Trong nhiều thập kỷ, các nhà khoa học tin rằng loài người hiện đại có nguồn gốc từ một dòng dõi tổ tiên duy nhất. Tuy nhiên, nghiên cứu mới đây không những thách thức quan điểm này, hé lộ một lịch sử tiến hóa phức tạp hơn nhiều mà còn làm dấy lên câu hỏi về danh tính của một nhóm "tổ tiên bí ẩn" đã đóng góp 20% DNA cho loài người ngày nay.

Sự pha trộn di truyền từ hai quần thể tách biệt

Sử dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ bộ gen, nhóm nghiên cứu thuộc Đại học Cambridge phát hiện ra rằng tổ tiên của loài người hiện đại không đến từ một dòng duy nhất mà là từ hai quần thể riêng biệt đã phân tách khoảng 1,5 triệu năm trước. Sau hơn một triệu năm tiến hóa tách biệt, hai nhóm này tái hợp vào khoảng 300.000 năm trước, tạo nên nền tảng di truyền của loài người hiện đại. Trong đó, một nhóm đóng góp 80% DNA, trong khi nhóm còn lại – nhóm tổ tiên bí ẩn – chiếm 20%.

“Câu hỏi về nguồn gốc của chúng ta là một trong những vấn đề khiến nhân loại trăn trở trong nhiều thế kỷ. Nghiên cứu này cho thấy lịch sử tiến hóa của loài người phức tạp hơn nhiều so với những gì chúng ta từng nghĩ”, tiến sĩ Trevor Cousins thuộc khoa Di truyền học cho biết.

Theo giáo sư Richard Durbin, đồng tác giả nghiên cứu, hai nhóm tổ tiên này duy trì sự tách biệt hơn một triệu năm trước khi tái tổ hợp di truyền. Điều này chỉ ra rằng sự tiến hóa của loài người không phải là một quá trình tuyến tính mà bị chi phối bởi những tương tác phức tạp giữa các nhóm cổ đại.

Bằng chứng di truyền vượt xa mối quan hệ với người Neanderthal

Nghiên cứu trước đây đã xác nhận sự hòa trộn giữa loài người hiện đại (Homo sapiens) và người Neanderthal, những cư dân châu Âu và châu Á hàng trăm nghìn năm trước. Khi loài người hiện đại rời châu Phi khoảng 60.000 - 70.000 năm trước, hai nhóm này đã có khoảng 5.000 - 10.000 năm cùng nhau tồn tại, cạnh tranh với nhau và thậm chí có con chung. Kết quả là khoảng 2% DNA trong bộ gen loài người hiện đại không thuộc người châu Phi ngày nay có nguồn gốc từ người Neanderthal.

Bằng chứng khảo cổ học cho thấy người Neanderthal đã tạo ra công cụ, sử dụng lửa và có thể đã thực hành các hành vi mang tính biểu tượng như chôn cất người chết. Một số đặc điểm văn hóa của họ trông giống đáng kinh ngạc với những đặc điểm của loài người sơ khai, cho thấy có khả năng họ cùng trao đổi hoặc chia sẻ ý tưởng.

Tuy nhiên, nghiên cứu mới nhấn mạnh một sự kiện lai tạo còn sớm hơn nhiều, cách đây 300.000 năm. Không giống như người Neanderthal, nhóm tổ tiên bí ẩn này đã để lại dấu ấn di truyền sâu rộng hơn, với tận 20% DNA của loài người hiện đại có nguồn gốc từ họ. Điều này cho thấy có một nhóm người cổ đại chưa từng được biết đến đã có đóng góp quan trọng vào bộ gen của nhân loại.

Tái dựng lịch sử tiến hóa bằng DNA hiện đại

Thay vì dựa vào hóa thạch cổ đại, nhóm nghiên cứu đã sử dụng dữ liệu từ Dự án 1000 Genomes – một cơ sở dữ liệu toàn cầu về bộ gen của con người – để lần theo dấu vết của nhóm tổ tiên bí ẩn. Họ áp dụng một công cụ tính toán tiên tiến mang tên Cobraa giúp mô phỏng quá trình phân tách và hợp nhất của các quần thể loài người trong quá khứ.

