Tiểu Yến năm nay 15 tuổi ở Trung Quốc, đang là nữ sinh trung học. Cô có vẻ ngoài xinh xắn nhưng ngực lại gần như không phát triển, đặc biệt là chưa từng có kinh nguyệt giống như các bạn đồng trang lứa khác. Lúc đầu, mẹ Tiểu Yến cho rằng con gái chỉ phát triển chậm, đến khi nghe nói đó có thể là dấu hiệu vô sinh hoặc bệnh nặng thì quyết định đưa con đi khám phụ khoa.

“Bệnh nhân này mà có kinh nguyệt mới là lạ” - đó là lời bác sĩ khiến cả Tiểu Yến lẫn người mẹ vô cùng bất ngờ. Hai mẹ con càng hoảng hốt hơn khi bác sĩ cho biết Tiểu Yến hoàn toàn không có tử cung hay buồng trứng nhưng lại có tinh hoàn ẩn. Nói cách khác, Tiểu Yến có vẻ bề ngoài giống một cô gái nhưng giới tính thật sự lại là nam. Cô đã sống sai giới tính suốt 15 năm.

Cụ thể, kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể của Tiểu Yến là 46 XY. Cô bị thiếu hụt 17α-hydroxylase, một bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp gây ra hội chứng lưỡng giới giả nam, còn gọi là hội chứng không nhạy cảm androgen. Sự chuyển đổi giới tính xảy ra do thiếu hụt nội tiết tố androgen.

Theo giải thích của bác sĩ, hội chứng lưỡng giới giả nam là tình trạng người có nhiễm sắc thể quy định giới tính nam, có tinh hoàn song không biểu hiện ở vùng cơ quan sinh dục mà ẩn trong ổ bụng.

Đột biến gen khiến cơ thể không tiếp nhận hormone nam, phát triển theo hướng nữ như có ngực, âm đạo, có các đặc điểm ngoại hình của nữ giới nhưng lại không có hệ sinh sản nữ hoàn thiện. Điều này cũng lý giải tại sao Tiểu Yến có ngực kém phát triển, không có kinh nguyệt và lông phát triển hơn bình thường.

Cô gái 15 tuổi phải phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn ẩn sau khi phát hiện giới tính thật của mình (Ảnh minh hoạ)

Mặc dù có thể phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn ẩn ở bụng nhưng Tiểu Yến không có buồng trứng và tử cung trong cơ thể nên không thể có thai và sinh nở. Y học rất hiện đại nhưng cũng chưa thể thực hiện cấy ghép buồng trứng. Mẹ Tiểu Yến nghe xong liền ôm con gái vào lòng rồi oà khóc nức nở.

Về phần Tiểu Yến, phải mất gần 3 tháng cô mới có thể chấp nhận sự thật này. Sau nhiều lần trò chuyện với gia đình và nhận sự hỗ trợ từ chuyên gia tâm lý, cô cho biết mình muốn được sống với giới tính nữ dù không thể sinh nở. Vì vậy, cô đã được phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn ẩn hai bên và đang hồi phục rất tốt.

Mẹ Tiểu Yến chia sẻ, bà vô cùng hối hận vì đã thiếu sự quan tâm tới con cái. Được sự đồng ý của con gái, bà chia sẻ câu chuyện này với hy vọng đây sẽ là lời cảnh tỉnh để các bậc phụ huynh chú ý hơn, không mắc phải sai lầm như bà.

Bác sĩ cũng nhắc nhở rằng tuy dấu hiệu của hội chứng lưỡng giới giả nam hoặc giả nữ rất khó phát hiện ở những năm đầu đời, nhưng giai đoạn dậy thì sẽ có những khác biệt. Nếu phát hiện và can thiệp sớm sẽ có thể điều chỉnh có hiệu quả thông qua y học, cũng tránh được những tổn hại về tinh thần mà trẻ phải chịu đựng sau này.

Nguồn và ảnh: QQ, ETtoday