Khát khao làm cha mẹ nhưng không dám mang thai, sợ lại mất con hoặc con sinh ra mang bệnh di truyền

Kết hôn năm 2018, chị Phượng có thai 2 lần nhưng đều thiếu ối, phù thai ở tuần 20 do mắc bệnh lý tan máu bẩm sinh (Thalassemia).

"Chúng tôi khát khao làm cha mẹ nhưng không dám mang thai tiếp, sợ lại mất con hoặc con sinh ra mang bệnh di truyền", chị kể lại.

Sau khi tìm hiểu về phương pháp sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm (IVF), tháng 10/2020, anh chị đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội thăm khám. Tại đây, PGS.TS.BS Lê Hoàng phát hiện chị Phượng bị dính buồng tử cung do hậu quả của hai lần nạo hút thai trước đó. Đồng thời, hai vợ chồng đều mang đột biến dị hợp tử SEA trên gen HBA (gen alpha thalassemia).

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. 

Ở mức độ nặng, Thalassemia có thể khiến thai nhi phù nề, suy tim, gan lách to, não chậm phát triển, hệ xương và tim mạch phát triển bất thường, bánh rau dày. Nguy cơ trẻ tử vong cao khi còn trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi chào đời. Một số ít trường hợp bé có thể sống sót. Tuy nhiên khi sinh ra trẻ vẫn mang bệnh lý di truyền, cần truyền máu kéo dài do thiếu máu nặng.

PGS Lê Hoàng cho biết, trường hợp chị Phượng, theo quy luật di truyền học, tỷ lệ bé sinh ra mắc Thalassemia và có biểu hiện thiếu máu huyết tán là 25%, 50% trẻ sẽ mang gen bệnh mà không có biểu hiện bệnh lý giống bố mẹ, chỉ 25% trẻ không mang gen bệnh. "Sàng lọc phôi tiền làm tổ là phương pháp duy nhất giúp họ sinh con khỏe mạnh, không có nguy cơ mắc bệnh hay mang gen bệnh", BS Hoàng nhận định.

Hiện có ba loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được áp dụng, gồm PGT-A giúp phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở phôi; PGT-SR xác định bất thường về cấu trúc NST; PGT-M ghi nhận những phôi mang đột biến đơn gen gây bệnh ở vợ chồng bị bệnh di truyền. Trường hợp chị Phượng, bác sĩ chỉ định sinh thiết phôi làm xét nghiệm PGT-M.

PGS.TS.BS Lê Hoàng đang tư vấn cho người bệnh. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Đón được con yêu nhờ phân tích di truyền

Tháng 12/2020, chị Phượng được kích thích buồng trứng theo phác đồ cá thể hóa. Lần chọc hút đầu tiên, bác sĩ thu được 12 noãn trưởng thành. Noãn sau khi được thụ tinh với tinh trùng bằng phương pháp ICSI (tiêm tinh trùng vào bào tương noãn), được nuôi cấy trong hệ thống tủ nuôi cấy phôi Time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI), thu được 9 phôi ngày 5 chất lượng tốt.

Vợ chồng chị Phượng quyết định phân tích di truyền 5 phôi ngày 5. Theo PGS Lê Hoàng, quá trình sinh thiết phôi được thực hiện ở giai đoạn phôi ngày 5, khi phôi đã có độ nở tốt, được phân chia thành hàng trăm tế bào. Bác sĩ có thể sinh thiết nhiều tế bào để phân tích gen, giúp mang lại độ chính xác cao nhưng vẫn đảm bảo chất lượng phôi. Vị trí lấy tế bào sinh thiết ở lớp tế bào lá nuôi (nơi sẽ hình thành phần phụ của thai như bánh rau, dây rốn), cách biệt với khối tế bào bên trong (nơi sẽ phát triển thành bào thai) nên giảm tối đa nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi.

