Nhân dịp kỷ niệm 70 năm ngày Thầy thuốc Việt Nam(27/2), GS. TS. TTƯT Trần Vân Khánh, Trưởng Bộ Môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội đã có những chia sẻ rất tâm huyết về nghề y và niềm đam mê nghiên cứu khoa học của mình.

Bén duyên với Y học từ đam mê nghiên cứu

TS. BS Trần Vân Khánh hiện đang công tác tại Khoa Kỹ thuật Y học và là giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội. Chị cũng là nhà khoa học nữ trẻ tuổi nhất được vinh danh trong lịch sử Giải thưởng Kovalevskaia. GS. Khánh cũng là nhà khoa học được nhận nhiều giải thưởng lớn như L'Oreal-UNESCO dành cho nữ khoa học trẻ có công trình nghiên cứu xuất sắc và là 1 trong 50 phụ nữ ảnh hưởng nhất Việt Nam năm 2019 do tạp chí Forbes Việt Nam bình chọn...

GS. TS. TTƯT Trần Vân Khánh, Trưởng Bộ Môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.

Nhiều năm qua, nhà khoa học này đã cùng với nhóm nghiên cứu tại Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội tạo ra nhiều thành tích trong nghiên cứu chuyên sâu về các bệnh lý di truyền, bệnh lý ung thư, nghiên cứu cơ chế bệnh sinh ở mức độ phân tử, phát hiện đột biến gen bệnh, phát hiện người lành mang gen bệnh, chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán phôi tiền làm tổ, tư vấn di truyền để giúp cho các gia đình sinh con khoẻ mạnh.

Bên cạnh các thành tích về nghiên cứu, chị cùng với các đồng nghiệp đã hướng dẫn nhiều nghiên cứu sinh bảo vệ thành công luận án tiến sĩ, hoàn thành nhiều đề tài khoa học công nghệ cấp Bộ Y tế, cấp Nhà nước.

Quá trình công tác tại Viện Công nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam BS Trần Vân Khánh đã được gặp gỡ với PGS.TS Nguyễn Thị Ngọc Dao rồi bén duyên với những chuỗi gene đầu tiên

Chia sẻ về cái duyên đưa chị đến với đam mê nghiên cứu chuyên sâu về lĩnh vực gene, GS. TS. TTUT Trần Vân Khánh cho biết, quá trình công tác tại Viện Công nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam chị đã được gặp gỡ với PGS.TS Nguyễn Thị Ngọc Dao rồi bén duyên với những chuỗi gene đầu tiên. “Lúc này, những nghiên cứu chuyên sâu về bệnh lý di truyền là lĩnh vực mới, chưa có nhiều nghiên cứu, mặc dù nhóm bệnh này  tỷ lệ mắc không cao như các bệnh lý ung thư, tim mạch hay các bệnh lý truyền nhiễm khác nhưng mỗi gia đình không may sinh con mắc bệnh lý di truyền sẽ là nỗi bất hạnh rất lớn, là gánh nặng cho gia đình và cho cả xã hội. Ám ảnh với những em bé bị bệnh, nỗi đau buồn của các gia đình có con bị bệnh đã thôi thúc tôi đi tìm lời giải”, GS. Trần Vân Khánh nói.

Được sự kết nối của PGS.TS Nguyễn Thị Ngọc Dao, bác sĩ Khánh đã nộp hồ sơ và thi trúng tuyển vào khoá đào tạo Tiến sĩ tại Khoa Y, Đại học tổng hợp Kobe, Nhật Bản. Tại đây, chị tập trung đề tài “Nghiên cứu cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”. Đây là một trong những bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới. Thời điểm này, Việt Nam chưa có xét nghiệm gene về bệnh lý này.

GS.TS. BS Trần Vân Khánh hướng dẫn sinh viên trường Đại học Y Hà Nội.

Sau hơn 5 năm học tập và nghiên cứu tại Nhật Bản, bác sĩ đã về nước và tiếp tục công trình nghiên cứu bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne tại Đại học Y Hà Nội. Nhóm nghiên cứu đã thành công trong việc xác định đột biến trên hàng trăm gia đình, xây dựng quy trình phát hiện người mang gene bệnh, chẩn đoán trước sinh cho các bà mẹ mang thai, chẩn đoán phôi tiền làm tổ. TS. BS. Trần Vân Khánh cũng là nhà khoa học Việt Nam đầu tiên triển khai thành công quy trình điều trị gene cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở mức độ tế bào.

Từ thành công này, bác sĩ Khánh cùng nhóm nghiên cứu tiếp tục nghiên cứu chuyên sâu về các bệnh như thoái hóa cơ tủy, xương thủy tinh, nhóm bệnh về máu (hemophilia A, tan máu bẩm sinh), bệnh rối loạn chuyển hóa đồng wilson, tăng sản thượng thận bẩm sinh, nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, suy giảm miễn dịch bẩm sinh, nhóm bệnh về mắt (glôcôm, u nguyên bào võng mạc, thoái hoá sắc tố võng mạc), khiếm thính, khiếm thị bẩm sinh... cho đến nay nhiều em bé khoẻ mạnh đã được sinh ra nhờ công nghệ gen. Bên cạnh đó bác sĩ cùng đồng nghiệp thực hiện nhiều nghiên cứu khác về cơ chế phân tử bệnh ung thư, bệnh lý tim mạch, các bệnh lý nội khoa, truyền nhiễm...giúp đưa ra chẩn đoán chính xác để điều trị bệnh.

