Thành tựu vừa được công bố trên Nature Communications - một trong những tạp chí khoa học uy tín hàng đầu thế giới, tạo nền tảng quan trọng cho nghiên cứu di truyền học, y học chính xác và y học dự phòng tại Việt Nam.

Các nhà nghiên cứu dự án đang kiểm tra kết quả giải mã gen tại phòng Lab

Công trình mang tên VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population do nhóm các nhà khoa học Việt Nam thực hiện dưới sự dẫn dắt của TS. Võ Sỹ Nam, Giám đốc điều hành Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (Trường Đại học VinUni), và GS. Vũ Hà Văn, Giám đốc Khoa học của Viện.

Điểm nổi bật của nghiên cứu là lần đầu tiên giới thiệu nguồn dữ liệu hệ gen, đa omics và kiểu hình toàn diện ở quy mô lớn của người Việt, đồng thời xây dựng thành công Vietnamese PanGenome Reference (VPR) - hệ gen tham chiếu quần thể đầu tiên dành riêng cho người Việt. Đây được xem là nền tảng khoa học quan trọng phục vụ các nghiên cứu di truyền học cũng như nhiều ứng dụng trong y học chính xác, y học dự phòng và giải mã gen cho người Việt.

Dự án được khởi xướng từ năm 2018 với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học Việt Nam. Trong quá trình triển khai, nhóm nghiên cứu đã phân tích dữ liệu của 1.011 người Việt đến từ 53/63 tỉnh, thành phố, ghi nhận hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng xuất hiện trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến.

Từ nguồn dữ liệu này, nhóm nghiên cứu đã phát triển thành công Vietnamese PanGenome Reference (VPR), giúp nâng cao độ chính xác trong phân tích và diễn giải các biến thể di truyền của người Việt so với những hệ gen tham chiếu hiện nay, vốn chủ yếu được xây dựng từ dữ liệu người châu Âu.

TS. Võ Sỹ Nam thảo luận với cộng sự nhóm nghiên cứu về công nghệ giải mã gen

Theo nhóm nghiên cứu, trước đây, dữ liệu di truyền của người Việt trong các nghiên cứu quốc tế còn rất hạn chế. Khoảng trống này khiến nhiều nghiên cứu về bệnh học, đáp ứng thuốc cũng như các ứng dụng y học chính xác chưa phản ánh đầy đủ đặc điểm di truyền của người Việt. Việc xây dựng thành công VN1K không chỉ bổ sung phần dữ liệu còn thiếu của Việt Nam trên bản đồ hệ gen thế giới mà còn đóng góp nguồn dữ liệu quan trọng cho khu vực Đông Nam Á - nơi vẫn còn thiếu hụt dữ liệu di truyền quy mô lớn.

Không dừng ở giá trị học thuật, bộ dữ liệu VN1K đã được chuyển hóa thành nhiều ứng dụng thực tiễn. Từ nguồn dữ liệu này, các nhà khoa học xác định nhiều biến thể gen liên quan đến phản ứng có hại với một số loại thuốc phổ biến, đồng thời phát triển các mô hình dự đoán đáp ứng thuốc cho khoảng 150 nhóm dược chất, góp phần hỗ trợ cá thể hóa điều trị.

Một trong những ứng dụng đã được triển khai là dự án "Thuốc đúng cho em", giúp hàng nghìn trẻ em mắc động kinh có hoàn cảnh khó khăn được xét nghiệm di truyền trước khi điều trị. Cách tiếp cận này góp phần giảm nguy cơ gặp các phản ứng thuốc nghiêm trọng và nâng cao hiệu quả điều trị.

Trên nền tảng dữ liệu hệ gen người Việt, nhóm nghiên cứu cũng phát triển VinGenChip - chip sinh học đầu tiên được thiết kế dựa trên dữ liệu hệ gen người Việt. Công nghệ này có khả năng phân tích đồng thời hàng chục nghìn biến thể di truyền, phục vụ định danh cá thể, dự đoán đáp ứng thuốc, sàng lọc nguy cơ bệnh và nghiên cứu di truyền quần thể.

Hiện nay, VinGenChip là một trong những công nghệ đang được sử dụng trong Dự án Ngân hàng gen liệt sĩ và thân nhân, cũng như Chiến dịch 500 ngày đêm tìm kiếm, quy tập và xác định danh tính hài cốt liệt sĩ đang được triển khai với quy mô lên tới hàng triệu mẫu ADN.

Với khả năng đọc đồng thời số lượng lớn biến thể di truyền có giá trị định danh, công nghệ này góp phần nâng cao độ chính xác trong đối sánh dữ liệu giữa mẫu ADN thân nhân và hài cốt, đồng thời giảm đáng kể chi phí so với nhiều giải pháp nhập khẩu.

Ảnh minh họa kết quả chính của bài báo

Việc ứng dụng VinGenChip trên nền tảng dữ liệu hệ gen người Việt được kỳ vọng sẽ nâng cao hiệu quả xác định danh tính hài cốt liệt sĩ còn thiếu thông tin, phục vụ một nhiệm vụ có ý nghĩa đặc biệt về lịch sử, chính trị và nhân văn. Đây cũng là minh chứng cho khả năng chuyển hóa kết quả nghiên cứu khoa học thành các công nghệ phục vụ những nhu cầu thực tiễn của đất nước.

Chia sẻ về ý nghĩa của công trình, GS. Vũ Hà Văn cho biết đây là nghiên cứu hoàn toàn do các nhà khoa học Việt Nam thực hiện tại Việt Nam, dành cho người Việt, mang tính tiên phong và đặt nền móng cho các nghiên cứu toàn diện về hệ gen người Việt trong tương lai.

Trong khi đó, TS. Võ Sỹ Nam khẳng định mục tiêu của nhóm không chỉ là xây dựng cơ sở dữ liệu và các công cụ AI cho dữ liệu gen người Việt mà còn chuyển hóa các kết quả nghiên cứu thành những ứng dụng phục vụ cộng đồng, góp phần thúc đẩy y học dự phòng và y học chính xác tại Việt Nam.