Thắp lại ngọn lửa hạnh phúc cho nhiều gia đình

GS Trần Vân Khánh kể, bố mẹ chị đều là bác sĩ, nên từ nhỏ, cả 5 anh chị em đều được nuôi dưỡng trong tình yêu và niềm tự hào với nghề y, về những người thầy tên tuổi như các GS Hồ Đức Di, Tôn Thất Tùng, Nguyễn Năng An, Hoàng Đình Cầu…, để rồi, cả 5 người con đều lượt trở thành bác sĩ.

Riêng GS Trần Vân Khánh và GS Trần Huy Thịnh cùng trở thành các nhà khoa học trẻ với những cống hiến lớn lao, những công trình mang tính ứng dụng cao trong y học, đặc biệt là về bệnh di truyền và ung thư, mở ra cơ hội cho các bệnh nhân mắc các bệnh này.

GS Trần Vân Khánh từ lâu đã được biết đến với những kết quả nghiên cứu và ứng dụng trong lĩnh vực bệnh di truyền và bệnh học phân tử ung thư, ứng dụng trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị đích.

GS Trần Vân Khánh và GS Trần Huy Thịnh cùng mẹ trong ngày được phong giáo sư

Theo GS Vân Khánh, hiện có hơn 10.000 loại bệnh di truyền, trong đó, nhiều bệnh nặng, điều trị kém hiệu quả, chi phí cao, gây ra gánh nặng về sức khoẻ và tinh thần cho cả người bệnh, gia đình và xã hội.

Nhiều bệnh do di truyền, nhưng bị chẩn đoán nhầm, dẫn đến điều trị vừa không hiệu quả vừa tốn kém. Do đó, việc xác định đột biến gen gây bệnh lý di truyền ở Việt Nam góp phần chẩn đoán bệnh, để có các biện pháp can thiệp, điều trị sớm, hạn chế sự tiến triển và các biến chứng của bệnh.

Đặc biệt, dự án "Giải trình tự gen người" của chị đã làm sáng tỏ cơ chế phân tử, quy luật di truyền của nhiều bệnh như: Hemophilia, Thalassemia, thoái hoá cơ tuỷ, loạn dưỡng cơ Duchenne, tăng sản thượng thận bẩm sinh, tạo xương bất toàn, Wilson…

Đây cũng là cơ sở để hoàn thiện bản đồ đột biến gen các bệnh di truyền ở Việt Nam, từ đó phát triển liệu pháp điều trị gen cho từng loại bệnh, giúp sửa chữa các thương tổn gen, khôi phục lại chức năng bình thường của gen, tế bào, mô-cơ quan trong cơ thể.

“Liệu pháp điều trị gen hứa hẹn trở thành phương pháp điều trị hiệu quả cho nhiều loại bệnh di truyền trong tương lai” - GS Trần Vân Khánh chia sẻ.

25 năm lăn lộn với những công trình khoa học về lĩnh vực này, kết quả nghiên cứu của chị đã mang lại hạnh phúc cho rất nhiều gia đình, khi được chẩn đoán tiền làm tổ đã sinh ra những đứa trẻ khoẻ mạnh.

Có bà mẹ trẻ sinh 3-4 đứa con đều tử vong ngay khi lọt lòng, chỉ khi tìm đến GS Trần Vân Khánh mới được phát hiện do bị chuyển hoá bẩm sinh. Được chị tư vấn lựa chọn phôi để cấy, họ đã có những đứa con khoẻ mạnh chào đời.

Hay trường hợp phát hiện đột biến trên gen NPR2 gây bệnh loạn sản sụn đầu tiên tại Đông Nam Á. Tháng 11/2019, một cháu bé khoẻ mạnh đã chào đời trong một gia đình cả 2 vợ chồng và 2 đứa con đều bị bệnh loạn sản sụn. Đây là kết quả của nghiên cứu xác định đột biến gen ở hai chị em mắc bệnh loạn sản sụn do di truyền từ bố mẹ, để khi cặp vợ chồng này muốn sinh thêm con, họ đã được chẩn đoán tiền làm tổ, cấy phôi không mang bệnh vào tử cung. Kết quả là đứa con thứ 3 sinh ra không mắc bệnh loạn sản sụn như bố mẹ và 2 chị.

Một đứa con ra đời mang gen Thalassemia của bố mẹ, đáng ra sẽ phải truyền máu suốt đời, nhưng GS Khánh đã tư vấn cho bố mẹ cháu sàng lọc phôi để ghép tế bào gốc, nhờ đó, cháu không phải truyền máu nữa.

Đó chỉ là những trường hợp bệnh nhân mới nhất trong hàng trăm bệnh nhân mà GS Vân Khánh đã chẩn đoán di truyền thành công.

Gia đình nhỏ của GS Trần Vân Khánh - chỗ dựa vững chắc của chị

Xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị ung thư

Hơn 10 năm qua, GS Vân Khánh còn đi sâu vào nghiên cứu cơ chế phân tử trong ung thư, ứng dụng trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị đích và cũng gặt hái nhiều thành công.

