Uống đủ nước mỗi ngày vốn là thói quen lành mạnh (healthy) giúp thanh lọc cơ thể, cải thiện sức khỏe. Thế nhưng, nếu cơ thể lúc nào cũng rơi vào trạng thái khát khô cổ họng, uống bao nhiêu cũng không đã khát, một ngày "tu" hết cả chục lít nước thì đó lại là hồi chuông cảnh báo tử thần. Câu chuyện hy hữu của bà Lý (49 tuổi), sống tại Bắc Kinh, Trung Quốc) dưới đây là một minh chứng. Tưởng mình sống lành mạnh, "cơ địa" đặc biệt nhưng tất cả bệnh tật đã lộ ra nhờ 1 câu nói bâng quơ khi đi khám bệnh.

Cơn khát điên cuồng suốt 40 năm và chiếc "vòi nước" không thể khóa

Từ năm 10 tuổi, bà Lý đã phải sống chung với chứng khát nước triền miên. Đến hiện tại, mỗi ngày, bà nạp vào cơ thể khoảng 10 đến 13 lít nước, tương đương với 26 chai nước loại 500ml. Người xung quanh thường bông đùa khen bà sống lành mạnh, nhưng chỉ bà biết nó hành hạ khổ sở thế nào.

Cần uống quá nhiều nước không phải dấu hiệu tốt như nhiều người tưởng (Ảnh minh họa)

Đi kèm với lượng nước khổng lồ nạp vào là chuỗi ngày tột cùng mệt mỏi: Một ngày đi vệ sinh hơn chục lần, đêm nào cũng tỉnh giấc 6 đến 7 lần để giải vây cho bàng quang. Điều kỳ lạ là nước tiểu của bà lúc nào cũng trong vắt như nước lọc.

Bà Lý từng đi kiểm tra đường huyết nhưng kết quả hoàn toàn bình thường. Đến một vài bệnh viện, bà được chẩn đoán chung chung là "khát nước do tâm lý" hoặc "tiểu nhiều do thói quen". Suốt 40 năm trời, bà chấp nhận sống chung với lũ, luôn mang theo một bình nước lớn khi ra ngoài và tin rằng mình chỉ có một "thể chất đặc biệt" thích uống nước mà thôi.

Cho đến một ngày, khi đến khám tại Khoa Nội tiết của Bệnh viện Bắc Kinh Ditan (Bắc kinh, Trung Quốc), bà Lý vô tình "vạ miệng" nói với bác sĩ một câu: "Tôi cứ chung sống với nó thôi. Mẹ và con trai tôi cũng bị y chang như vậy". Câu nói bộc phát này ngay lập tức khiến Phó trưởng khoa Vương Diễm Tuyết giật mình chú ý.

Sau khi truy vấn sâu hơn, một sự thật chấn động được phơi bày: Không chỉ mẹ và con trai, mà ngay cả bà ngoại và ông ngoại của bà Lý cũng đều là những "tín đồ nghiện nước" với triệu chứng tương tự. Năm thế hệ trong một gia đình cùng mắc một chứng bệnh, bác sĩ Vương khẳng định:  "Đây chắc chắn không phải là sự trùng hợp ngẫu nhiên".

Sự thật "ngã ngửa" từ lỗi gen bẩm sinh

Để tìm ra nguyên nhân, các bác sĩ đã lập tức cho bà Lý thực hiện "thử nghiệm áp lực do thiếu nước". Bệnh nhân buộc phải kiêng nước hoàn toàn trong một khoảng thời gian để quan sát phản ứng của cơ thể.

Ở người bình thường, khi cơ thể thiếu nước, thận sẽ chủ động giữ nước khiến nước tiểu cô đặc lại và có màu vàng sẫm. Thế nhưng với bà Lý, dù cơ thể khát khô, nước tiểu thải ra vẫn trong vắt và ồ ạt chảy ra như thể chiếc "van khóa nước" trong cơ thể đã bị hỏng hoàn toàn.

