"Với nhiều gia đình, sinh thêm một em bé là đích đến. Nhưng với gia đình tôi, đó mới chỉ là một nửa chặng đường", chị Phương nói khẽ, ánh mắt vẫn dõi theo hai chị em trong căn phòng nhỏ. Ngoài mục tiêu sinh thêm con thì tế bào gốc được lấy từ máu cuống rốn lúc bé chào đời là hy vọng chữa căn bệnh hiếm cho con gái đầu lòng.

Người mẹ không cam chịu chấp nhận số phận

Năm 2015, chị Trần Thị Trà Phương sinh con gái đầu lòng, cô bé lớn lên khỏe mạnh, lanh lợi, là niềm vui của cả gia đình. Những năm đầu đời của con trôi qua như bao đứa trẻ khác đi học, chơi đàn, thích vẽ và luôn ríu rít trong nhà. Nhưng khi bé khoảng bốn tuổi, những dấu hiệu bất thường bắt đầu xuất hiện khi thường xuyên mệt mỏi, da xanh xao hơn trước, thỉnh thoảng trên tay chân lại xuất hiện những chấm xuất huyết nhỏ dưới da. Ban đầu gia đình nghĩ con thiếu dinh dưỡng hoặc chỉ là biểu hiện mệt mỏi thông thường nên chỉ điều trị nội khoa, nhưng tình trạng không cải thiện. Sau nhiều lần thăm khám, bé được chẩn đoán suy tủy xương không rõ nguyên nhân.

Là một người mẹ đồng thời cũng là bác sĩ, kết quả này với chị Phương vẫn chưa đủ. Trong lòng chị luôn có một linh cảm căn bệnh của con có thể liên quan đến di truyền.

Từ linh cảm ấy, chị bắt đầu hành trình tìm kiếm câu trả lời. Mặc dù gia đình đã làm xét nghiệm tới 25.000 gene với kết quả hoàn toàn bình thường. Thế nhưng chị vẫn cảm thấy có điều gì đó chưa đúng. Chị gọi điện cho nhiều bác sĩ trong nước, trao đổi với các chuyên gia ở những lĩnh vực khác nhau, từ huyết học đến di truyền học. Ban ngày chị đi làm, chăm con, lo cho gia đình. Ban đêm, khi mọi người đã ngủ, chị ngồi trước máy tính đọc tài liệu y khoa bằng tiếng Anh. Có những đêm chị đọc đến sáng, ghi chú lại từng thông tin nhỏ, cố gắng ghép nối các dữ kiện rời rạc.

Cuối cùng, với sự hỗ trợ thông tin của nhiều đồng nghiệp, mặc dù biết mất thời gian và tốn kém nhưng gia đình chị đã gửi xét nghiệm gen đến Ý, nơi có trung tâm lớn nhất về xét nghiệm gen và phôi học tại Châu Âu. Tại đây, kết quả di truyền đã được xác định, căn bệnh suy tủy xương không rõ nguyên nhân của con gái lớn của chị đã được gọi tên, mang gen di truyền hiếm gặp suy tủy xương Thiếu máu Fanconi thể FANCA. Bệnh làm giảm khả năng sản xuất các tế bào máu và tăng nguy cơ ung thư.

Đứng trước kết quả xét nghiệm gene ấy, chị đã gặp gỡ, viết email "cầu cứu" rất nhiều các bác sĩ trên thế giới và cuối cùng cũng có những hồi đáp mong đợi. Sáu tháng sau kết quả xét nghiệm gen, chị tìm được cách liên lạc với một nhóm chuyên gia và tổ chức quốc tế về căn bệnh hiếm gặp này tại Mỹ. Nhưng việc liên lạc được chỉ mới là bước đầu. 

Để có thể gặp trực tiếp họ, chị phải chờ thêm một năm rưỡi. Ban đầu, các chuyên gia từ chối vì khoảng cách địa lý quá xa. Họ khuyên chị nên tìm đến những trung tâm gần hơn ở Ấn Độ, Singapore hoặc Đài Loan. Nhưng người mẹ ấy không chấp nhận dừng lại.

Trong suốt hơn một năm rưỡi, chị kiên trì trao đổi, gửi bệnh án, gửi dữ liệu xét nghiệm và trình bày chi tiết tình trạng của con. "Tôi nói với họ rằng tôi không chỉ mang theo hy vọng của riêng con gái mình. Tôi còn mang theo dữ liệu của nhiều bệnh nhân trong khu vực Đông Nam Á - những dữ liệu mà họ chưa từng tiếp cận", chị kể. 

