Malva tìm kiếm RNA trên hàng triệu tế bào chỉ trong vài giây, qua đó phát hiện các đột biến, mầm bệnh và dạng đồng phân ẩn giấu trong các tập dữ liệu sinh học khổng lồ (Ảnh: Wikimedia / AI-Generated / CC BY-SA 4.0)

Thông thường, để có thể xác định chính xác loại tế bào nào liên quan đến một căn bệnh, tế bào nào phản ứng với thuốc hoặc liệu vi khuẩn, virus có góp phần thúc đẩy bệnh hay không, các nhà nghiên cứu thường phải khai thác một lượng dữ liệu RNA đơn bào khổng lồ được thu thập từ hàng nghìn thí nghiệm trên thế giới. Quá trình này có thể mất nhiều ngày do dữ liệu phải được tải xuống, chuẩn hóa và xử lý trước khi phân tích.

Mới đây, nhóm nghiên cứu thuộc Viện Sinh học Hệ thống Y khoa Berlin thuộc Trung tâm Max Delbrück (MDC-BIMSB) đã trình làng một nền tảng có tên Malva cho phép các bác sĩ cũng như các nhà nghiên cứu tìm kiếm và phân loại dữ liệu đơn bào dựa trực tiếp trên trình tự nucleotide, thay vì phụ thuộc hoàn toàn vào một bộ gen tham chiếu.

Theo ông Daniel León-Periñán, tác giả chính của nghiên cứu đăng trên tạp chí Nature, Malva có thể nhanh chóng phân loại lượng lớn dữ liệu đơn bào. Người dùng không cần tải xuống các tệp dữ liệu khổng lồ hoặc có chuyên môn sâu về tin sinh học để thực hiện tìm kiếm.

Tiến sĩ Nikolaus Rajewsky, Giám đốc MDC-BIMSB và tác giả cấp cao của nghiên cứu, ví Malva giống như nền tảng Google nổi tiếng trong lĩnh vực dữ liệu RNA.

Theo ông, Malva hoạt động tương tự như cách Google giúp người dùng tìm kiếm thông tin trên internet. Nền tảng này cho phép các nhà khoa học và công cụ trí tuệ nhân tạo tìm kiếm hàng triệu tế bào chỉ trong vài giây, biến những bản đồ phiên mã vốn mang tính tĩnh thành nguồn dữ liệu có thể truy vấn và khai thác linh hoạt hơn.

Việc giải trình tự RNA đơn bào cho phép các nhà khoa học quan sát hoạt động của từng tế bào ở mức độ chi tiết. Trong khoảng một thập kỷ qua, các nghiên cứu trên toàn thế giới đã tạo ra lượng dữ liệu RNA lên tới hàng terabyte.

Tuy nhiên, việc khai thác kho dữ liệu này không đơn giản. Các nhà nghiên cứu thường phải tải xuống và xử lý lượng lớn dữ liệu thô, đồng thời chuẩn hóa thông tin từ nhiều nguồn khác nhau. Khối lượng dữ liệu có thể lên tới hàng petabyte, vượt quá khả năng xử lý của nhiều phòng thí nghiệm riêng lẻ.

Một hạn chế khác nằm ở việc các công cụ hiện nay chưa đánh chỉ mục hiệu quả các isoform RNA, tức những dạng RNA khác nhau được tạo ra từ cùng một gene. Điều này khiến việc xác định một isoform cụ thể xuất hiện ở loại tế bào nào trở nên khó khăn.

Để giải quyết vấn đề, ông León-Periñán cùng Tiến sĩ Nikos Karaiskos đã xử lý lại dữ liệu từ các kho lưu trữ công khai và xây dựng hệ thống có thể tìm kiếm trực tiếp bằng trình tự nucleotide.

Malva cũng lập chỉ mục dữ liệu RNA không gian. Nhờ đó, các nhà nghiên cứu có thể xác định vị trí của một trình tự RNA cụ thể trong một lát cắt mô.

Cơ sở dữ liệu được thiết kế để liên tục mở rộng. Khi các nghiên cứu mới công bố dữ liệu RNA đơn bào, dữ liệu sẽ được đưa về máy chủ của Trung tâm Max Delbrück, xử lý và bổ sung vào hệ thống.

Theo Tiến sĩ Karaiskos, Malva có thể được sử dụng cho nhiều loại câu hỏi, từ việc xác định một gene được biểu hiện ở loại tế bào nào đến những vấn đề phức tạp hơn liên quan đến hoạt động của RNA.

Khả năng tìm kiếm trực tiếp bằng trình tự RNA cũng giúp Malva phát hiện những thông tin mà các hệ thống dựa trên bộ gen tham chiếu có thể bỏ sót. Những biến thể gene hiếm hoặc đặc trưng cho từng cá thể có khả năng được truy tìm hiệu quả hơn trong kho dữ liệu đa dạng của Malva.

Nền tảng này còn chứa dữ liệu trình tự của nhiều nhóm sinh vật, trong đó có vi khuẩn, virus và nấm. Các nhà khoa học vì thế có thể sử dụng Malva để nghiên cứu sự tương tác giữa vi sinh vật và tế bào người, cũng như tìm hiểu vai trò của chúng trong quá trình gây bệnh.

Nhóm phát triển kỳ vọng công cụ này sẽ hỗ trợ nghiên cứu quá trình chuyển đổi từ trạng thái khỏe mạnh sang bệnh lý, đồng thời giúp xác định loại tế bào phản ứng với từng phương pháp điều trị.

Hiện Malva được cung cấp miễn phí cho các nhà khoa học. Nhóm nghiên cứu đang chuẩn bị thành lập một công ty khởi nghiệp để thương mại hóa công nghệ, trong khi bằng sáng chế cho nền tảng này đang chờ được phê duyệt.