Một em bé chào đời khỏe mạnh, bụ bẫm, khóc to, bú tốt – tưởng chừng sẽ lớn lên bình thường như bao đứa trẻ khác. Thế nhưng, chỉ một xét nghiệm nhỏ sau sinh đã kịp thời phát hiện nguy cơ bệnh lý có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến trí tuệ và thể chất nếu bị bỏ sót.

Phát hiện bất ngờ từ xét nghiệm gót chân

Theo thông tin từ một trung tâm sàng lọc sơ sinh, một bé trai (tên đã được thay đổi) sinh ra với cân nặng 3,4kg, các chỉ số đều trong ngưỡng bình thường. Tuy nhiên, vào ngày thứ 3 sau sinh, bé được lấy mẫu máu gót chân – một xét nghiệm sàng lọc thường quy.

Khoảng nửa tháng sau, gia đình nhận được thông báo: chỉ số hormone tuyến giáp (TSH) tăng cao bất thường, nghi ngờ mắc suy giáp bẩm sinh. Kết quả xét nghiệm chuyên sâu sau đó đã xác nhận chẩn đoán này.

Suy giáp bẩm sinh: Nguy cơ âm thầm nhưng nghiêm trọng

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng cơ thể không sản xuất đủ hormone tuyến giáp – yếu tố quan trọng cho sự phát triển não bộ và thể chất của trẻ.

Theo các chuyên gia, bệnh có tỷ lệ gặp khoảng 1/2.000 – 1/3.000 trẻ sơ sinh. Điều đáng nói là trong giai đoạn đầu, trẻ thường không có biểu hiện rõ ràng, dễ khiến cha mẹ chủ quan.

Nếu không được phát hiện và điều trị trong 6 tháng đầu đời, trẻ có nguy cơ:

Chậm phát triển trí tuệ không hồi phục

Chậm tăng trưởng chiều cao

Ảnh hưởng toàn diện đến thể chất và thần kinh

Dấu hiệu nhận biết thường dễ bị bỏ qua

Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ có thể có các biểu hiện:

Ăn ít, ít vận động, ít khóc

Phản xạ chậm, thân nhiệt thấp

Vàng da kéo dài, táo bón, chướng bụng

Khi lớn hơn, trẻ có thể:

Chậm phát triển chiều cao, mọc răng muộn

Giảm trí nhớ, kém tập trung

Biểu cảm chậm chạp, khuôn mặt phù

Tuy nhiên, các dấu hiệu này thường không rõ ràng, chỉ được phát hiện khi bệnh đã tiến triển.

Điều trị đơn giản nếu phát hiện sớm

Các bác sĩ cho biết, nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh, việc điều trị suy giáp bẩm sinh khá đơn giản: chỉ cần bổ sung hormone tuyến giáp hằng ngày với liều phù hợp.

Trường hợp nêu trên, sau khi điều trị từ sớm, đến nay khi 3 tuổi, trẻ đã phát triển bình thường, không có dấu hiệu chậm phát triển.

Vì sao trẻ vẫn mắc bệnh dù gia đình khỏe mạnh?

Nhiều phụ huynh cho rằng chỉ những gia đình có tiền sử bệnh lý mới cần lo lắng. Tuy nhiên, theo các chuyên gia:

Phần lớn các bệnh di truyền thuộc dạng gen lặn, cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen bệnh

Nhiều bệnh chuyển hóa không biểu hiện ngay sau sinh nhưng âm thầm gây tổn thương

Các xét nghiệm thai kỳ thông thường không phát hiện được những bệnh này

Do đó, sàng lọc sơ sinh là phương pháp duy nhất giúp phát hiện sớm.

Sàng lọc sơ sinh: Bước kiểm tra nhỏ, ý nghĩa lớn

Hiện nay, sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện nhiều bệnh lý nguy hiểm như:

Suy giáp bẩm sinh

Thiếu men G6PD

Phenylketon niệu (PKU)

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Các bệnh rối loạn chuyển hóa

Một số bệnh di truyền hiếm khác

Chi phí xét nghiệm không cao, nhưng có thể giúp ngăn ngừa nguy cơ tàn tật, chậm phát triển trí tuệ hoặc tử vong sớm.

Khuyến cáo từ chuyên gia

Các bác sĩ khuyến cáo, cha mẹ không nên bỏ qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, ngay cả khi trẻ sinh ra khỏe mạnh và thai kỳ không có bất thường.

Sàng lọc không nhằm “tìm bệnh”, mà nhằm tạo cơ hội can thiệp sớm, giúp trẻ có một khởi đầu khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Chỉ với vài giọt máu nhỏ, nhiều nguy cơ lớn có thể được phát hiện kịp thời – đó là ý nghĩa quan trọng nhất của sàng lọc sơ sinh trong chăm sóc sức khỏe trẻ em hiện nay.

Nguồn: Sohu