Kết quả, từ 5 phôi, các chuyên viên phôi học sàng lọc một phôi mang gen bệnh tan máu, 4 phôi còn lại bình thường. Các phôi này được trữ đông trong môi trường chuyên dụng bằng kỹ thuật thủy tinh hóa, chờ chu kỳ chuyển phôi.

Chị Phượng được chỉ định mổ nội soi tách dính buồng tử cung. Sau mổ ổn định, chị được dùng thuốc chuẩn bị niêm mạc theo phác đồ phù hợp. Tháng 8/2021, bác sĩ chuyển 1 phôi không mang gen bệnh Thalassemia vào buồng tử cung chị Phượng và đậu thai. Tháng 4/2022, bé trai chào đời khỏe mạnh ở tuần thai 34 bằng phương pháp sinh thường, khiến hai vợ chồng vỡ òa hạnh phúc.

"Tôi cứ tưởng như mình đã mất cơ hội làm mẹ rồi...", chị Phượng xúc động chia sẻ.

Gia đình chị Phượng hạnh phúc bên con trai đầu lòng. Ảnh: Nhân vật cung cấp

Vợ chồng mang gen bệnh vẫn có cơ hội sinh con khỏe mạnh thành công ngay lần đầu

Việt Nam hiện có hàng trăm bệnh lý di truyền, phổ biến nhất là Thalassemia với tỷ lệ người lành mang gen bệnh (người có sức khỏe bình thường nhưng mang gen bệnh lặn) chiếm khoảng 1/10 (tức cứ 10 người thì có 1 người mắc bệnh). Tiếp theo là thoái hóa cơ tủy với tỷ lệ 1/50, bệnh Phenylketon niệu là 1/60, rối loạn chuyển hóa đồng là 1/90. Các bệnh lý liên quan đến NST giới tính như loạn dưỡng cơ Duchenne, máu khó đông Hemophilia…

"Nhiều bệnh lý di truyền không bộc lộ thành kiểu hình, triệu chứng khiến người bệnh không nhận ra bất thường nên không chủ động tầm soát, kiểm tra. Hầu hết trường hợp phát hiện bệnh khám sức khỏe định kỳ, gặp khó khăn trong vấn đề sinh sản hoặc sau khi sinh con bị mắc bệnh", PGS Lê Hoàng cho biết.

Trước khi có kế hoạch kết hôn, mang thai, các cặp vợ chồng nên chủ động tầm soát nguy cơ mang gen bệnh lý, nhất là người có tiền sử gia đình hoặc bản thân bị bệnh di truyền hoặc dị tật.

Trước khi có kế hoạch kết hôn, mang thai, các cặp vợ chồng nên chủ động tầm soát nguy cơ mang gen bệnh.

Với các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản chuyên sâu, hiện đại trong IVF như gom giao tử (trứng, tinh trùng), gom phôi, trữ đông trứng và tinh trùng, kết hợp kỹ thuật PGT với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), các chuyên viên phôi học có thể phát hiện những bất thường về di truyền của phôi, không chỉ về số lượng NST mà còn là bất thường đến từng đoạn NST nhỏ.

Từ đó, bác sĩ lựa chọn phôi có chất lượng tốt về hình thái và di truyền để chuyển vào buồng tử cung người mẹ, giúp tăng tỷ lệ IVF thành công, giảm tối đa tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các dị tật di truyền. Điều này giúp vợ chồng mang gen bệnh có cơ hội sinh con khỏe mạnh thành công ngay lần đầu, với chi phí đầu tư cho phòng bệnh di truyền ít hơn rất nhiều so với điều trị.

PGS Lê Hoàng lưu ý, vợ chồng hiếm muộn làm IVF ngay cả khi đã sàng lọc phôi vẫn cần thực hiện các xét nghiệm tiền sản trước sinh như siêu âm, sàng lọc NIPT... trong thai kỳ. Các xét nghiệm PGT không loại trừ được tất cả các bệnh lý có thể gặp phải (như bệnh không do di truyền, bệnh lý phát sinh trong quá trình mang thai và sau sinh) mà chỉ sàng lọc được các bệnh lý, dị tật do di truyền.