Màu sắc nước tiểu của bà Lý thay đổi trong quá trình thử nghiệm nhịn uống nước (BV cung cấp)

Ngay sau đó, khi bác sĩ tiêm chất chiết xuất tuyến yên sau (bản chất là hormone chống bài niệu), lượng nước tiểu của bà lập tức giảm xuống và cô đặc lại. Kết quả giải mã gen AVP sau đó đã chính thức lột trần thủ phạm: Bà Lý mắc chứng đái tháo nhạt trung ương di truyền do một biến thể gen hiếm gặp.

Bác sĩ Vương giải thích: "Bệnh đái tháo nhạt hoàn toàn khác với bệnh tiểu đường. Nếu tiểu đường là do đường huyết cao ép cơ thể thải đường qua nước tiểu, thì đái tháo nhạt là do não bộ bị thiếu hụt hormone chống bài niệu (ADH). Thiếu đi chất ra lệnh này, thận không thể nhận được lệnh "giữ nước", biến cơ thể người bệnh thành một chiếc phễu, nước uống vào bao nhiêu sẽ lập tức rò rỉ ra ngoài bấy nhiêu". 

Ngay sau khi xác định đúng bệnh, bà Lý được kê cho sử dụng một loại thuốc uống có tên là desmopressin để thay thế lượng hormone thiếu hụt. Hiệu quả đến mức thần kỳ ngay trong ngày đầu tiên. Lượng nước uống và số lần đi tiểu của bà giảm mạnh về mức của một người bình thường.

Bà Lý nghẹn ngào chia sẻ: "Suốt 40 năm qua, tôi chưa bao giờ biết cảm giác không khát là gì, cũng chưa từng được ngủ một giấc trọn vẹn đến sáng".

Nỗi lo lớn nhất của bà là đứa con trai ngoài 20 tuổi cũng có gen di truyền này. Kết quả xét nghiệm gen sau đó xác nhận cậu con trai cũng mang biến thể gen AVP dị hợp tử. Nhờ phát hiện kịp thời và dùng thuốc sớm, chàng trai trẻ có đam mê chạy bộ này giờ đây đã có thể thoải mái sải bước đường dài mà không còn phải tay xách nách mang những xô nước lớn bên mình nữa.

Chú ý đến các dấu hiệu của bệnh đái tháo nhạt

Căn bệnh đái tháo nhạt trung ương di truyền vốn cực kỳ hiếm gặp và rất dễ bị chẩn đoán sai thành bệnh tâm lý nếu người thầy thuốc không đào sâu bệnh sử. Bác sĩ Vương khuyến cáo, nếu bạn hoặc người thân của bạn có những dấu hiệu dưới đây nhưng đường huyết bình thường, hãy lập tức đến khoa nội tiết để kiểm tra:

- Khát nước dữ dội liên tục: Miệng khô khốc, tim đập nhanh, luôn thèm nước đá và không thể hết khát dù uống bao nhiêu nước đi nữa.

- Tiểu nhiều và liên tục: Số lần đi vệ sinh dày đặc với lượng nước tiểu cực lớn, trung bình từ 10 lít trở lên trong vòng 24 giờ.

- Nước tiểu trong suốt như nước lọc: Nước tiểu luôn trong vắt do thận hoàn toàn mất khả năng cô đặc chất thải.

- Rối loạn giấc ngủ nghiêm trọng do đi tiểu: Phải thức dậy liên tục 6 đến 7 lần mỗi đêm để đi tiểu, dẫn đến mất ngủ kinh niên và suy nhược cơ thể.

Bệnh đái tháo nhạt gây mất ngủ ban đêm vì phải đi tiểu nhiều (Ảnh minh họa)

Ngoài ra, các bác sĩ cũng cảnh báo đối với người hoàn toàn khỏe mạnh, việc cố tình "nhồi nhét" lượng nước quá lớn vào cơ thể mỗi ngày vì nghĩ là healthy thực chất lại là hành vi nguy hiểm. Uống quá nhiều nước vượt mức xử lý của thận sẽ gây ra tình trạng nhiễm độc nước, làm loãng nồng độ natri trong máu một cách đột ngột. Hệ lụy là các tế bào bị sưng phù, dẫn đến nhức đầu, nôn mửa, cá biệt có trường hợp phù não gây co giật và nguy hiểm tính mạng. Cái gì quá cũng không tốt, hãy lắng nghe cơ thể và uống nước một cách khoa học.

Nguồn và ảnh: Sohu, Sina, Aboluowang