Chị trở thành thành viên tổ chức bệnh hiếm suy tủy xương Thiếu máu Fanconi với vai trò đại diện của Tổ chức tại Việt Nam và cũng là đại diện đầu tiên của Châu Á, các hoạt động hỗ trợ diễn ra để kết nối các gia đình có con nhỏ bị suy tủy xương chưa rõ nguyên nhân để tìm đúng gene xác định bệnh, cung cấp các dữ liệu khoa học tiên tiến về căn bệnh này với các nhà điều trị tại Việt Nam, xây dựng các chương trình thiện nguyện nhằm hỗ trợ những bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn. Sự kiên trì ấy của chị cuối cùng cũng khiến cánh cửa mở ra.

Hành trình gần bốn năm IVF sinh 'em bé cứu tinh'

Trong những đêm dài đọc tài liệu y khoa, chị Phương bắt gặp một tia sáng. Một số nghiên cứu cho thấy nếu bệnh nhân có anh chị em ruột tương thích HLA, việc ghép tế bào gốc tạo máu có thể giúp điều trị bệnh thiếu máu Fanconi. Nguồn tế bào gốc có thể lấy từ máu cuống rốn của em bé ngay sau khi chào đời. Nhưng để có một em bé vừa khỏe mạnh, vừa không mang gene bệnh, lại vừa tương thích HLA với chị gái, chỉ có một con đường là thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ. "Chúng tôi làm IVF không phải vì hiếm muộn" chị Phương nói. "Chúng tôi làm IVF để sinh một em bé khỏe mạnh và hy vọng em bé ấy có thể mang lại cơ hội điều trị cho chị gái - em bé đó trên thế giới được các nhà khoa học gọi là Savior Sibling - em bé cứu tinh".

Tháng 3/2023, chị bắt đầu chu kỳ IVF đầu tiên tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản Tâm Anh (IVF Tâm Anh). Những ngày tiêm hormone liên tục, có lúc ba mũi mỗi ngày, khiến cơ thể chị mệt mỏi và căng tức vì kích trứng. Có những hôm chị phải xin nghỉ làm vì không thể chịu nổi cảm giác khó chịu trong người. Nhưng điều khó khăn nhất lại không phải là thể chất mà là áp lực tinh thần. IVF là hành trình khiến nhiều phụ nữ dễ kiệt sức nếu không có người đồng hành. May mắn là trong suốt chặng đường ấy, chị luôn có chồng và gia đình bên cạnh.

Chu kỳ IVF đầu tiên tạo được sáu phôi ngày 5 và ngày 6. Nhưng khi tiến hành sàng lọc gene để loại trừ bệnh thiếu máu Fanconi, kết quả khiến chị lặng người, không có phôi nào đạt tiêu chuẩn. Ba phôi mang gene bệnh, ba phôi mắc bệnh. Hy vọng quay về con số không. Sau nhiều tháng nghỉ ngơi và chuẩn bị lại tâm lý, tháng 10/2024 chị bước vào chu kỳ IVF thứ hai. Lần này, 48 noãn được thu nhận và tạo được 15 phôi ngày 5 và ngày 6.

Tuy nhiên, để sàng lọc chính xác bệnh Fanconi, các chuyên gia Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội phải xây dựng cây phả hệ của cả gia đình, xét nghiệm gene nhiều thành viên và thiết kế một bộ kit chuyên biệt để truy tìm đột biến từ phôi. Quá trình này kéo dài nhiều tháng. Từng phôi được sinh thiết tế bào lá nuôi để phân tích di truyền. Cuối cùng, trong số hàng chục phôi, có xuất hiện phôi đáp ứng đầy đủ điều kiện: không mang gene bệnh và tương thích HLA với con gái lớn. "Một phôi nghĩa là chỉ có một cơ hội," chị nhớ lại. "Nhưng còn hơn là không có gì".

Ngày chuyển phôi, chị nằm trong phòng thủ thuật lạnh đến rùng mình, bản nhạc "Nhật ký của mẹ" vang lên khe khẽ. Khi bác sĩ nhẹ nhàng đưa phôi vào buồng tử cung, chị nhắm mắt và tưởng tượng một ngày hai con có thể vui đùa trong căn nhà nhỏ.

Sau đó là chuỗi ngày chờ đợi dài đến nghẹt thở. Mỗi buổi sáng chị đều thử que thử thai, vừa hy vọng vừa lo lắng. "Trộm vía… con đến thật rồi", chị cười khi nhớ lại khoảnh khắc biết mình mang thai.

