Theo TS.BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gen và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này.

BS Khánh cũng thông tin, loại bệnh này ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi.

Tại Việt Nam, tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh; tỷ lệ mang gen bệnh là trên 13%, tức ước tính khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước. Có nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen Thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Ảnh minh họa.

Biểu hiện nổi bật của bệnh là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.

Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện. Mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị, và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống.

TS.BS Bạch Quốc Khánh cho biết, từ cách đây hàng chục năm, nhiều quốc gia trên thế giới đã thực hiện thành công chương trình phòng bệnh Thalassemia. Chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị. 

Tại Việt Nam, Bộ Y tế đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai. Tuy nhiên theo ông, để thực sự đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh cần có ngay các chính sách đồng bộ về giáo dục, y tế và dân số. Cụ thể, đưa bệnh Thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học; tuyên truyền, vận động thanh thiếu niên và người trong độ tuổi sinh đẻ chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

Việc sàng lọc bệnh Thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gen bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng.