PGS.TS Trương Thanh Hương

Hơn 30 năm gắn bó với ngành tim mạch, PGS.TS Trương Thanh Hương không chỉ là một bác sĩ tận tâm mà còn là nhà khoa học mở đường cho nghiên cứu bệnh tăng cholesterol máu gia đình tại Việt Nam. Từ những ca nhồi máu cơ tim ở người trẻ tuổi tưởng như không có nguyên nhân, bà đã góp phần phát hiện một căn bệnh di truyền âm thầm đang đe dọa sức khỏe của hàng trăm nghìn người Việt, đồng thời xây dựng nền tảng cho y học cá thể hóa trong lĩnh vực tim mạch.

Những ngày đầu công tác tại Viện Tim mạch Quốc gia Việt Nam, Bệnh viện Bạch Mai, bác sĩ trẻ Trương Thanh Hương thường gặp những bệnh nhân khiến bà không khỏi trăn trở. Họ còn rất trẻ nhưng đã phải đối mặt với những cơn nhồi máu cơ tim nghiêm trọng. Nhiều người không hút thuốc lá, không mắc đái tháo đường, không có những yếu tố nguy cơ điển hình thường gặp trong bệnh lý tim mạch. Thế nhưng, mạch vành của họ đã bị tổn thương nặng nề, thậm chí có người tử vong khi tuổi đời mới ngoài 30.

Điểm chung ở nhiều trường hợp là trong gia đình từng có người thân mắc bệnh tim mạch sớm hoặc đột ngột qua đời vì đột quỵ. Câu hỏi về nguyên nhân thực sự của những bi kịch ấy đã theo đuổi bà trong nhiều năm. Chính từ những băn khoăn bên giường bệnh đó, hành trình nghiên cứu về bệnh tăng cholesterol máu gia đình một dạng rối loạn mỡ máu di truyền nguy hiểm đã bắt đầu.

PGS.TS Trương Thanh Hương xem phim chụp của bệnh nhân và trao đổi chuyên môn cùng các bác sĩ điều trị. Ảnh: Trần Thanh Giang/VNP

PGS.TS Trương Thanh Hương thuộc khóa bác sĩ nội trú tim mạch đầu tiên của Trường Đại học Y Hà Nội giai đoạn 1983-1987. Sau khi tốt nghiệp, bà công tác tại Viện Tim mạch Quốc gia Việt Nam, nơi được xem là cái nôi của ngành tim mạch hiện đại trong nước. Khát vọng nâng cao trình độ chuyên môn đã đưa bà đến nhiều trung tâm tim mạch hàng đầu thế giới. Bà được đào tạo chuyên sâu tại Đại học Paris VI, Bệnh viện Saint-Antoine và Bệnh viện Robert Debré của Pháp, đồng thời tham gia các chương trình đào tạo, nghiên cứu tại Australia, Hoa Kỳ, Nhật Bản và Hong Kong (Trung Quốc).

Những năm tháng tiếp cận nền y học tiên tiến giúp bà nhận ra rằng tương lai của y học không chỉ nằm ở điều trị bệnh mà còn ở khả năng dự báo nguy cơ và can thiệp sớm dựa trên đặc điểm di truyền của từng cá nhân. Khái niệm y học cá thể hóa khi ấy còn khá mới mẻ tại Việt Nam nhưng đã trở thành định hướng nghiên cứu lâu dài của bà.

Trong quá trình điều trị bệnh nhân tim mạch, PGS.TS Trương Thanh Hương đặc biệt quan tâm đến bệnh tăng cholesterol máu gia đình, hay còn gọi là Familial Hypercholesterolemia (FH). Đây là một rối loạn di truyền khiến nồng độ cholesterol LDL, thường được gọi là cholesterol "xấu", tăng rất cao ngay từ khi sinh ra. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, người bệnh có nguy cơ bị xơ vữa động mạch, nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ từ rất sớm.

PGS.TS Trương Thanh Hương thăm khám bệnh nhân tại giường bệnh. Ảnh: Trần Thanh Giang/VNP

Theo thống kê quốc tế, cứ khoảng 250 người thì có một người mắc FH. Điều đó đồng nghĩa Việt Nam có thể có gần 500.000 người mang căn bệnh này. Tuy nhiên, trong nhiều năm, phần lớn các trường hợp không được chẩn đoán. Nhiều người chỉ phát hiện bệnh sau khi xảy ra biến cố tim mạch nghiêm trọng, thậm chí không ít trường hợp được phát hiện khi đã quá muộn.

Nhận thấy khoảng trống lớn trong nghiên cứu và quản lý bệnh tại Việt Nam, bà cùng các cộng sự đã dành nhiều năm thu thập dữ liệu lâm sàng, thực hiện các xét nghiệm di truyền và khảo sát trên nhiều thế hệ trong cùng một gia đình. Công việc đòi hỏi sự kiên trì đặc biệt bởi không chỉ nghiên cứu trên bệnh nhân mà còn phải tiếp cận người thân của họ để xác định các trường hợp mang gen bệnh.

Từ những nỗ lực ấy, nhóm nghiên cứu đã xây dựng thành công bản đồ đột biến gen gây bệnh tăng cholesterol máu gia đình ở người Việt Nam. Đây là công trình đầu tiên xác định một cách hệ thống các đột biến gen liên quan đến FH trong quần thể người Việt, tạo cơ sở khoa học cho việc chẩn đoán sớm và điều trị chính xác hơn.