Bằng cách thử nghiệm thuật toán trên dữ liệu mô phỏng trước khi áp dụng vào chuỗi DNA thực tế, nhóm nghiên cứu đã xác nhận rằng một trong hai quần thể tổ tiên đã suy giảm nghiêm trọng về số lượng sau khi phân tách, gần như đối mặt với nguy cơ tuyệt chủng. Tuy nhiên, nhóm này đã dần phục hồi và trở thành tổ tiên chính của loài người hiện đại. Ngược lại, nhóm thứ hai – nhóm tổ tiên bí ẩn – tồn tại song song nhưng cuối cùng hợp nhất với quần thể đầu tiên, để lại dấu ấn di truyền trong bộ gen của chúng ta.

Dữ liệu di truyền cho thấy các gen từ nhóm tổ tiên bí ẩn chủ yếu nằm trong các vùng bộ gen không liên quan đến chức năng sinh học cốt lõi. Điều này cho thấy chọn lọc tự nhiên đã loại bỏ dần những đặc điểm di truyền không phù hợp theo thời gian.

“Một số gen từ nhóm tổ tiên bí ẩn có thể đã đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của loài người, đặc biệt là những gen liên quan đến chức năng não và xử lý thần kinh”, tiến sĩ Cousins cho biết. Điều này gợi ý rằng sự giao thoa di truyền không chỉ là kết quả tình cờ mà có thể đã giúp con người hiện đại thích nghi tốt hơn với môi trường sống.

Mô hình tính toán của nhóm nghiên cứu không chỉ giới hạn ở con người mà còn được áp dụng để phân tích sự tiến hóa của các loài khác như tinh tinh, khỉ đột, dơi và cá heo. Họ tìm thấy bằng chứng về những cấu trúc quần thể tổ tiên tương tự, cho thấy việc phân tách và hợp nhất giữa các nhóm không phải là hiện tượng riêng của loài người mà có thể là một đặc điểm chung trong tiến hóa sinh học.

“Ý tưởng cho rằng các loài tiến hóa theo những dòng dõi độc lập, tách biệt là quá đơn giản. Thực tế, sự lai giống và trao đổi di truyền có thể đã ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều loài hơn chúng ta từng nghĩ”, Cousins cho biết.

Tổ tiên chúng ta là ai?

Dù nghiên cứu đã xác định sự tồn tại của nhóm tổ tiên bí ẩn, danh tính chính xác của họ vẫn còn là một ẩn số. Một số loài người cổ đại như Homo erectus và Homo heidelbergensis có thể là ứng cử viên, nhưng vẫn cần thêm bằng chứng để xác nhận.

Các nhà khoa học đang tiếp tục phát triển mô hình di truyền để hiểu rõ hơn về quá trình trao đổi DNA diễn ra dần dần theo thời gian thay vì các sự kiện hợp nhất đột ngột. Đồng thời, họ cũng dự định kết hợp dữ liệu di truyền với bằng chứng hóa thạch nhằm tái dựng bức tranh toàn cảnh hơn về lịch sử tiến hóa của loài người.

Theo giáo sư Aylwyn Scally thuộc khoa Di truyền học, việc chúng ta có thể tái tạo các sự kiện từ hàng trăm nghìn năm trước chỉ bằng cách phân tích DNA của con người ngày nay thật đáng kinh ngạc.

Nghiên cứu đáng chú ý này định hình lại sự hiểu biết của chúng ta về nguồn gốc loài người, chứng minh rằng quá khứ của chúng ta được định hình bởi các mối liên kết di truyền phức tạp hơn là một dòng dõi tổ tiên duy nhất.

Những phát hiện này mở ra hướng nghiên cứu mới, không chỉ giúp làm sáng tỏ quá khứ của loài người mà còn cung cấp góc nhìn sâu sắc hơn về các yếu tố đã định hình thế giới sinh học ngày nay.