Giải Đặc biệt VinFuture 2025 dành cho Nhà khoa học nữ vinh danh Giáo sư Mary-Claire King, Đại học Washington (Mỹ), người có đóng góp nền tảng đối với lĩnh vực ung thư di truyền và là người phát hiện gen BRCA1 nhân tố mang tính bước ngoặt trong việc lý giải nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ. Thành tựu này không chỉ mở ra khả năng chẩn đoán sớm mà còn định hình hướng điều trị và dự phòng mới dựa trên cơ chế di truyền, qua đó cải thiện triển vọng sống cho hàng trăm nghìn phụ nữ trên toàn thế giới.

GS Richard Friend, Chủ tịch Hội đồng Giải thưởng VinFuture trao giải cho GS Mary-Claire King. Ảnh: ITN

Sinh năm 1946 tại Illinois, Mary-Claire King bước vào lĩnh vực di truyền học trong bối cảnh khoa học còn đang tiến hành các nghiên cứu sơ khai về mối liên hệ giữa gen và bệnh. Khi đó, nhiều nhà nghiên cứu cho rằng ung thư chủ yếu chịu tác động của các yếu tố môi trường hoặc lối sống. Quan niệm này khiến việc truy tìm các dấu hiệu di truyền liên quan đến ung thư trở thành thách thức lớn. Ngay từ những năm đầu sự nghiệp, King đã lựa chọn tiếp cận vấn đề bằng một câu hỏi căn bản: liệu có những đột biến di truyền đặc thù làm tăng nguy cơ ung thư ở một nhóm phụ nữ nhất định?

Câu hỏi tưởng như đơn giản ấy đã dẫn bà vào hành trình kéo dài hàng chục năm, mở ra lĩnh vực ung thư di truyền và tạo ra bước tiến quan trọng đối với y học hiện đại. Năm 1990, King và cộng sự công bố bằng chứng thuyết phục về một vùng gen trên nhiễm sắc thể số 17 có liên quan trực tiếp đến ung thư vú ở các gia đình có nhiều thế hệ mắc bệnh. Đây là tiền đề để nhóm nghiên cứu của bà xác định được BRCA1 vào năm 1994. Phát hiện này đã định vị King như một trong những nhà di truyền học có ảnh hưởng nhất thời đại.

Giá trị của BRCA1 không chỉ nằm ở việc giúp xác định nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng mà còn ở khả năng thúc đẩy một chiến lược hoàn toàn mới trong chăm sóc sức khỏe. Trước khi gen này được xác định, việc đánh giá nguy cơ ung thư ở phụ nữ chủ yếu dựa trên tiền sử bệnh và một số yếu tố hành vi. BRCA1 cho thấy những phụ nữ mang đột biến gen có nguy cơ ung thư vú cao gấp nhiều lần so với mức trung bình, từ đó mở ra cơ hội phát hiện sớm, can thiệp sớm và theo dõi chuyên sâu. Các bác sĩ có cơ sở khoa học để xây dựng phác đồ dự phòng phù hợp, bao gồm sàng lọc sớm bằng chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm gen định kỳ hoặc các biện pháp can thiệp phòng ngừa tùy thuộc mức độ nguy cơ.

Kết quả là hàng trăm nghìn phụ nữ trên thế giới đã có thêm cơ hội sống, nhiều trường hợp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm và được điều trị hiệu quả hơn. Các trung tâm ung thư hàng đầu của Mỹ, châu Âu và nhiều quốc gia khác tích hợp xét nghiệm BRCA1 vào quy trình chăm sóc, coi đây là một phần quan trọng của y học cá thể hóa. Những lợi ích mang lại cũng tạo nền tảng để phát triển các liệu pháp nhắm trúng đích một hướng đi mà ngành ung thư học tiếp tục khai thác cho đến ngày nay.

Không chỉ dừng lại ở lĩnh vực ung thư vú, công trình của King còn thúc đẩy sự phát triển của y học di truyền nói chung. Việc chứng minh tính quyết định của đột biến gen trong một bệnh lý phức tạp như ung thư buộc cộng đồng khoa học phải xem xét lại giả định lâu nay rằng ung thư là kết quả của tương tác đa yếu tố không thể phân tách. Bằng những dữ liệu thực nghiệm và phương pháp phân tích di truyền hiện đại, King cho thấy di truyền học có thể đưa ra bằng chứng định lượng và có giá trị tiên lượng đáng kể, từ đó góp phần định hình hướng nghiên cứu mới về cơ chế bệnh sinh.