Theo GS Khánh, phần lớn bệnh nhân ung thư ở Việt Nam vẫn được chẩn đoán ở giai đoạn muộn, hiệu quả điều trị thường không cao. Vì vậy, việc tìm ra các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán sớm ung thư, đặc biệt ở mức độ phân tử sẽ giúp định hướng điều trị, lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả, làm giảm tỷ lệ tử vong.

Các nghiên cứu của GS Khánh tập trung vào những loại ung thư phổ biến ở Việt Nam: Phát hiện đột biến gen ung thư phổi, ung thư đại trực tràng để phục vụ liệu pháp điều trị đích. Phát hiện đột biến gen BRCA1/2 ở bệnh nhân ung thư vú và buồng trứng có tính chất gia đình ở Việt Nam, có giá trị dự đoán nguy cơ mắc các loại ung thư này.

Nhiều kết quả nghiên cứu đã được ứng dụng vào thực tế cho bệnh nhân ung thư phổi, ung thư đại trực tràng, ung thư vú… Ngoài ra, xét nghiệm gen còn đánh giá khả năng kháng thuốc điều trị đích để có phác đồ điều trị phù hợp, xét nghiệm xác định các đột biến ung thư di truyền để chẩn đoán sớm và phòng ngừa cho các thành viên gia đình.

Cậu học trò của Giáo sư đạt giải Nobel

Không kém cạnh chị gái, GS. Trần Huy Thịnh cũng có những thành tích rất đáng nể. GS Trần Vân Khánh nói về cậu em trai út với niềm tự hào: Thịnh là một người thông minh, hiền lành, ít nói nhưng chắc chắn và đam mê khoa học, luôn theo đuổi đến cùng khát vọng của mình.

GS Trần Huy Thịnh (ngoài cùng bên trái) và GS Tạ Thành Văn (ngoài cùng bên phải) - 2 học trò xuất sắc đến thăm GS Tasuku Honjo (giữa), người được trao Giải Nobel 2018

Năm 2004, với sự giới thiệu của GS Tạ Thành Văn, GS Thịnh đã trở thành học trò người Việt thứ 2 của GS Tasuku Honjo (sau GS Văn) - chủ nhân Giải Nobel 2018.

Gần 8 năm nghiên cứu chuyên sâu về phân tử và tế bào tại Nhật Bản là hành trang quan trọng để GS Thịnh đi sâu vào nghiên cứu bệnh học phân tử ung thư và ứng dụng trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị; nghiên cứu đột biến gen ứng dụng trong chẩn đoán bệnh di truyền, xác định người mang gen gây bệnh và chẩn đoán trước sinh.

GS Thịnh cũng nghiên cứu sử dụng tế bào miễn dịch tự thân gamma delta T (γδT) và diệt tự nhiên (NK) trong điều trị ung thư phổi. Kết quả cho thấy, trong 10 bệnh nhân ung thư phổi tham gia thử nghiệm, có 2 bệnh nhân đáp ứng một phần, 8 bệnh nhân bệnh ổn định sau 3-6 tháng điều trị. Điều này mở ra tiềm năng ứng dụng lâm sàng của liệu pháp miễn dịch tự thân trong phối hợp và hỗ trợ điều trị ung thư phổi nói riêng, ung thư nói chung trong tương lai.

“Các nghiên cứu về đột biến gen định hướng điều trị đích đã có ứng dụng vào thực tế lâm sàng. Hiện nay với các bệnh như ung thư phổi, ung thư đại trực tràng, ung thư vú, ung thư buồng trứng,... các xét nghiệm gen được chỉ định thường quy để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, hiệu quả.

Liệu pháp điều trị tế bào miễn dịch tự thân trong điều trị ung thư hiện đang được thử nghiệm lâm sàng cho 5 loại ung thư: Phổi, ung thư dạ dày, ung thư đại trực tràng, ung thư gan và ung thư vú.

Gần 50 bệnh nhân tham gia thử nghiệm và đã có nhiều kết quả khả quan, hứa hẹn là một phương pháp điều trị mới” - GS Trần Huy Thịnh chia sẻ.

Những dấu ấn tự hào

Trong sự nghiệp giáo dục, cả hai GS Trần Vân Khánh và GS Trần Huy Thịnh đều có những đóng góp đáng kể trong phát triển các chương trình đào tạo mới, chuyển từ phương thức đào tạo truyền thống sang đào tạo tích cực, đẩy mạnh cường áp dụng CNTT, phương tiện kỹ thuật vào dạy học.