Một trong những kết quả quan trọng nhất của nghiên cứu là việc triển khai mô hình sàng lọc theo chuỗi gia đình. Khi một bệnh nhân được xác định mắc FH, các thành viên có quan hệ huyết thống sẽ tiếp tục được xét nghiệm và theo dõi. Phương pháp này đã giúp phát hiện nhiều trường hợp tưởng chừng hoàn toàn khỏe mạnh nhưng thực chất đang mang nguy cơ tim mạch rất cao.

PGS.TS Trương Thanh Hương  siêu âm tim cho bệnh nhân tại phòng khám. Ảnh: Trần Thanh Giang/VNP

Trong một gia đình được nhóm nghiên cứu theo dõi, từ một bệnh nhân ban đầu, các bác sĩ đã phát hiện hàng chục người thân cùng mang đột biến gen gây bệnh. Nhiều trẻ em được chẩn đoán khi chưa xuất hiện triệu chứng nào. Nhờ điều trị và thay đổi lối sống từ sớm, các em có cơ hội tránh được những biến cố tim mạch nghiêm trọng trong tương lai. Đó cũng là minh chứng rõ nét cho giá trị của y học dự phòng và y học cá thể hóa mà PGS.TS Trương Thanh Hương theo đuổi.

Theo bà, một trong những thay đổi lớn nhất của y học hiện đại là chuyển từ tư duy điều trị sang tư duy dự báo và phòng ngừa. Với các bệnh lý di truyền, việc xác định nguy cơ từ sớm có thể giúp thay đổi hoàn toàn tiên lượng của người bệnh. Một xét nghiệm gen đôi khi không chỉ cứu một cá nhân mà còn giúp bảo vệ sức khỏe cho cả gia đình trong nhiều thế hệ.

Những kết quả nghiên cứu của bà và cộng sự đã góp phần hình thành Cơ sở dữ liệu bệnh tăng cholesterol máu gia đình Việt Nam, đồng thời tạo nền tảng cho việc xây dựng các khuyến cáo và hướng dẫn thực hành lâm sàng về rối loạn lipid máu trong nước. Các công trình của bà được công bố trên nhiều tạp chí khoa học quốc tế uy tín, góp phần đưa dữ liệu về bệnh FH ở người Việt Nam vào mạng lưới nghiên cứu toàn cầu.

PGS. TS. Trương Thanh Hương (phải ảnh) nhận Giải thưởng Kovalevskaia năm 2020 do Chủ tịch Hội LHPN Việt Nam Hà Thị Nga trao

Năm 2020, công trình "Xây dựng bản đồ đột biến gen bệnh tăng cholesterol máu gia đình và đề xuất mô hình quản lý bệnh tại Việt Nam" được trao Giải thưởng Kovalevskaia giải thưởng danh giá dành cho các nhà khoa học nữ có thành tựu xuất sắc trong nghiên cứu và ứng dụng khoa học. Đối với giới chuyên môn, đây không chỉ là sự ghi nhận cho một công trình khoa học có giá trị mà còn là sự khẳng định vai trò tiên phong của các nhà khoa học nữ Việt Nam trong lĩnh vực y sinh học hiện đại.

Bên cạnh nghiên cứu, PGS.TS Trương Thanh Hương còn dành nhiều tâm huyết cho công tác đào tạo. Trên giảng đường Trường Đại học Y Hà Nội cũng như trong thực hành lâm sàng tại các bệnh viện, bà đã tham gia đào tạo nhiều thế hệ bác sĩ tim mạch. Không ít học trò của bà hiện đang đảm nhiệm các vị trí quan trọng tại các cơ sở y tế trên cả nước.

Ở tuổi mà nhiều người đã lựa chọn nghỉ ngơi, bà vẫn miệt mài với những dự án nghiên cứu mới về tim mạch cá thể hóa, di truyền học và các giải pháp nâng cao hiệu quả sàng lọc bệnh trong cộng đồng. Với bà, khoa học không phải là những con số khô khan trong phòng thí nghiệm mà là cơ hội giúp người bệnh sống lâu hơn, khỏe mạnh hơn và tránh được những mất mát đáng tiếc.

PGS.TS Trương Thanh Hương chia sẻ những kiến thức chuyên môn với đội ngũ bác sĩ nội trú tại Viện Tim mạch. Ảnh: Trần Thanh Giang/VNP

Hành trình của PGS.TS Trương Thanh Hương là câu chuyện về sự bền bỉ của một người thầy thuốc không chấp nhận những câu trả lời đơn giản trước những ca bệnh khó. Từ những trăn trở bên giường bệnh đến công trình nghiên cứu được quốc tế ghi nhận, bà đã góp phần đưa một căn bệnh di truyền âm thầm ra ánh sáng. Quan trọng hơn, những nghiên cứu ấy đang từng ngày giúp hàng trăm nghìn người Việt có thêm cơ hội được phát hiện sớm, điều trị kịp thời và bảo vệ trái tim của mình trước khi quá muộn. không chỉ là một bác sĩ tận tâm mà còn là nhà khoa học tiên phong mở đường cho nghiên cứu bệnh tăng cholesterol máu gia đình tại Việt Nam. Từ những ca nhồi máu cơ tim ở người trẻ tuổi tưởng như không có nguyên nhân, bà đã góp phần phát hiện một căn bệnh di truyền âm thầm đang đe dọa sức khỏe của hàng trăm nghìn người Việt, đồng thời xây dựng nền tảng cho y học cá thể hóa trong lĩnh vực tim mạch.