Một bước tiến đột phá trong lĩnh vực y học đã giúp 4 trẻ nhỏ sinh ra với thị lực suy giảm nghiêm trọng có thể nhìn thấy ánh sáng lần đầu tiên nhờ liệu pháp gen tiên tiến. Công trình nghiên cứu do các nhà khoa học tại Viện Nhãn khoa UCL phối hợp cùng Bệnh viện Mắt Moorfields thực hiện, mở ra hy vọng mới cho những bệnh nhân mắc chứng mù lòa di truyền hiếm gặp.

Bốn trẻ nhỏ với thị lực suy giảm nghiêm trọng đã có những cải thiện thay đổi cuộc đời. Các bệnh nhi này sinh ra với chứng loạn dưỡng võng mạc nghiêm trọng do đột biến gen AIPL1 - một gen quan trọng trong sự phát triển của thị giác. Những gen bị lỗi khiến các tế bào võng mạc hoạt động sai chức năng và chết dần. Bệnh lý này khiến trẻ chỉ có thể phân biệt được ánh sáng và bóng tối, trước khi dần mất hoàn toàn thị lực.

Để khắc phục, các nhà khoa học đã tiến hành tiêm các bản sao khỏe mạnh của gen AIPL1 vào võng mạc bằng phẫu thuật lỗ khóa. Những bản sao này được đưa vào cơ thể thông qua một loại virus vô hại, giúp thay thế chức năng của gen bị lỗi.

Kết quả bước đầu đầy hứa hẹn

Nhằm giảm thiểu bất kỳ vấn đề tiềm ẩn xảy ra, bốn trẻ nhỏ đầu tiên từ các quốc gia khác nhau đã được điều trị bằng liệu pháp mới chỉ ở một mắt. Trong 3 đến 4 năm tiếp theo, cả 4 em đều có sự cải thiện đáng kể về thị lực ở mắt được điều trị, trong khi mắt không được chữa trị tiếp tục mất thị lực. Những phát hiện quan trọng này vừa được công bố vào ngày 20/2 trên tạp chí The Lancet, đánh dấu một bước ngoặt trong điều trị mù lòa di truyền.

Thành công của liệu pháp này được so sánh với phương pháp điều trị gen cho chứng thiếu hụt RPE65 - đã được Cơ quan Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS) phê duyệt từ năm 2020. Đây là tín hiệu tích cực cho thấy y học di truyền có thể mang lại lợi ích không chỉ cho các bệnh lý hiếm gặp mà còn cho nhiều dạng mù lòa phổ biến hơn.

Giáo sư James Bainbridge, chuyên gia nghiên cứu võng mạc tại UCL và bác sĩ phẫu thuật tại Bệnh viện Mắt Moorfields, nhấn mạnh: "Suy giảm thị lực ở trẻ nhỏ có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của các em. Điều trị sớm bằng liệu pháp gen này có thể giúp cải thiện đáng kể cuộc sống của các bệnh nhi".

Giáo sư Michel Michaelides, chuyên gia nhãn khoa tại UCL, cũng bày tỏ sự lạc quan: "Lần đầu tiên, chúng tôi có một phương pháp điều trị hiệu quả cho một dạng mù lòa di truyền nghiêm trọng ở trẻ nhỏ. Kết quả đạt được là minh chứng cho tiềm năng to lớn của liệu pháp gen trong việc thay đổi cuộc sống".

Hành trình tìm lại ánh sáng của bé Jace

Bé Jace 6 tuổi sinh ra đã mắc phải một căn bệnh về mắt hiếm gặp.

Một trong những bệnh nhi tham gia thử nghiệm là Jace, đến từ Connecticut (Mỹ). Cha mẹ bé đã có những chia sẻ về trải nghiệm của mình sau khi gia đình quyết định chấp nhận liệu pháp điều trị thử nghiệm.

“Sau ca phẫu thuật, Jace ngay lập tức nhảy múa khiến các y tá bật cười. Cậu bé bắt đầu phản ứng với TV và điện thoại chỉ sau vài tuần. Trong vòng 6 tháng, bé đã có thể nhận ra và gọi tên những món đồ chơi yêu thích từ vài mét, dù vẫn cần thời gian để não xử lý những hình ảnh đó. Trước đây giấc ngủ trở nên khó khăn khi mất thị lực, nhưng giờ bé đã ngủ thiếp đi dễ dàng hơn nhiều”.

“Chúng tôi rất biết ơn vì cơ hội này. Khi lần đầu tiên được đề nghị tham gia thử nghiệm, chúng tôi đã mong bé có được mọi thứ mà bé muốn để có thể thành công trên thế giới này. Chúng tôi cũng hiểu được những ý nghĩa to lớn đối với nghiên cứu trong tương lai và việc tham gia này có thể giúp ích cho người khác. Đó là một trải nghiệm phi thường và kết quả không gì khác ngoài sự ngoạn mục”, bố của Jace chia sẻ.

Tương lai cho liệu pháp gen

Liệu pháp gen này được phát triển tại UCL với sự hỗ trợ của MeiraGTx, đồng thời được đánh giá tại Cơ sở Nghiên cứu Lâm sàng NIHR Moorfields. Các chuyên gia hy vọng rằng trong tương lai, phương pháp này có thể được triển khai rộng rãi hơn, mang lại cơ hội điều trị cho nhiều bệnh nhân trên thế giới.

Giáo sư Robin Ali, chuyên gia tại Viện Nhãn khoa UCL, khẳng định: "Công trình này là minh chứng cho vai trò quan trọng của nghiên cứu và đổi mới y học tại Anh, mở ra một chương mới trong việc điều trị các bệnh lý di truyền hiếm gặp bằng liệu pháp gen".