Ngày 28/1 vừa qua, Google đã chính thức giới thiệu một công cụ trí tuệ nhân tạo do Google DeepMind phát triển mang tên AlphaGenome.

Theo các nhà nghiên cứu, AlphaGenome là một mô hình học sâu có khả năng phân tích và mô phỏng các cơ chế di truyền liên quan đến nhiều loại bệnh. Nhiều chuyên gia độc lập đánh giá đây là một “bước đột phá” quan trọng trong lĩnh vực nghiên cứu gene, đặc biệt trong việc hiểu rõ vai trò của những phần ADN lâu nay chưa được giải mã đầy đủ.

Tại buổi ra mắt, ông Pushmeet Kohli, Phó Chủ tịch phụ trách nghiên cứu của Google DeepMind, cho biết việc hoàn tất bản đồ bộ gene người vào năm 2003 đã mang lại cho nhân loại “cuốn sách của sự sống”. Tuy nhiên, thách thức lớn nhất vẫn là đọc và hiểu được nội dung của cuốn sách này.

Theo ông Kohli, con người hiện đã nắm trong tay “văn bản” gồm khoảng 3 tỷ cặp nucleotide tạo nên ADN, song việc giải mã “ngữ pháp” của bộ gene, hay cách ADN điều khiển hoạt động của sự sống, mới là ranh giới nghiên cứu quan trọng tiếp theo.

Các nhà khoa học cho biết chỉ khoảng 2% ADN của con người chứa thông tin mã hóa protein, trong khi 98% còn lại từng bị coi là “ADN rác” do chưa hiểu rõ chức năng. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng phần ADN không mã hóa này giữ vai trò điều phối quan trọng, quyết định cách thông tin di truyền được biểu hiện trong từng tế bào và có liên quan trực tiếp đến nhiều biến thể gây bệnh.

AlphaGenome được phát triển nhằm làm sáng tỏ chính phần ADN “không mã hóa” này. Mô hình được huấn luyện dựa trên dữ liệu từ các dự án khoa học công khai, thu thập thông tin về ADN không mã hóa trong hàng trăm loại tế bào và mô khác nhau ở người và chuột.

Một trong những điểm nổi bật của AlphaGenome là khả năng phân tích các chuỗi ADN rất dài, lên tới 1 triệu ký tự, đồng thời vẫn duy trì độ chi tiết cao trong các dự đoán. Nhờ đó, mô hình có thể đánh giá tác động của từng cặp nucleotide đối với các quá trình sinh học trong tế bào, như thời điểm gene bắt đầu hoặc kết thúc hoạt động, cũng như lượng phân tử ARN đóng vai trò then chốt trong việc truyền đạt thông tin di truyền và tổng hợp protein được tạo ra.

Theo nhà khoa học Ziga Avsec, tác giả chính của nghiên cứu, việc phân tích các chuỗi ADN dài là điều kiện cần thiết để hiểu đầy đủ môi trường điều hòa của một gene. Độ chi tiết cao của AlphaGenome cũng cho phép các nhà khoa học so sánh trực tiếp giữa chuỗi ADN bình thường và chuỗi mang đột biến, từ đó đánh giá chính xác tác động của các biến thể di truyền.

Hiện AlphaGenome đã được hơn 3.000 nhà khoa học tại 160 quốc gia thử nghiệm và được Google mở cho cộng đồng nghiên cứu sử dụng miễn phí cho các mục đích phi thương mại.

Giới nghiên cứu quốc tế đánh giá cao tiềm năng của công cụ này, song cũng chỉ ra một số hạn chế. Ông Ben Lehner, nhà nghiên cứu tại Đại học Cambridge (Anh), nhận định AlphaGenome hoạt động rất hiệu quả trong việc xác định các khác biệt di truyền liên quan đến nguy cơ mắc hàng nghìn loại bệnh, qua đó hỗ trợ phát triển các liệu pháp điều trị tốt hơn. Tuy nhiên, ông nhấn mạnh rằng mô hình AI vẫn phụ thuộc lớn vào chất lượng dữ liệu huấn luyện.

Trong khi đó, ông Robert Goldstone, Giám đốc bộ phận gene học của Viện Francis Crick (Anh), cho rằng AlphaGenome không phải là “viên đạn bạc” giải quyết mọi câu hỏi sinh học, bởi sự biểu hiện gene còn chịu tác động mạnh từ các yếu tố môi trường mà mô hình không thể quan sát.

Dù vậy, các chuyên gia đều thống nhất rằng AlphaGenome đại diện cho một bước tiến quan trọng, giúp các nhà khoa học nghiên cứu và mô phỏng nguồn gốc di truyền của những bệnh lý phức tạp, qua đó mở ra hướng đi mới cho y học chính xác trong tương lai.