Các nhà khoa học tại Viện Weizmann (Israel) vừa công bố một phương pháp xét nghiệm máu mới có thể thay thế thủ thuật sinh thiết tủy xương xâm lấn để chẩn đoán sớm bệnh bạch cầu và đánh giá nguy cơ mắc bệnh ung thư máu.

Nghiên cứu do nhóm của Giáo sư Liran Shlush dẫn đầu, với sự tham gia của các chuyên gia huyết học, sinh học tiến hóa và khoa học dữ liệu. Sử dụng công nghệ giải trình tự gene đơn bào tiên tiến, nhóm nghiên cứu đã phát hiện rằng một số tế bào gốc máu hiếm hoi di chuyển từ tủy xương vào máu ngoại vi chứa thông tin chẩn đoán quan trọng về hội chứng loạn sản tủy (MDS).

MDS là bệnh thường gặp ở người cao tuổi, khiến tế bào gốc tạo máu mất đi khả năng phát triển thành tế bào máu bình thường. Nếu không phát hiện kịp thời, MDS có thể gây thiếu máu nặng và tiến triển thành bệnh bạch cầu dòng tủy cấp, một dạng ung thư máu phổ biến ở người lớn. Hiện nay, chẩn đoán MDS chủ yếu dựa vào sinh thiết tủy xương, một thủ thuật đòi hỏi phải gây tê và gây đau đớn cho bệnh nhân.

Theo nhóm nghiên cứu, xét nghiệm máu đơn giản này không chỉ phát hiện dấu hiệu sớm của MDS mà còn giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh bạch cầu. Kết quả cũng cho thấy khoảng 1/3 người trên 40 tuổi đã xuất hiện các đột biến gene trong tế bào gốc tạo máu. Đây là yếu tố làm tăng nguy cơ bạch cầu, bệnh tim mạch, tiểu đường và các rối loạn liên quan đến tuổi già.

Đáng chú ý, nhóm phát hiện số lượng tế bào gốc di chuyển nói trên thay đổi theo tuổi tác và giới tính, có thể đóng vai trò như một chiếc “đồng hồ sinh học”. Ở nam giới, những thay đổi này xuất hiện sớm hơn, điều này có thể lý giải vì sao nam giới thường có tỷ lệ mắc bệnh máu ác tính cao hơn.

“Ngay cả ở người không có bệnh, số lượng tế bào gốc cũng có thể nhiều hoặc ít hơn so với người khác. Nếu không nắm bắt được sự biến thiên ở người khỏe mạnh, ta sẽ không thể định nghĩa được cái gì là bất thường", Giáo sư Shlush cho biết.

Hiện tại, phương pháp xét nghiệm mới đang được thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn tại các trung tâm y tế ở Nhật Bản, Đài Loan, Canada và Mỹ. Nếu được chứng minh hiệu quả, kỹ thuật này hứa hẹn mở ra hướng chẩn đoán ít xâm lấn, chính xác và sớm hơn cho hàng triệu bệnh nhân có nguy cơ mắc ung thư máu.