Adeline Tonhaeuser 7 tuổi, sống cùng bố mẹ tại Wisconsin (Mỹ). Từ nhỏ đã mắc căn bệnh lạ, dù ở trong nhà hay ngoài trời, chỉ cần vô tình tiếp xúc với ánh nắng mặt trời làn da bé sẽ phồng rộp, mẩn đỏ và thậm chí là nhiễm trùng, thành sẹo vĩnh viễn. Lúc đầu, bố mẹ Adeline cho rằng cô bé bị dị ứng hoặc bệnh ngoài da nhưng sau nhiều lần đến bệnh viện đã phát hiện con mắc bệnh hiếm gặp có tên là porphyria.

Bé gái 7 tuổi mắc bệnh hiếm gặp, cứ ra ngoài trời là phải bịt kín từ đầu đến chân

Đây là căn bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng tới da và hệ thần kinh. Nó khiến làn da của Adeline cực kỳ nhạy cảm với tia cực tím. Điều này đồng nghĩa với việc mỗi lần ra ngoài, Adeline phải che kín cơ thể từ đầu đến chân như một ninja để tránh tiếp xúc với ánh nắng. (Ninja là từ chỉ các chiến binh hay gián điệp Nhật Bản trước đây, thường che kín mặt và cơ thể để che giấu danh tính).

Mẹ Adeline chia sẻ với New York Post: “Con gái tôi được chẩn đoán mắc porphyria từ khi một tuổi rưỡi. Chúng tôi đã rất sốc và mất nhiều thời gian để chấp nhận, học cách bảo vệ con. Chúng tôi sửa lại căn nhà bằng các vật liệu chặn tia cực tím, trang trí nội thất giống như sân chơi ngoài trời và luôn che chắn kỹ nhất có thể khi Adeline ra ngoài.

Căn bệnh không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của con bé mà còn gây khó khăn trong việc kết bạn. Chúng tôi rất xót xa khi thấy con mình ngồi trong nhà hay lớp học nhìn theo những đứa trẻ khác vui đùa ngoài trời. Chúng tôi cũng cố gắng giải thích cho con về bệnh tình của mình và chuẩn bị trước cho cuộc sống sau này của nó. May mắn là Adeline là đứa trẻ vui vẻ, lạc quan ngay cả khi hiểu về bệnh của mình”.

Bệnh porphyria có triệu chứng gì và có chữa khỏi được không?

Porphyria là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp, liên quan đến quá trình sản xuất heme - một thành phần quan trọng của hemoglobin, chất giúp vận chuyển oxy trong máu. Khi cơ thể không sản xuất đủ lượng heme cần thiết, các chất hóa học được gọi là porphyrin tích tụ trong cơ thể, gây ra nhiều triệu chứng khác nhau.

Có nhiều dạng porphyria, nhưng chúng thường được chia thành hai loại chính: porphyria cấp tính (ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh) và porphyria da (ảnh hưởng đến da khi tiếp xúc với ánh sáng). Các triệu chứng của porphyria có thể rất đa dạng, từ nhẹ đến nghiêm trọng. Phổ biến bao gồm: các vết phồng rộp da, đau cơ, buồn nôn, và thậm chí là rối loạn thần kinh. Một trong những đặc điểm nổi bật của bệnh này là da trở nên cực kỳ nhạy cảm với tia cực tím, khiến bệnh nhân bị tổn thương da khi tiếp xúc với ánh nắng.

Bệnh Porphyria trên da đặc trưng bởi dấu hiệu phồng rộp, nhiễm trùng khi tiếp xúc với tia cực tím từ ánh nắng mặt trời (Ảnh minh họa)

Đây là bệnh hiếm gặp. Ở Mỹ, bệnh này chỉ tác động đến khoảng 200.000 người. Tuy nhiên, trường hợp của Adeline thậm chí còn hiếm gặp hơn khi cô bé mắc phải dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin tạo hồng cầu bẩm sinh. Theo Tổ chức Quốc gia Mỹ về Rối loạn Hiếm gặp, trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 trường hợp mắc bệnh này.

Do tính chất phức tạp và hiếm gặp, việc chẩn đoán và điều trị porphyria thường gặp nhiều khó khăn. Hiện tại cũng chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn. Chủ yếu là phòng ngừa và có các biện pháp để kiểm soát triệu chứng, giảm thiểu các cơn bùng phát của bệnh. Tùy thuộc vào loại porphyria mà bệnh nhân mắc phải như porphyria da hay porphyria thần kinh mà các phương pháp điều trị có thể khác nhau. Nhưng nhìn chung nó sẽ kéo dài suốt đời cùng nhiều lưu ý khác biệt trong cuộc sống hàng ngày.

Với Adeline, sau gần 6 năm phát hiện và chống chọi với bệnh porphyria, hiện tại tình trạng của con bé đã ổn định hơn. Mẹ cô bé cho biết bé chỉ cần tránh ánh nắng mặt trời và kiểm tra máu hai lần mỗi năm.

Nguồn và ảnh: HK01, New York Post