Các nhà khoa học tại Đại học Kỹ thuật Berlin (TU Berlin) và Bệnh viện Charité - Đại học Y khoa Berlin vừa công bố một phương pháp đột phá sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI) để phát hiện các bệnh lý hiếm gặp trong chẩn đoán mô học. Nghiên cứu, được đăng tải trên tạp chí NEJM AI, cho thấy mô hình AI mới có thể "học cách ngạc nhiên" bằng cách xác định các điểm bất thường trong mẫu mô, ngay cả khi chưa từng được huấn luyện cụ thể về những bệnh lý này.

Sơ đồ mô hình AI có thể tự động phát hiện và đánh dấu bất kỳ điểm bất thường nào, báo hiệu khả năng tồn tại một bệnh lý hiếm gặp.

"Thách thức lớn nhất của AI trong y học hiện nay là chẩn đoán các bệnh hiếm gặp," Giáo sư Frederick Klauschen, Giám đốc Viện Giải phẫu Bệnh học tại Đại học Ludwig Maximilian München (LMU), cho biết. "Giống như việc bác sĩ dễ dàng chẩn đoán cảm cúm thông thường, nhưng lại gặp khó khăn với các bệnh ít phổ biến hơn."

Để giải quyết vấn đề này, nhóm nghiên cứu đã phát triển một mô hình AI dựa trên nguyên lý "phát hiện bất thường". Thay vì được huấn luyện trên một lượng lớn dữ liệu về các bệnh hiếm, mô hình này được "dạy" để nhận diện các mẫu mô bình thường và các bệnh lý phổ biến. Từ đó, AI có thể tự động phát hiện và đánh dấu bất kỳ điểm bất thường nào, báo hiệu khả năng tồn tại một bệnh lý hiếm gặp.

"Chúng tôi đã sử dụng 17 triệu hình ảnh mô học từ hơn 5.000 trường hợp sinh thiết đường tiêu hóa để huấn luyện mô hình," Giáo sư Klaus-Robert Müller, TU Berlin, cho biết. "Kết quả cho thấy AI có thể phát hiện đáng tin cậy nhiều bệnh lý hiếm gặp, bao gồm cả ung thư nguyên phát và di căn."

Điểm đặc biệt của mô hình này là khả năng tạo ra "bản đồ nhiệt" hiển thị vị trí chính xác của các điểm bất thường trên mẫu mô, giúp bác sĩ nhanh chóng tập trung vào các khu vực đáng ngờ.

Mặc dù kết quả chẩn đoán của AI vẫn cần được xác nhận bởi các chuyên gia y tế, nhưng công nghệ này hứa hẹn sẽ giảm thiểu đáng kể thời gian và công sức chẩn đoán, đồng thời giảm nguy cơ bỏ sót các bệnh lý nguy hiểm. Ước tính AI có thể tự động chẩn đoán khoảng 25-30% số trường hợp, giúp các bác sĩ tập trung vào những ca bệnh phức tạp hơn.

Nghiên cứu này đánh dấu một bước tiến quan trọng trong việc ứng dụng AI vào chẩn đoán y khoa, mở ra tiềm năng to lớn trong việc nâng cao hiệu quả chẩn đoán và cải thiện chất lượng chăm sóc sức khỏe cho người bệnh.