Hai nhà khoa học nữ Jean Bennett (Trái) và Katherine A. High với liệu pháp gen đột phá giúp phục hồi thị lực cho người mù bẩm sinh.

Trong khoa học, không phải mọi thành tựu đều được ghi nhận ngay tức thì. Nếu như giải Nobel thường cần hàng chục năm để kiểm chứng và tôn vinh, thì Breakthrough Prize lại lựa chọn một cách tiếp cận khác, ghi nhận những đột phá đang trực tiếp làm thay đổi cuộc sống con người. Và năm nay, ánh đèn vinh danh đã chiếu vào một thành tựu mang tính bước ngoặt liệu pháp gen giúp người mù bẩm sinh tìm lại ánh sáng.

Trung tâm của câu chuyện ấy là hai nhà khoa học nữ: Jean Bennett và Katherine A. High. Cùng với bác sĩ Albert Maguire, 3 nhà khoa học đã được trao giải thưởng trị giá 3 triệu USD cho công trình nghiên cứu kéo dài hơn 25 năm hành trình bền bỉ dẫn đến sự ra đời của liệu pháp gen mang tên Luxturna.

3 nhà khoa học Jean Bennett, Katherine High và Albert Maguire.

Đây không chỉ là một thành tựu khoa học đơn thuần. Luxturna là liệu pháp gen đầu tiên được FDA phê duyệt cho một bệnh di truyền, đánh dấu cột mốc lịch sử trong y học. Khi được chấp thuận vào năm 2017, phương pháp này đã mở ra hy vọng cho những bệnh nhân mắc Leber congenital amaurosis một rối loạn hiếm gặp khiến người bệnh dần mất thị lực, thường dẫn đến mù hoàn toàn khi trưởng thành.

Điều khiến cộng đồng khoa học và công chúng xúc động không chỉ nằm ở tính đột phá, mà còn ở những thay đổi rất cụ thể trong đời sống bệnh nhân. Trong các thử nghiệm lâm sàng, nhiều người lần đầu tiên có thể nhìn thấy khuôn mặt người thân, nhận diện đồ vật hay cảm nhận không gian xung quanh. Những điều tưởng chừng bình thường ấy, với họ, là cả một phép màu.

Về mặt cơ chế, liệu pháp này hoạt động theo một nguyên lý tinh vi nhưng rõ ràng: đưa một bản sao khỏe mạnh của gen RPE65 vào tế bào võng mạc. Khi gen này được phục hồi chức năng, chu trình thị giác cũng được tái thiết, giúp khôi phục khả năng nhìn. Trước khi áp dụng trên người, nhóm nghiên cứu đã thử nghiệm trên động vật, trong đó có hai chú chó mang bệnh mù bẩm sinh. Kết quả tích cực từ những thử nghiệm này đã đặt nền móng cho các bước tiến tiếp theo.

Trong câu chuyện thành công ấy, vai trò của hai nhà khoa học nữ đặc biệt nổi bật. Jean Bennett một nhà di truyền học là người dành phần lớn sự nghiệp trong phòng thí nghiệm, kiên trì tìm cách đưa gen lành vào võng mạc. Công việc của bà đòi hỏi sự chính xác, bền bỉ và niềm tin vào những khả năng còn chưa được kiểm chứng.

Trong khi đó, Katherine A. High lại đóng vai trò cầu nối giữa nghiên cứu và ứng dụng. Là bác sĩ huyết học và chuyên gia hàng đầu về liệu pháp gen, bà mang đến góc nhìn thực tiễn: làm thế nào để biến một ý tưởng khoa học thành phương pháp điều trị an toàn cho bệnh nhân. Chính bà là người đồng sáng lập Spark Therapeutics doanh nghiệp đã phát triển và thương mại hóa Luxturna.

Không dừng lại ở đó, Katherine A. High còn là người tiên phong trong các thử nghiệm liệu pháp gen trên thế giới, từ tiêm vectơ AAV vào cơ (năm 1999) đến gan (năm 2001) nhằm điều trị bệnh máu khó đông. Hiện nay, bà tiếp tục dẫn dắt các nghiên cứu mới trong lĩnh vực này với vai trò Giám đốc điều hành của RhyGaze một công ty tập trung vào các liệu pháp gen cho bệnh lý về mắt.

