Nhân kỷ niệm 69 năm Ngày Thầy thuốc Việt Nam, ngày 26/2, Sở Y tế TP. HCM phối hợp với Đài Tiếng nói nhân dân TP. HCM tổ chức chính thức vinh danh 12 "Thành tựu Y khoa Việt Nam". Đây là năm thứ 4 liên tiếp, "Thành tựu Y khoa Việt Nam" được tổ chức để vinh danh giá trị khoa học và những cống hiến của các công trình y học tiên tiến, hiện đại, ứng dụng kỹ thuật, công nghệ cao của đội ngũ thầy thuốc trong chăm sóc sức khỏe và mang lại giá trị tích cực vì sức khỏe cộng đồng.

Trong 12 thành tựu được vinh danh có kỹ thuật "Chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M)" giúp phát hiện và loại bỏ các bệnh lý di truyền qua các thế hệ do Bệnh viện Mỹ Đức triển khai thực hiện.

Bệnh viện Mỹ Đức vinh dự nhận Giải thưởngThành tựu Y khoa Việt Nam lần 4 – năm 2023

Hạnh phúc ngọt ngào bỗng hóa nỗi đau khi vợ chồng cùng mang bệnh lý bất thường di truyền đơn gen

Với các cặp vợ chồng mang bất thường di truyền đơn gen, khi có thai sẽ có nhiều nguy cơ sẩy thai liên tiếp, chấm dứt thai kỳ giữa chừng khi phát hiện thai nhi dị tật, mất con sau khi sinh hoặc sinh con mang dị tật bẩm sinh. 

Có được con đã gian nan, sinh con ra không khỏe mạnh hoặc mất con khi vừa mới chào đời là cú sốc tinh thần, nỗi đau khó phai đối với những cặp vợ chồng. Hạnh phúc chưa kịp đến thì nụ cười đã vụt tắt, việc sinh con trở thành nỗi ám ảnh vô hình mà các cặp vợ chồng không đủ can đảm đối diện thêm bất cứ lần nào. 

Nhiều gia đình rơi vào cảnh túng thiếu, kiệt quệ về kinh tế lẫn tinh thần khi phải chứng kiến đứa con do mình sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh, thậm chí có thể mất đi mạng sống bất cứ khi nào. Những đứa trẻ lẽ ra là niềm hạnh phúc của ba mẹ bỗng trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội, kéo theo một hệ lụy rất lớn trong việc duy trì nòi giống cho thế hệ tương lai.

Trẻ mang bất thường di truyền đơn gen được sinh ra với dị tật bẩm sinh (Hình ảnh sử dụng đã được sự đồng ý của bệnh nhân)

Kỹ thuật "Chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M)" thắp lên hy vọng cho các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh

PGT-M là kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bệnh đơn gen giúp kiểm tra bộ gen của phôi từ giai đoạn rất sớm. Nhờ kỹ thuật này, bác sĩ có thể phát hiện ra các đoạn bất thường trên 1 gen cụ thể được di truyền từ bố mẹ và các phôi mang gen bệnh sẽ bị loại bỏ. 

Chỉ những phôi khỏe mạnh mới được chuyển vào trong buồng tử cung của mẹ, giúp tăng cơ hội đậu thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau.

Hệ thống IVFMD - Bệnh viện Mỹ Đức và Bệnh viện Mỹ Đức Phú Nhuận là một trong những đơn vị tiên phong ở Việt Nam triển khai "Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen - PGT-M". Tính đến năm 2024, hệ thống IVFMD đã thực hiện sàng lọc bệnh di truyền cho gần 300 cặp vợ chồng mang gen bệnh; chuyển khoảng 600 phôi không mang gen biểu hiện bệnh; hơn 200 em bé khỏe mạnh đã ra đời. Hiện tại, gần như đã có thể sàng lọc toàn bộ các đột biến đơn gen (> 90%). Nhiều ca bệnh hiếm cũng được Bệnh viện Mỹ Đức thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp kỹ thuật PGT-M thành công.

Sinh thiết phôi - Một trong những bước quan trọng trong quá trình thực hiện kỹ thuật PGT-M

ThS. BS. Hồ Mạnh Tường – Cố vấn chuyên môn Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, Bệnh viện Mỹ Đức - Tổng thư ký Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh TPHCM (HOSREM) cho biết: "Hơn 30 bệnh lý di truyền và nhiều bệnh di truyền hiếm gặp đã được phát hiện và chẩn đoán thành công, mang lại niềm tin, hạnh phúc cho hàng trăm gia đình. Con số này sẽ tiếp tục tăng trong tương lai khi Bệnh viện Mỹ Đức kết hợp các công nghệ mới nhất trên thế giới hiện nay về hỗ trợ sinh sản di truyền y khoa và chuyển giao cho nhiều bệnh viện trên cả nước".

Hiệu quả của việc chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng kỹ thuật xét nghiệm phôi tiền làm tổ bệnh đơn gen PGT-M đã thắp lên hy vọng mới cho các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh, giúp họ có cơ hội sinh ra những thiên thần nhỏ khoẻ mạnh, chạm đến ước mơ về một gia đình hạnh phúc.

1. Tỉ lệ dị tật ở thai nhi có nguyên nhân từ đột biến gen 

Khoảng 50% dị tật ở thai nhi có nguyên nhân từ đột biến gen. Hậu quả của nhóm bệnh lý này thường rất nghiêm trọng như gây sẩy thai, lưu thai, phù thai, bất thường đa cơ quan như đầu nhỏ; xương ngắn, cong; thừa/thiếu ngón tay/chân, suy giảm trí tuệ, thiếu máu tán huyết,… 

Trẻ mang đột biến gen thường không sống đến tuổi trưởng thành, đồng thời cần phải có những can thiệp về y tế trong thời gian dài. Thêm nữa, nếu đây là đột biến được di truyền từ bố mẹ thì những người con tiếp theo của cặp vợ chồng có nguy cơ tiếp tục xuất hiện các dị tật giống trẻ bệnh đầu tiên. 

2. Đối tượng nên được thực hiện kỹ thuật PGT-M 

Người bệnh có một trong các tiền sử bệnh như từng chấm dứt thai kỳ do thai dị tật bẩm sinh, từng sinh con mắc bệnh di truyền, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, bố và mẹ là người lành mang gen bệnh cùng một bệnh lý di truyền.