Cả hai giáo sư đều chủ trì, tham gia biên soạn các giáo trình đào tạo đại học, sau đại học, chương trình KH&CN… đồng thời hướng dẫn hàng chục tiến sĩ, thạc sĩ, bác sĩ nội trú…

Cho đến nay, GS Vân Khánh và đồng nghiệp đã thực hiện trên 20 dự án nghiên cứu khoa học, trong đó nhiều đề tài cấp Bộ Y tế, cấp Nhà nước, các kết quả nghiên cứu của đề tài đã được chị và cộng sự công bố trên 50 bài báo quốc tế và nhiều bài báo trên tạp chí khoa học trong nước.

Chị đã được nhận Bằng khen của Thủ tướng chính phủ và nhiều Bằng khen của Bộ trưởng Bộ Y tế. GS Vân Khánh từng được xướng tên trên bục trao Giải thưởng Kovalevskaia, giải L’OREAL – UNESCO dành cho nhà nữ khoa học trẻ có thành tích xuất sắc và là trong 50 phụ nữ ảnh hưởng nhất Việt Nam do Forbes Việt Nam (2019) bình chọn.

Ngoài ra, GS Trần Vân Khánh còn có cuốn chuyên khảo “Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne” tổng hợp các công trình nghiên cứu gần 25 năm, là kiến thức khoa học toàn diện về cơ chế phân tử, các đột biến gen gây bệnh Duchenne, các phương pháp chẩn đoán bệnh ở mức độ phân tử, mối liên quan giữa kiểu gen-kiểu hình, thiết lập bản đồ đột biến gen làm cơ sở khoa học cho phát hiện người lành mang gen bệnh, tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán tiền làm tổ, nghiên cứu phát triển các liệu pháp điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne trong tương lai.

Trong khi đó, GS Trần Huy Thịnh và đồng nghiệp cũng đã thực hiện trên 20 dự án nghiên cứu khoa học, trong đó nhiều đề tài cấp Bộ Y tế, cấp Nhà nước, nhiều công bố trên các tạp chí khoa học uy tín quốc tế cũng như trong nước, đặc biệt, đã có những công bố trên tạp chí khoa học hàng đầu thế giới như Science và Nature Immunology.

Dấu ấn 15 năm nghiên cứu của GS Thịnh được ghi lại bằng cuốn “Bệnh học phân tử ung thư phổi và ứng dụng điều trị”, góp phần giải thích đặc điểm đột biến gen liên quan đến đáp ứng điều trị đích và tình trạng kháng thuốc điều trị đích trong ung thư phổi, đồng thời cung cấp thêm bằng chứng khoa học trong ứng dụng kết quả nghiên cứu vào lâm sàng.

Hai cuốn sách của 2 chị em đều là những tài liệu tham khảo hữu ích với các nhà khoa học, các bác sĩ lâm sàng trong lĩnh vực hoá sinh, y sinh học phân tử và ung thư.

GS Trần Huy Thịnh

Với quá trình nghiên cứu khoa học trong lĩnh vực cơ chế phân tử trong ung thư và bệnh lý di truyền, hai chị em GS Trần Vân Khánh và GS Trần Huy Thịnh đã đóng góp quan trọng cho việc hoàn thiện bản đồ đột biến gen cho nhiều bệnh lý di truyền ở Việt Nam như: loạn dưỡng cơ Duchenne, Hemophilia, Thalassemia, thoái hoá cơ tuỷ, tạo xương bất toàn, Wilson, Glôcôm bẩm sinh, Parkinson, hội chứng Brugada… ; đột biến gen quyết định tính đáp ứng thuốc trong liệu pháp điều trị đích ở bệnh nhân ung thư phổi, ung thư đại trực tràng… và đánh giá hiệu quả điều trị bệnh, nhằm đánh giá nguy cơ mắc một số loại hình ung thư ở Việt Nam, góp phần chẩn đoán các bệnh di truyền, để có các biện pháp can thiệp, điều trị kịp thời.

Từ các kết quả xác định đột biến gen gây bệnh lý di truyền, 2 nhà khoa học đã triển khai mở rộng phát hiện người lành mang gen bệnh từ các thành viên trong gia đình bệnh nhân; chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán tiền làm tổ cho nhiều gia đình, giúp họ sinh ra những đứa trẻ khoẻ mạnh, không mắc bệnh di truyền, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

GS Vân Khánh chia sẻ rằng cả 2 chị em đều mong muốn tiếp tục phát triển các hướng nghiên cứu chính hiện nay và mở rộng hướng nghiên cứu về giải trình tự toàn bộ hệ gen người, xây dựng dữ liệu lớn về biến đổi gen bệnh lý phổ biến, đặc trưng của người Việt, từ đó kết hợp với các phần mềm tin - sinh học, trí tuệ nhân tạo (AI), để ứng dụng trong chẩn đoán, định hướng điều trị và theo dõi bệnh.

Các giáo sư cũng hướng đến phát triển nhóm nghiên cứu mạnh, tăng cường xuất bản quốc tế, thúc đẩy các nghiên cứu ứng dụng, tạo ra sản phẩm có giá trị KH&CN cao, góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khoẻ, chẩn đoán và điều trị bệnh cho người dân.