Các nhà khoa học vừa đạt bước tiến đột phá trong nghiên cứu chỉnh sửa gen, mở ra triển vọng điều trị hội chứng Down bằng công nghệ CRISPR-Cas9. Bằng cách loại bỏ nhiễm sắc thể thừa thứ 21 trong bộ gen, nhóm nghiên cứu đã thành công khôi phục biểu hiện gen bình thường.

Phát hiện đột phá này, trong tương lai, có thể tạo tiền đề giúp phát triển các giải pháp tương tự cho các các tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm, mang lại phương pháp điều trị tiềm năng cho những người mắc những hội chứng này.

Ảnh minh họa

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do sự hiện diện thừa của nhiễm sắc thể 21, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 700 ca sinh. Dù có thể được phát hiện sớm nhưng hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả cho tình trạng này.

Trong nghiên cứu mới, Ryotaro Hashizume và các cộng sự đã sử dụng hệ thống CRISPR-Cas9 để loại bỏ bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 trong các dòng tế bào tam nhiễm sắc thể. Các tế bào được nghiên cứu bao gồm tế bào gốc đa năng và nguyên bào sợi da. Nhờ khả năng nhắm mục tiêu chính xác, CRISPR-Cas9 giúp giữ lại một bản sao nhiễm sắc thể từ mỗi cha mẹ thay vì hai bản sao giống hệt nhau.

Các nhà khoa học cũng phát hiện rằng bằng cách ức chế cơ chế sửa chữa DNA tự nhiên, họ có thể tăng hiệu quả loại bỏ nhiễm sắc thể thừa. Quá trình này cho thấy giúp phục hồi chức năng và biểu hiện gen bình thường trong các tế bào đã chỉnh sửa.

Đồ họa tóm tắt phương thức tiếp cận

Dù mang lại nhiều hy vọng, phương pháp này vẫn chưa sẵn sàng để áp dụng trên cơ thể sống do nguy cơ ảnh hưởng đến các nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, các chuyên gia tin rằng trong tương lai, công nghệ chỉnh sửa gen có thể được ứng dụng trên tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm, mở ra hướng điều trị tiềm năng cho những người mắc hội chứng Down.

Bước tiến này đánh dấu một cột mốc quan trọng trong lĩnh vực chỉnh sửa gen, hứa hẹn mang lại đột phá trong nghiên cứu và điều trị các rối loạn di truyền.