Thai kỳ của chị cũng giống nhiều bà mẹ khác là nghén nặng, sụt cân, có lúc dọa sảy. Nhưng với chị, áp lực luôn lớn hơn, bởi đứa trẻ trong bụng không chỉ là con của mình mà còn là hy vọng cho chị gái. Khi thai được 36 tuần 4 ngày, tim thai có dấu hiệu bất ổn và ê-kíp quyết định mổ cấp cứu ngay trong đêm.

Trong phòng mổ tại Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, hôm ấy có mặt đầy đủ các ê-kíp sản khoa, sơ sinh và chuyên gia tế bào gốc. Khi em bé cất tiếng khóc đầu tiên, máu cuống rốn cũng được thu thập kịp thời để lưu trữ. Hiện nguồn tế bào gốc này đang được bảo quản trong các bình nitơ lỏng ở nhiệt độ -196°C nhằm đảm bảo chất lượng lâu dài cho kế hoạch ghép tế bào gốc trong tương lai. 

Những ngày đầu xuân, căn nhà nhỏ của gia đình chị Phương có thêm tiếng trẻ thơ. Em bé ngủ ngoan trong nôi, còn chị gái thỉnh thoảng lại ghé lại gần, nhìn em thật lâu rồi khẽ chạm vào bàn tay nhỏ xíu. Một cái chạm rất nhẹ. Nhưng với người mẹ, đó là khoảnh khắc khiến chị nghẹn lại. Bởi chị hiểu rằng em bé ấy đến với gia đình không chỉ để lớn lên trong yêu thương, mà còn mang theo hy vọng.

IVF ngày nay đã vượt ra ngoài mục tiêu "có con"

Theo BS.CKI Phan Ngọc Quý, trong nhiều năm, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) thường được hiểu là giải pháp cho các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn. Tuy nhiên, cùng với sự phát triển của y học sinh sản và di truyền học, IVF ngày nay đã vượt ra ngoài mục tiêu "có con", trở thành một công cụ quan trọng trong điều trị và phòng ngừa các bệnh lý di truyền nghiêm trọng ở trẻ em.

Thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) để loại trừ các phôi mang gene bệnh, đảm bảo em bé sinh ra không lặp lại bi kịch bệnh lý của anh/chị trước đó. Đồng thời, trong số các phôi khỏe mạnh, bác sĩ lựa chọn phôi có mức độ phù hợp HLA cao nhất với đứa trẻ đang cần ghép tế bào gốc.

Nguồn tế bào gốc chủ yếu được sử dụng là máu dây rốn, thu thập ngay sau sinh, không xâm lấn, không gây đau và không ảnh hưởng đến sức khỏe của em bé. Trong nhiều trường hợp, chỉ riêng máu dây rốn đã đủ để ghép, giúp người anh hoặc chị ruột có cơ hội khỏi bệnh hoặc kéo dài sự sống.

Bác sĩ Quý cho biết đây không phải là quyết định mang tính cảm tính, mà là chỉ định y khoa nghiêm ngặt. Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh triển khai mô hình phối hợp đa chuyên khoa có sự tham gia của bác sĩ sản khoa, di truyền học, huyết học và hội đồng y đức.

"Lúc này IVF không đơn thuần là phương pháp hỗ trợ sinh sản, mà trở thành một phần của y học chính xác giàu tính nhân văn, nơi sinh thêm một đứa trẻ vừa là niềm hy vọng của gia đình, vừa là cơ hội điều trị cho một sinh mệnh khác", bác sĩ Quý nói.

Hiện máu cuống rốn của bé thứ hai nhà chị Phương đang được lưu trữ trong các bình nitơ lỏng chuyên biệt ở nhiệt độ -196°C, sau khi được chiết tách tế bào và xét nghiệm đầy đủ các chỉ tiêu nhằm đảm bảo chất lượng, an toàn và không lây nhiễm chéo. Theo kế hoạch, gia đình sẽ thực hiện ghép tế bào gốc cho con gái lớn trong khoảng 1-2 năm tới khi các điều kiện điều trị phù hợp.

"Với nhiều gia đình, nhìn các con lớn lên bên nhau là điều rất bình thường. Nhưng với vợ chồng tôi, đó là điều thiêng liêng nhất", chị Phương nói. Và vì vậy trong căn nhà nhỏ không chỉ có một em bé chào đời, mà còn có một phép màu đang bắt đầu lớn lên.