Tại Đại học Washington, King kết hợp nghiên cứu, giảng dạy và dẫn dắt các nhóm nghiên cứu trẻ. Bà được đánh giá là người có phương pháp làm việc tỉ mỉ, kiên định với dữ liệu và luôn khuyến khích cộng sự đặt câu hỏi cốt lõi trước khi đi vào kỹ thuật phân tích. Điều này tạo nên phong cách nghiên cứu đặc trưng: thận trọng, tập trung vào bằng chứng, coi trọng tính ứng dụng và giá trị lâm sàng của phát hiện. Nhiều thế hệ nhà khoa học trưởng thành từ phòng thí nghiệm của King đã tiếp tục mở rộng hướng nghiên cứu di truyền ung thư sang các bệnh lý khác như ung thư đại trực tràng, ung thư tuyến tụy hoặc các hội chứng di truyền hiếm gặp.

Tác động xã hội của phát hiện BRCA1 đặc biệt rõ nét. Bên cạnh việc cải thiện tỷ lệ sống, nó còn thúc đẩy sự thay đổi trong cách cộng đồng nhìn nhận bệnh ung thư, chuyển từ tâm lý bị động sang chủ động kiểm soát nguy cơ. Các chương trình tư vấn di truyền được mở rộng, giúp phụ nữ hiểu rõ ý nghĩa của thông tin di truyền, cân nhắc các lựa chọn y tế và có kế hoạch theo dõi phù hợp. Nhiều quốc gia áp dụng xét nghiệm BRCA1 trong hệ thống y tế công cộng, coi đây như công cụ quan trọng để giảm gánh nặng bệnh tật.

King cũng tích cực vận động cho quyền tiếp cận xét nghiệm di truyền bình đẳng. Bà nhiều lần nhấn mạnh rằng thông tin di truyền thuộc về bệnh nhân, không phải tài sản thương mại độc quyền. Quan điểm này đóng vai trò quan trọng trong các cuộc tranh luận pháp lý liên quan đến bằng sáng chế gen người tại Mỹ vào đầu thập niên 2010. Dưới sự góp tiếng nói của King và nhiều nhà khoa học khác, Tòa án Tối cao Mỹ năm 2013 ra phán quyết rằng gen người không thể được cấp bằng sáng chế, mở đường cho việc phổ biến rộng rãi các xét nghiệm di truyền với chi phí hợp lý hơn.

Việc Giáo sư Mary-Claire King được trao Giải Đặc biệt VinFuture 2025 dành cho Nhà khoa học nữ là sự ghi nhận xứng đáng đối với đóng góp bền bỉ và có tầm ảnh hưởng sâu rộng của bà. Giải thưởng không chỉ tôn vinh một nhà khoa học xuất sắc, mà còn khẳng định vai trò thiết yếu của nghiên cứu di truyền trong các chiến lược y tế hiện đại. Trong bối cảnh ung thư vẫn là gánh nặng sức khỏe toàn cầu, những phát kiến như BRCA1 thể hiện rõ ý nghĩa của việc đầu tư dài hạn cho khoa học cơ bản và khoa học ứng dụng, đồng thời cho thấy tác động xã hội to lớn mà một phát hiện khoa học có thể mang lại.

Ở tuổi ngoài 70, King tiếp tục duy trì hoạt động nghiên cứu và tham gia cố vấn trong các dự án quốc tế về di truyền học. Bà cũng mở rộng phạm vi nghiên cứu sang các vấn đề nhân quyền, sử dụng kỹ thuật di truyền để xác định danh tính nạn nhân mất tích trong các cuộc xung đột. Sự kết hợp giữa khoa học và trách nhiệm xã hội giúp bà xây dựng hình ảnh một nhà khoa học toàn diện, luôn hướng tới việc sử dụng tri thức để giải quyết những vấn đề căn bản của con người.

Giải Đặc biệt VinFuture 2025 không chỉ nhìn lại hành trình khoa học của Mary-Claire King mà còn gợi mở một viễn cảnh rộng lớn hơn của y học dựa trên gen. Những nền tảng bà xây dựng trong hơn ba thập niên qua tiếp tục tạo dựng cơ sở để khoa học phát triển các phương pháp điều trị mới, từ liệu pháp nhắm trúng đích đến các chiến lược phòng ngừa ung thư dựa trên hồ sơ di truyền cá thể. Tác động ấy, theo đánh giá của nhiều nhà khoa học, sẽ tiếp tục được khuếch đại trong các thế hệ nghiên cứu tương lai.

Hơn nửa thế kỷ theo đuổi khoa học, Mary-Claire King đã chứng minh rằng một câu hỏi đúng có thể thay đổi cách thế giới hiểu về bệnh tật. Phát hiện BRCA1 là minh chứng thuyết phục cho giá trị của nghiên cứu nghiêm túc, tính kiên trì và tầm nhìn dài hạn. Sự vinh danh của VinFuture một lần nữa khẳng định rằng những nhà khoa học theo đuổi tri thức vì lợi ích cộng đồng luôn có vai trò trung tâm trong việc kiến tạo một tương lai y học hiệu quả và nhân bản hơn.