Ảnh minh họa: AI

Gen EGFR là gene tham gia kiểm soát quá trình phát triển, phân chia và sống sót của tế bào. Trong khi đó, biến thể T790M vốn đã được biết đến trong ung thư phổi, nhưng do rất hiếm, mức độ ảnh hưởng của nó đối với nguy cơ mắc bệnh trong cộng đồng chưa được xác định rõ.

Trong chương trình nghiên cứu của Viện Nghiên cứu 23andMe (Mỹ), nhóm nghiên cứu đã phân tích dữ liệu sức khỏe và di truyền của hơn 3,37 triệu người, trong đó có 641 người mang biến thể T790M.

Kết quả cho thấy những người dù chưa từng hút thuốc nhưng mang gen EGFR T790M có nguy cơ mắc ung thư phổi cao gấp 62 lần. Trong khi đó, người hút thuốc nhưng không mang biến thể này có nguy cơ mắc ung thư cao hơn khoảng 4 lần so với người không mang biến thể và chưa từng hút thuốc. Ở những người vừa hút thuốc vừa mang biến thể, nguy cơ ung thư phổi cao gấp khoảng 11 lần so với những người hút thuốc không mang biến thể.

Theo các nhà khoa học, phát hiện này được đánh giá khá quan trọng. Trước đây, mức độ ảnh hưởng của biến thể T790M với nguy cơ ung thư phổi chưa được hiểu đầy đủ bởi đây là biến thể khá hiếm trong dân số. Hai cơ sở dữ liệu di truyền lớn là All of Us và UK Biobank lần lượt chỉ ghi nhận 19 và 2 người mang biến thể này.

Bên cạnh đó, biến thể này cũng phân bố không đồng đều về địa lý. Nghiên cứu cho thấy biến thể T790M được phát hiện phổ biến hơn tại khu vực Đông Nam nước Mỹ.

Tiến sĩ Jaclyn LoPiccolo cho biết hiện vẫn cần nhiều điều cần khám phá về biến thể này cũng như ý nghĩa của nó với những người mang gen này.

“Chúng tôi muốn tìm hiểu xem đối với những người mang đột biến này, nguy cơ ung thư phổi thay đổi như thế nào theo độ tuổi, nguy cơ mắc bệnh trong suốt cuộc đời là bao nhiêu, và tại sao một số người mang đột biến lại phát triển ung thư phổi trong khi những người khác thì không”, bà nói.

Bà cho biết, mục tiêu của nhóm là dùng thông tin này để định hướng việc tầm soát bằng chụp CT, từ đó có thể kịp thời phát hiện những người có nguy cơ cao.