis.

Bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp. Ảnh: BVCC.

Từ đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da sẽ gây ra tình trạng này. Đây là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này làm chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Lipid bị lắng động bên trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dày, cứng và nứt thành kẽ. Bệnh này làm cho hạ bì dày lên gấp 10 lần và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt và cơ thể.

Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình khuyến cáo khi mang thai, sản phụ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

Cách đây cũng có một bé trai là trường hợp sinh non ở tuần thai 32, con của sản phụ 27 tuổi, người dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, Quảng Ninh. Sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Ngày 4/10, sản phụ vỡ ối, nhập viện Sản Nhi Quảng Ninh và được chỉ định mổ lấy thai. Em bé chào đời với các dấu hiệu sinh tồn ổn định. Tuy nhiên, làn da toàn thân trẻ cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát. Bé cũng được chẩn đoán mắc Harlequin Ichthyosis.