Viện Di truyền y học - Gene Solutions (TP.HCM) thông tin có 1.165 người Việt Nam được làm xét nghiệm gene oncoSure nhằm khảo sát 17 đột biến gene liên quan đến 15 loại ung thư di truyền phổ biến nhất trong năm 2020. Kết quả cho thấy có đến 3,2% người tham gia có mang đột biến ung thư di truyền. 

Ở những người có tiền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư (nhóm nguy cơ cao cần xét nghiệm gene), tỉ lệ này lên đến 4,2%. Ở nhóm người không có tiền căn ung thư, tỉ lệ mang đột biến ung thư di truyền là 2,6%, tức cứ 100 người sẽ có khoảng 3 người mang đột biến ung thư di truyền.

Việc có mang đột biến gene làm tăng nguy cơ phát triển ung thư di truyền rất nhiều lần so với người không mang đột biến gene. 

Phổ biến nhất là người mang đột biến của hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền, chiếm tỷ lệ 1,6%; hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền (tỷ lệ 1,3%). Trong các hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền, tỷ lệ người mang đột biến của hội chứng Lynch là 0,8%, hội chứng đa polyp gia đình (FAP) là 0,3%, hội chứng đa polyp liên quan gene MUTYH (MAP) là 0,3%.

Nghiên cứu dẫn chứng về một phả hệ gia đình có nhiều người bị ung thư dạ dày và mất sớm, nhờ xét nghiệm gene mà phát hiện mang đột biến ung thư di truyền.

Nhờ phát hiện sớm trước khi có triệu chứng, người bệnh được bác sĩ áp dụng phác đồ điều trị phù hợp với đặc tính bệnh, người thân trong gia đình được tầm soát ung thư nhằm phát hiện sớm và điều trị kịp thời.