"Mỗi em bé khỏe mạnh chào đời, với tôi đó là niềm hạnh phúc vô bờ".

Luôn đau đáu với những nghiên cứu về gene và bệnh học di truyền và mong muốn các em bé sinh ra đều được khỏe mạnh, bác sĩ Trần Vân Khánh cùng với nhóm nghiên cứu cũng đã xây dựng và hoàn thiện các quy trình kỹ thuật công nghệ cao trong hỗ trợ sinh sản, giúp cho các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền. Trước đây, khi kỹ thuật này chưa được triển khai ở Việt Nam, các gia đình phải sang Thái Lan hoặc các nước phát triển khác để thực hiện kỹ thuật với chi phí lên tới trên 500 triệu đồng, gấp 2-3 lần ở trong nước.

GS. Khánh là nhà khoa học nữ trẻ tuổi nhất được vinh danh trong lịch sử Giải thưởng Kovalevskaia. GS. Khánh cũng là nhà khoa học được nhận nhiều giải thưởng lớn như L'Oreal-UNESCO dành cho nữ khoa học trẻ có công trình nghiên cứu xuất sắc và là 1 trong 50 phụ nữ ảnh hưởng nhất Việt Nam năm 2019 do tạp chí Forbes Việt Nam bình chọn...

GS. Tạ Thành Văn, Đại học Y Hà Nội đánh giá hướng nghiên cứu của bác sĩ Khánh đã tạo ra mũi nhọn trong việc chẩn đoán, sàng lọc, tư vấn bệnh lý di truyền ở trẻ em, đề ra giải pháp chẩn đoán sớm, phòng tránh sinh con mắc bệnh lý di truyền để giảm tỉ lệ mắc bệnh, đem lại ý nghĩa nhân văn rất lớn cho cộng đồng.

Bác sĩ Trần Vân Khánh và đồng nghiệp cũng đã hoàn thiện bản đồ đột biến gene của các bệnh lý di truyền thường gặp trên bệnh nhân Việt Nam, chẩn đoán tiền làm tổ nhiều bệnh lý di truyền, nghiên cứu về ung thư và ứng dụng tế bào gốc trong điều trị bệnh. Đồng thời, chị và các cộng sự cũng đã công bố hàng trăm bài báo khoa học trên các tạp chí trong và ngoài nước, tham gia báo cáo tại nhiều hội thảo khoa học trong nước và Quốc tế.

Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng tìm được nguyên nhân. Tỷ lệ tìm thấy bệnh lý di truyền hiện chỉ 60-70%. Theo bác sĩ Khánh, mỗi người có 22.000 gene, mỗi gene có chức năng khác nhau, như quy định màu da, mắt, tóc, vận động cơ, hô hấp, khớp cơ xương, chuyển hoá….

GS.TS.BS Trần Vân Khánh vẫn luôn cháy hết mình với đam mê nghiên cứu giải mã gene và tiếp tục trao truyền kiến thức cho các thầy thuốc tương lai với sứ mệnh chăm sóc sức khỏe nhân dân.

Những năm gần đây, ngày càng nhiều bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền được phát hiện và chẩn đoán.... Trong đó, 80% các bệnh hiếm đều có nguyên nhân là di truyền, xuất hiện rất sớm, từ sơ sinh đến hai tuổi. Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi.

Có những bệnh lý có thể phát hiện thông qua siêu âm, sàng lọc bất thường, nhưng có những bệnh trẻ sinh ra hoàn toàn bình thường và chỉ phát hiện bệnh khi trẻ 4- 5 tuổi. Bên cạnh đó, điều kiện nghiên cứu gặp nhiều khó khăn về kinh phí, cơ sở vật chất, giá thành hóa chất để xét nghiệm còn đắt đỏ do phải nhập ngoại.

Tuy nhiên, công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới ngày càng phát triển, có thể tìm ra các bệnh lý phức tạp, đa gene. Thậm chí với những bệnh lý khó chẩn đoán, triệu chứng không rõ ràng, bác sĩ có thể áp dụng công nghệ này để giải mã được toàn bộ hệ gene trên 20 000 gene gây bệnh.

"Mỗi em bé khỏe mạnh chào đời là niềm hạnh phúc vô bờ, là nguồn động lực để tôi tiếp tục làm nghề”, GS. TS. TTƯT Trần Vân Khánh trải lòng và mong muốn sẽ tiếp tục cập nhật những tiến bộ mới nhất trong nghiên cứu ứng dụng liệu pháp điều trị gene cho các bệnh lý di truyền, để can thiệp và sửa chữa hiệu quả các tổn thương gene và áp dụng công nghệ mới trong chẩn đoán bệnh để giúp các gia đình sinh con đều được khỏe mạnh.