Điều này có nghĩa là Tiểu Văn (16 tuổi, Chiết Giang, Trung Quốc) có vẻ ngoài là nữ nhưng thực chất có nhiễm sắc thể nam.

Cha mẹ cô bé đã rất sốc khi nghe tin và đưa Tiểu Văn đến Bệnh viện Phụ nữ và Trẻ em Hàng Châu. Các bác sĩ khuyên nên phẫu thuật, nếu không, tu sinh dục chưa phát triển đầy đủ sẽ có nguy cơ rất cao bị ác tính sau này. Vì Tiểu Văn sống như một bé gái trong 16 năm và có ý thức mạnh mẽ về bản sắc nữ giới, gia đình quyết định tiếp tục duy trì giới tính này. Ba ngày sau ca phẫu thuật, Tiểu Văn hồi phục và được xuất viện thuận lợi.

Hội chứng loạn sản tuyến sinh dục thuần túy (PGD) là một dị tật phát triển bẩm sinh. Nhiễm sắc thể của Tiểu Văn thực chất là nam (46,XY), nhưng trong giai đoạn phát triển phôi sớm, tuyến sinh dục đáng lẽ phải phát triển thành tinh hoàn lại không hình thành bình thường. Sự thiếu hụt hormone nam khiến thai nhi phát triển theo hướng nữ, biểu hiện dưới dạng giả lưỡng tính nam hoặc đảo ngược giới tính. Một số trẻ có bộ phận sinh dục ngoài không khác gì bé gái, nên cha mẹ nuôi dạy chúng như con gái. Tuy nhiên, vấn đề chỉ trở nên rõ ràng khi trẻ đến tuổi dậy thì và có biểu hiện ngực kém phát triển, lông mu và lông nách thưa hoặc không có, hoặc không có kinh nguyệt.

Về sự cần thiết của phẫu thuật, các bác sĩ giải thích rằng do nhiệt độ trong khoang bụng cao hơn, tuyến sinh dục chưa phát triển có nguy cơ ung thư cao hơn, và phẫu thuật thường cần thiết càng sớm càng tốt. Nếu đứa tự nhận mình là bé gái, sau phẫu thuật, việc bổ sung estrogen và progesterone có thể giúp ngực phát triển và có kinh nguyệt đều đặn.

Tuy nhiên, vì nhiễm sắc thể của bé là nam, nên bé chỉ có tử cung rất nhỏ và chưa phát triển hoàn chỉnh, và khả năng sinh sản không thể phục hồi sau phẫu thuật. Nếu đứa trẻ cuối cùng muốn trở thành bé trai, phẫu thuật chuyển đổi giới tính, chẳng hạn như thông qua cấy ghép dương vật nhân tạo, có thể là cần thiết. Các bất thường về phát triển giới tính không phải là hiếm gặp.

Bên cạnh chứng loạn sản tuyến sinh dục thuần túy, hội chứng Turner và hội chứng không nhạy cảm với androgen cũng khá phổ biến trên lâm sàng. Vì bộ phận sinh dục ngoài ở giai đoạn đầu thường không có bất thường rõ ràng, nên cha mẹ thường khó phát hiện. Nếu phát hiện bất kỳ tình trạng nào sau đây trong quá trình tăng trưởng và phát triển của trẻ, cần tìm kiếm lời khuyên y tế chuyên nghiệp: bộ phận sinh dục ngoài bất thường khi sinh, chẳng hạn như phì đại âm vật hoặc dính môi âm hộ; chiều cao thấp hơn hoặc cao hơn đáng kể so với mức trung bình theo tuổi; hoàn toàn không phát triển vú ở bé gái trước 13 tuổi hoặc không có kinh nguyệt trước 16 tuổi.

Nguồn và ảnh: Sohu