Nhờ chủ động kiểm tra sức khỏe, hai người con gái được phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm và có cơ hội phẫu thuật bảo tồn tuyến vú.

Hai người con phát hiện ung thư vú sau khi mẹ mắc bệnh

Tại Khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, các bác sĩ ghi nhận trường hợp đáng chú ý khi 3 mẹ con trong cùng một gia đình đều được chẩn đoán ung thư vú. Người mẹ là bà T.T.M.T., sinh năm 1962, quê An Giang; hai người con gái lần lượt sinh năm 1981 và 1984.

Theo thông tin từ bệnh viện, năm 2024, người mẹ phát hiện ung thư vú trái và được điều trị bằng phẫu thuật kết hợp hóa trị, xạ trị. Sau khi hoàn thành các phương pháp điều trị này, bà tiếp tục sử dụng thuốc nội tiết theo chỉ định, tái khám định kỳ 3 tháng/lần. Trong lần tái khám gần nhất vào tháng 10/2026, tình trạng sức khỏe của bà ổn định.

Trong quá trình đưa mẹ đến bệnh viện, hai người con gái được các bác sĩ tư vấn về nguy cơ ung thư vú và khuyến cáo chủ động tầm soát định kỳ. Đây cũng là quyết định quan trọng giúp cả hai phát hiện bệnh khi tổn thương còn nhỏ.

Tháng 7/2026, trong lần khám tầm soát, người con gái lớn phát hiện một tổn thương ở vú trái, kích thước 12x8x5 mm. Hình ảnh siêu âm được phân loại BI-RADS 4A, nghĩa là tổn thương có dấu hiệu nghi ngờ và cần được đánh giá thêm bằng các phương pháp chuyên sâu.

Sau khi thực hiện sinh thiết hút chân không dưới hướng dẫn siêu âm, kết quả giải phẫu bệnh xác định người bệnh mắc ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA. Do khối u được phát hiện khi còn nhỏ, các bác sĩ chỉ định phẫu thuật bảo tồn tuyến vú trái kết hợp sinh thiết hạch lính gác vào tháng 9/2026. Sau phẫu thuật, người bệnh tiếp tục được điều trị bổ trợ bằng hóa trị, xạ trị và liệu pháp nội tiết theo chỉ định.

Đến tháng 9/2026, người con gái thứ hai cũng đi khám tầm soát và phát hiện tổn thương khoảng 8mm ở vú phải. Kết quả sinh thiết xác định ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA. Sau khi hội chẩn, các bác sĩ tư vấn phẫu thuật bảo tồn tuyến vú. Người bệnh bắt đầu điều trị tại Khoa Tuyến vú từ ngày 25/10 và đã hồi phục ổn định, được xuất viện.

Điểm đáng chú ý là cả hai người con đều phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, khi tổn thương còn nhỏ. Điều này giúp các bác sĩ có thêm cơ hội lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, trong đó có phẫu thuật bảo tồn tuyến vú thay vì phải cắt bỏ toàn bộ tuyến vú.

Xét nghiệm gen BRCA âm tính có đồng nghĩa không còn nguy cơ?

Vì có tới 3 người trong cùng một gia đình mắc ung thư vú, hai người con gái được tư vấn thực hiện xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), nhằm tìm kiếm các đột biến liên quan đến ung thư vú, trong đó có BRCA1 và BRCA2. Kết quả cho thấy cả hai không phát hiện đột biến trên hai gen này.

Theo các chuyên gia, khoảng 5-10% trường hợp ung thư vú có liên quan đến yếu tố di truyền. Người mang đột biến gây bệnh ở gen BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời cao hơn đáng kể so với người không mang đột biến, đồng thời có thể tăng nguy cơ ung thư vú đối bên và ung thư buồng trứng.

Tuy nhiên, kết quả BRCA1/2 âm tính không đồng nghĩa với việc loại trừ hoàn toàn nguy cơ di truyền. Trong những gia đình có nhiều người mắc ung thư vú, bác sĩ có thể cân nhắc đánh giá thêm các gen liên quan khác hoặc tư vấn với chuyên gia di truyền để xác định nguy cơ một cách toàn diện hơn.

PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh, Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, nhấn mạnh vai trò của việc đánh giá nguy cơ và phát hiện bệnh sớm. Với những gia đình có nhiều người thân mắc ung thư vú, việc chủ động tầm soát và tư vấn di truyền theo chỉ định có ý nghĩa quan trọng, ngay cả khi một số xét nghiệm ban đầu chưa phát hiện đột biến.

Xét nghiệm gen cũng có thể hỗ trợ bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho người bệnh, đồng thời giúp xác định những thành viên trong gia đình cần được tư vấn và theo dõi sát hơn. Dù vậy, không phải tất cả bệnh nhân ung thư vú đều cần xét nghiệm gen. Việc chỉ định thường dựa trên tuổi mắc bệnh, đặc điểm khối u, tiền sử gia đình và các yếu tố nguy cơ khác.

Những người mắc ung thư vú khi còn trẻ, có người thân mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, hay có tiền sử gia đình ghi nhận nhiều trường hợp ung thư liên quan có thể được bác sĩ cân nhắc tư vấn xét nghiệm di truyền.

Ung thư vú có thể điều trị hiệu quả hơn nếu được phát hiện sớm

Ung thư vú là một trong những loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ. Theo số liệu GLOBOCAN 2024 được dẫn trong thông tin từ bệnh viện, Việt Nam ghi nhận hơn 25.000 ca mắc mới mỗi năm.

Điều đáng lo ngại là ở giai đoạn đầu, bệnh có thể không gây đau, không xuất hiện khối u rõ ràng hoặc chưa tạo ra những thay đổi khiến người bệnh dễ nhận biết. Vì vậy, chỉ chờ đến khi sờ thấy khối bất thường hoặc xuất hiện triệu chứng mới đi khám có thể khiến việc phát hiện bệnh bị chậm trễ.

Khi ung thư được phát hiện ở giai đoạn sớm, khối u còn nhỏ và chưa lan đến hạch hoặc các cơ quan khác, người bệnh thường có nhiều lựa chọn điều trị hơn. Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật bảo tồn tuyến vú kết hợp xạ trị, cùng các phương pháp điều trị bổ trợ như hóa trị, nội tiết hoặc điều trị nhắm trúng đích khi có chỉ định.

Phẫu thuật bảo tồn tuyến vú kết hợp xạ trị có thể mang lại kết quả sống còn tương đương phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến vú ở những bệnh nhân phù hợp. Theo các số liệu được chuyên gia dẫn lại, tỷ lệ sống sau 5 năm ở bệnh nhân ung thư vú phát hiện sớm có thể đạt khoảng 98%, dù tiên lượng thực tế còn phụ thuộc vào giai đoạn bệnh, đặc điểm sinh học khối u và phương pháp điều trị.

Từ trường hợp của gia đình trên, các bác sĩ khuyến cáo phụ nữ nên chủ động trao đổi với nhân viên y tế để lựa chọn phương pháp và lịch tầm soát phù hợp. Phụ nữ từ 40 tuổi có thể được tư vấn chụp nhũ ảnh định kỳ; siêu âm tuyến vú được sử dụng bổ sung tùy theo tuổi, mật độ mô vú, triệu chứng và đánh giá chuyên môn.

Với người có mẹ, chị em gái hoặc người thân gần mắc ung thư vú, đặc biệt khi người thân được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ, việc đánh giá nguy cơ nên được thực hiện sớm hơn. Tùy mức độ nguy cơ, bác sĩ có thể đề xuất bắt đầu tầm soát trước tuổi mắc bệnh của người thân, cân nhắc chụp cộng hưởng từ tuyến vú (MRI) hoặc tư vấn di truyền. Lịch tầm soát cụ thể cần được cá thể hóa, thay vì áp dụng một mốc tuổi chung cho tất cả mọi người.

Bên cạnh đó, phụ nữ nên chú ý những thay đổi bất thường như xuất hiện khối ở vú hoặc vùng nách, núm vú tụt mới xuất hiện, da vú lõm hoặc biến đổi, tiết dịch núm vú bất thường. Khi nhận thấy những dấu hiệu này, cần đi khám sớm, không chờ đến lịch tầm soát tiếp theo.