Sự kết hợp giữa Jean Bennett và Katherine A. High được nhiều người trong giới chuyên môn ví như một “cặp bài trùng” hiếm có: một bên đào sâu khoa học cơ bản, một bên đưa nghiên cứu vào thực tiễn lâm sàng. Chính sự bổ trợ này đã giúp rút ngắn khoảng cách từ phòng thí nghiệm đến giường bệnh điều vốn là thách thức lớn nhất trong y học hiện đại.

2 nhà khoa học Jean Bennett và Albert Maguire

Song song với đó, câu chuyện của Jean Bennett còn gắn liền với người bạn đời và cộng sự lâu năm Albert Maguire. Cả hai gặp nhau từ những năm 1980 khi còn là sinh viên y khoa tại Harvard University. Mối quan hệ cá nhân và nghề nghiệp đan xen đã tạo nên một nền tảng hợp tác bền vững kéo dài hàng thập kỷ.

Trong quá trình nghiên cứu, họ từng làm việc với những chú chó giống Briard mắc chứng mù bẩm sinh. Khi các thử nghiệm thành công, hai con vật được đặt tên Venus và Mercury không chỉ trở thành minh chứng khoa học, mà còn là một phần ký ức đặc biệt của nhóm nghiên cứu đến mức vợ chồng Bennett và Maguire đã nhận nuôi chúng sau đó.

Ngày nay, cả Jean Bennett và Albert Maguire đều là giáo sư tại University of Pennsylvania, tiếp tục theo đuổi các nghiên cứu tiên phong về điều trị bệnh mắt bằng công nghệ gen. Trong khi đó, Katherine A. High vẫn không ngừng mở rộng biên giới của liệu pháp gen sang nhiều lĩnh vực khác.

Giải thưởng lần này không chỉ là sự ghi nhận cho một thành tựu khoa học xuất sắc, mà còn là lời khẳng định về vai trò ngày càng quan trọng của phụ nữ trong nghiên cứu đỉnh cao. Từ những phòng thí nghiệm lặng lẽ đến các thử nghiệm lâm sàng đầy áp lực, họ đã chứng minh rằng khoa học không có giới hạn về giới tính chỉ có giới hạn của trí tuệ và lòng kiên trì.

Và trong trường hợp của Jean Bennett và Katherine A. High, chính sự bền bỉ ấy đã mang lại một điều tưởng chừng không thể trả lại ánh sáng cho những đôi mắt từng chìm trong bóng tối.

Giải thưởng năm nay được trao tại một buổi lễ tổ chức ở Los Angeles, Mỹ nơi Breakthrough Prize thường được ví như “Oscar của khoa học” tôn vinh các thành tựu nổi bật trong khoa học đời sống, vật lý và toán học.

Ngoài công trình về Luxturna, giải thưởng khoa học đời sống còn ghi nhận nghiên cứu của Swee Lay Thein và Stuart Orkin trong lĩnh vực liệu pháp gen điều trị bệnh sickle cell disease và beta thalassemia. Nghiên cứu của họ đã góp phần phát triển liệu pháp chỉnh sửa gen tiên tiến, mở ra hướng điều trị mới cho các bệnh di truyền về máu.

Dù đạt nhiều bước tiến quan trọng, các nhà khoa học cũng bày tỏ lo ngại về những thách thức đối với nghiên cứu khoa học hiện nay, đặc biệt là sự cắt giảm hỗ trợ và các yếu tố chính trị có thể ảnh hưởng đến sự phát triển lâu dài của khoa học và y học.

Sự kiện năm nay một lần nữa cho thấy vai trò then chốt của liệu pháp gen trong tương lai y học, khi các phương pháp điều trị không chỉ dừng ở việc kiểm soát mà còn hướng tới chữa khỏi các bệnh di truyền từng được coi là không thể điều trị.