Ảnh minh hoa: ITN

Thông tin đầy hy vọng vừa được PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết, chuyển hóa, di truyền và liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, công bố tại diễn đàn "Đổi mới sáng tạo chuyển đổi số trong y tế" diễn ra vào ngày 6/6 tại Hà Nội vừa qua.

Bước tiến trong điều trị bệnh teo cơ tủy

Theo đó, 20 trẻ em Việt Nam mắc bệnh teo cơ tủy, tham gia thử nghiệm lâm sàng một loại thuốc có giá trị lên đến 2,1 triệu USD (khoảng 50 tỷ đồng) mỗi liều, đã cho thấy những kết quả tích cực, với 2 trẻ đã có thể đi lại được.

Đây là loại thuốc được sử dụng một liều duy nhất, do Tập đoàn dược phẩm Novartis (Thụy Sĩ) viện trợ không hoàn lại cho Việt Nam. Các trẻ em tham gia thử nghiệm lâm sàng từ năm 2022 và đã hoàn tất vào ngày 30/5 vừa qua.

PGS Dũng cho biết, sau khi dùng thuốc, không chỉ có 2 trẻ đi lại được mà các trẻ khác đều có những cải thiện đáng kể về vận động. Sau khi kết thúc giai đoạn dùng thuốc, những bệnh nhi này sẽ tiếp tục được theo dõi trong 5 năm tới để đánh giá toàn diện hiệu quả lâu dài của thuốc. Việt Nam là một trong 15 quốc gia trên thế giới, cùng với 127 trẻ em khác, vinh dự được tham gia vào thử nghiệm lâm sàng quan trọng này.

Loại thuốc điều trị teo cơ tủy này đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê chuẩn vào tháng 5/2020 cho trẻ dưới 2 tuổi. Trước đó, trong giai đoạn 2020-2022, 46 trẻ em dưới hai tuổi ở Việt Nam cũng đã nhận được liệu pháp này dưới hình thức viện trợ không hoàn lại, trong đó có 32 trẻ tại Bệnh viện Nhi Trung ương và 14 trẻ tại Bệnh viện Nhi đồng 2 TP HCM.

Thách thức và cơ hội trong điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam

Các chuyên gia y tế ghi nhận, trên thế giới hiện có khoảng 6.000 bệnh hiếm, ảnh hưởng đến 300 triệu người. Đáng lo ngại, 80% các trường hợp này có nguyên nhân di truyền nhưng chưa đến 200.000 người được chẩn đoán đúng. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 100 bệnh hiếm với 6 triệu người mắc, trong đó trẻ em chiếm 58% và 30% số này tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận các phương pháp điều trị.

PGS Dũng cũng chỉ ra những khó khăn trong điều trị bệnh hiếm: "Hiện chỉ có khoảng 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị, số còn lại chủ yếu áp dụng các biện pháp hỗ trợ, khiến người bệnh có thể tàn tật suốt đời hoặc tử vong." Ông nhấn mạnh, một số ít bệnh hiếm dù có thuốc tiên tiến trên thế giới nhưng chưa được phê duyệt tại Việt Nam, hoặc đã có thuốc nhưng giá quá đắt, chưa được bảo hiểm y tế chi trả, gây khó khăn cho bệnh nhân.

Tuy nhiên, PGS Dũng bày tỏ hy vọng với sự phát triển của công nghệ hiện nay, tiến trình từ khi phát hiện bệnh đến khi có thuốc điều trị sẽ được rút ngắn, mở thêm cơ hội điều trị cho bệnh nhi thông qua các chương trình thử nghiệm lâm sàng.

Chia sẻ về lợi thế của Việt Nam khi tham gia thử nghiệm lâm sàng các thuốc mới trên thế giới, PGS Dũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc có dữ liệu về mặt bệnh. "Nếu không có dữ liệu thì chúng ta không thể tham gia cạnh tranh," ông khẳng định. Riêng về bệnh teo cơ tủy, Bệnh viện Nhi Trung ương đã thu thập dữ liệu từ những năm 2000, sau 20 năm mới có thể tham gia vào thử nghiệm lâm sàng thuốc mới.

Ứng dụng AI trong nghiên cứu dược phẩm

Cũng tại diễn đàn, ông Hoàng Việt Anh, Chủ tịch FPT Digital, Chủ tịch FPT Telecom, Tập đoàn FPT, đã chia sẻ về ứng dụng Trí tuệ nhân tạo (AI) trong lĩnh vực dược phẩm, mở ra nhiều cơ hội cho Việt Nam. Ông cho biết, AI giúp rút ngắn thời gian và tiết kiệm chi phí trong quá trình nghiên cứu và sáng chế dược phẩm mới.

Điển hình là công ty Insilico Medicine, nhờ sự hỗ trợ của AI, đã tìm ra một loại thuốc mới chỉ trong vòng dưới 18 tháng, với chi phí chỉ bằng 10% so với thông thường. Đặc biệt, với sự hỗ trợ của AI, mỗi năm ngành dược toàn cầu giới thiệu và đưa ra thử nghiệm lâm sàng khoảng 30 mẫu thuốc mới. AI cũng giúp rút ngắn thời gian thử nghiệm lâm sàng tới 12 tháng và tiết kiệm 50% chi phí so với mô hình thông thường khi ứng dụng Digital twin trong thử nghiệm lâm sàng thuốc mới.

Những thông tin này mang đến niềm hy vọng lớn cho các gia đình có trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy nói riêng và cộng đồng bệnh nhân mắc bệnh hiếm nói chung tại Việt Nam.