Ngày 24/10, một lãnh đạo Bệnh viện Nhi đồng 2 cho biết, hai bệnh nhi bị teo cơ tủy sống vừa được truyền thuốc Zolgensma do một công ty nước ngoài tài trợ, có giá trị tổng cộng hơn 98 tỷ đồng. Mỗi bé được truyền 7 lọ thuốc Zolgensma, mỗi lọ 8,3 ml.

Các bác sĩ thông tin, bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh do đột biến gen, gây thoái triển về vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.

Thuốc Zolgensma (hay Onasemnogene abeparvovec) đã được FDA cho phép lưu hành từ tháng 5/2019, đây được coi là phương pháp thay thế gen với 1 liều duy nhất. Thuốc được dùng để điều trị cho bệnh nhân dưới 2 tuổi bị teo cơ tủy sống. Tuy nhiên đây là loại thuốc "đắt nhất thế giới" với giá 2,1 triệu USD/1 liều.

Thuốc Zolgensma. (Ảnh: Novartis)

Thuốc có thể gây ra các tác dụng phụ vì vậy thời điểm được cấp phép sử dụng đã gây ra nhiều tranh cãi.  Phương pháp này cũng chưa được thực hiện tại Việt Nam trước đây.

Công ty dược phẩm Avexis thuộc tập đoàn Novartis (trụ sở tại Hoa Kỳ) đã tiến hành chương trình chương trình AVXS-101 (Managed Access Program - MAP) để cung cấp cho các bệnh nhi SMA thuộc các quốc gia không có điều kiện tiếp cận với điều trị liệu pháp gen. Mỗi năm sẽ có 100 liều Zolgensma do công ty này cung cấp được phát cho trẻ em ở các quốc gia thỏa điều kiện, bằng cách quay số bốc thăm may rủi.

Tại Việt Nam, BV Nhi đồng 2 đã có thể chẩn đoán và đủ điều kiện giúp đỡ các bệnh nhi teo cơ tủy sống ở Việt Nam tham gia chương trình. Tháng 8 vừa qua, hai bệnh nhi được chẩn đoán bị teo cơ tủy sống type 2 do đột biến mất đoạn gen MN1 tại đây đã được ban tổ chức chương trình chọn để điều trị bằng loại thuốc này.

Bệnh nhi thứ nhất H.Đ.M (nặng 10,2 kg, 1 tuổi rưỡi, ngụ Đắk Nông) được phát hiện yếu chi từ 4 tháng tuổi và được BV Nhi đồng 2 chẩn đoán SMA type 2. Bệnh nhi thứ 2 là P.M.T (9,3 kg, 2 tuổi, ngụ TP.HCM) bị yếu cơ, chậm vận động, được chẩn đoán SMA type 2 lúc 1 tuổi. 

Tiến sĩ - bác sĩ Nguyễn Lê Trung Hiếu, Trưởng khoa Thần kinh, BV Nhi đồng 2, cho biết: “Lâu nay việc điều trị cho các bé SMA chủ yếu là hỗ trợ vật lý trị liệu, phục hồi chức năng vì đây là bệnh thoái hóa thần kinh nên không có giải pháp điều trị đặc hiệu. Hỗ trợ để kéo dài khả năng sống còn cho bé. Còn Zolgensma là dòng thuốc mới, hiểu nôm na là điều trị trúng đích. Hy vọng cơ chế của thuốc sẽ làm cho trẻ tốt hơn trong tương lai. Còn thông tin chính xác về hiệu quả và tiên lượng tới giờ phút này vẫn chưa đầy đủ”.

Do thuốc được tặng miễn phí bởi tổ chức nước ngoài, việc tiếp nhận phải có sự chấp thuận của Sở Y tế TP.HCM. Đến tháng 9, Bệnh viện đã nhận được UBND TPHCM cho phép tiếp nhận thuốc để điều trị cho hai bệnh nhi. 

Ngày 20/10, các bé nhập viện, thực hiện các xét nghiệm đánh giá tình trạng sức khỏe. Đến ngày 22/10, 2 bệnh nhi đã được truyền thuốc Zolgensma và đang theo dõi tại khoa Thần kinh.