Bước tiến này đến từ dự án của nhóm khoa học thuộc Ngân hàng Sinh học Vương quốc Anh (UK Biobank) khi hoàn thành đo lường nồng độ gần 250 loại protein, đường, chất béo và nhiều hợp chất sinh học khác trong mẫu máu của 500.000 tình nguyện viên.

Khối dữ liệu đồ sộ này tạo nên “hồ sơ phân tử” chi tiết của từng người, cho phép các nhà khoa học kết hợp với dữ liệu bệnh án và hồ sơ tử vong để dự đoán nguy cơ mắc nhiều bệnh, từ tiểu đường, tim mạch đến ung thư và sa sút trí tuệ.

Tiến sĩ Joy Edwards-Hicks thuộc Đại học Edinburgh, nhận định đây là bước ngoặt lớn trong cách tiếp cận chăm sóc sức khỏe.

“Các xét nghiệm dự đoán chính xác hơn sẽ giúp chúng ta chuyển trọng tâm sang phòng bệnh thay vì chỉ điều trị”, bà nói. Theo bà, chỉ với một giọt máu lấy từ đầu ngón tay, người ở độ tuổi 40 có thể nhận được đánh giá sớm về sức khỏe và lời khuyên cần thiết nếu các chỉ dấu sinh học cho thấy bất thường.

Dữ liệu được UK Biobank thu thập thông qua hợp tác với Nightingale Health, bao gồm thông tin về hàng trăm chất chuyển hóa, bao gồm từ đường, axit amin, chất béo tới hormon tiền chất và các sản phẩm thải như urê. Đây là những phân tử được sản sinh hoặc tiêu thụ khi cơ thể phân giải thức ăn, đồ uống, sử dụng năng lượng, sửa chữa và xây dựng mô mới.

Khi các cơ quan xuất hiện bất thường, hồ sơ này sẽ thay đổi. Tổn thương gan có thể làm tăng amoniac, suy thận đẩy mức urê và creatine lên cao, trong khi các vấn đề về cơ khiến lactate tăng mạnh. Ở bệnh nhân ung thư, nhu cầu glucose của tế bào tăng lên rõ rệt.

Hồ sơ trao đổi chất vì thế cho thấy bức tranh toàn diện hơn nhiều so với các xét nghiệm thông thường. Chúng không chỉ chịu ảnh hưởng bởi di truyền mà còn phản ánh môi trường sống, chế độ ăn, mức độ vận động, mức độ ô nhiễm và căng thẳng.

“Hồ sơ trao đổi chất ghi lại tất cả khuynh hướng di truyền cùng những tác động từ môi trường, nhờ đó mang lại cái nhìn tổng thể về trạng thái sinh lý của một người. Nó linh hoạt và có thể thay đổi, khác với yếu tố di truyền vốn cố định”, tiến sĩ Julian Mutz, Đại học King’s College London, giải thích.

Với dữ liệu của nửa triệu người, các nhà khoa học giờ đây có thể xây dựng những xét nghiệm dự đoán bệnh sớm một cách đáng tin cậy ở phạm vi rộng hơn.

Tiến sĩ Mutz đang sử dụng hồ sơ trao đổi chất để dự đoán nguy cơ sa sút trí tuệ. Nếu nguy cơ bệnh có thể được phát hiện trước từ 10 đến 15 năm, bác sĩ sẽ có nhiều thời gian hơn để can thiệp, giảm khả năng tiến triển bệnh. Khối dữ liệu cũng hứa hẹn giúp dự đoán các bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp như sa sút trí tuệ thùy trán - thái dương.

Tiến sĩ Najaf Amin, Đại học Oxford, người đã được tiếp cận sớm dữ liệu trao đổi chất của 500.000 người, cho biết thông tin thu được cho thấy sự khác biệt đáng kể giữa nam và nữ trong quá trình lão hóa cũng như nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến tuổi tác, bao gồm ung thư.

“Chúng tôi sẽ đi sâu vào việc nghiên cứu sử dụng thuốc ở nam và nữ, qua đó đánh giá liệu giới tính có ảnh hưởng đến hiệu quả của từng loại thuốc hay không”, bà nói.

UK Biobank đã bắt đầu tuyển tình nguyện viên từ năm 2006 và đến nay đã trở thành kho dữ liệu y sinh đồ sộ, kết hợp hồ sơ y tế, hình ảnh học và hiện là bộ dữ liệu trao đổi chất toàn diện nhất.

"Nghiên cứu các chất chuyển hóa là một cuộc cách mạnh mẽ để nhận diện những dấu hiệu cảnh báo sớm của bệnh tật, hiểu rõ cách bệnh khởi phát và tiến triển, cũng như theo dõi hiệu quả của các phương pháp điều trị", Giáo sư Naomi Allen, nhà khoa học trưởng của UK Biobank, khẳng định.