Thay vì giải trình tự DNA, phương pháp này sử dụng ánh sáng để đọc "dấu vân tay" hóa học của nó.

Các nhà khoa học tại Đại học Tel Aviv (Israel) mới đây cho biết đã phát triển thành công một xét nghiệm máu chi phí thấp, sử dụng công nghệ quang học để nhận diện “dấu vân tay” hóa học liên quan đến ung thư phổi. Kết quả ban đầu cho thấy phương pháp có thể phân biệt bệnh nhân ung thư với người khỏe mạnh, mở ra hướng mới cho chẩn đoán và theo dõi điều trị căn bệnh nguy hiểm này.

Ung thư phổi là một trong những loại ung thư gây tử vong nhiều nhất trên thế giới. Bệnh thường tiến triển âm thầm trong giai đoạn đầu và chưa gây ra triệu chứng rõ rệt. Khi người bệnh có các dấu hiệu như ho kéo dài, khó thở, đau hoặc tức ngực, ho ra máu và sụt cân không rõ nguyên nhân, bệnh đã ở giai đoạn 3 hoặc 4.

Khác với phương pháp “sinh thiết lỏng” phụ thuộc vào việc giải trình tự DNA để tìm dấu vết khối u trong máu, nhóm nghiên cứu tại Đại học Tel Aviv đã phát triển một hướng tiếp cận khác sử dụng ánh sáng để nhận diện những thay đổi liên quan đến ung thư trong DNA.

Các DNA tự do được tách từ mẫu máu và gắn các phân tử phát sáng vào những vị trí có biến đổi liên quan đến ung thư. Mẫu DNA sau đó được đưa lên một chip chuyên dụng và quét bằng công nghệ quang học. Các tín hiệu thu được tạo thành một mô hình gồm nhiều điểm sáng, tương tự mã QR. Mô hình máy tính sẽ phân tích những tín hiệu này để xác định dấu hiệu liên quan đến ung thư phổi.

Điểm đáng chú ý là xét nghiệm không tìm kiếm một đột biến hoặc dấu chỉ sinh học đơn lẻ mà nhận diện cả một mô hình gồm nhiều vị trí trên hệ gen, được ví như “dấu vân tay” hóa học của khối u.

Nghiên cứu có sự tham gia của 103 người, gồm 51 bệnh nhân ung thư phổi và 52 người khỏe mạnh. Sau quá trình huấn luyện, nhóm nghiên cứu xây dựng dấu hiệu nhận diện dựa trên 170 vùng của hệ gen và tiến hành kiểm tra mù trên một nhóm riêng biệt.

Kết quả cho thấy, ở bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn 2-4, xét nghiệm phát hiện chính xác 93,1% trường hợp, tương ứng độ nhạy 93,1%. Trong khi đó, phương pháp xác định đúng 90,3% người khỏe mạnh, tương ứng độ đặc hiệu 90,3%. Xét nghiệm cũng cho thấy khả năng phân biệt hai nhóm chính của ung thư phổi là ung thư phổi không tế bào nhỏ và ung thư phổi tế bào nhỏ.

Nhóm nghiên cứu còn bước đầu kiểm tra khả năng sử dụng xét nghiệm để theo dõi đáp ứng điều trị. Ở một bệnh nhân đáp ứng với liệu pháp, “dấu vân tay” DNA thay đổi theo hướng giống hơn với mẫu của người khỏe mạnh. Ngược lại, dấu hiệu này thay đổi rất ít ở một bệnh nhân không đáp ứng điều trị.

Phương pháp xét nghiệm mới phát hiện các kiểu ánh sáng trong mẫu máu vốn là đặc điểm nhận diện ung thư phổi. Góc dưới bên phải: người tham gia mắc ung thư. Góc dưới bên trái: người tham gia khỏe mạnh.

Một ưu điểm đáng chú ý của phương pháp là chi phí thấp và quy trình tương đối đơn giản. Theo nhóm nghiên cứu, xét nghiệm có thể hoàn thành trong khoảng 2-3 ngày, với chi phí khoảng 60 USD cho mỗi mẫu, thấp hơn đáng kể so với các phương pháp dựa trên giải trình tự DNA.

Dù vậy, xét nghiệm này hiện chưa thể thay thế phương pháp chụp CT phổ biến và chưa được sử dụng thường quy trong y tế. Các nhà khoa học cần tiếp tục kiểm chứng trên số lượng bệnh nhân lớn hơn, nhiều nhóm dân số khác nhau và đặc biệt đánh giá khả năng phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm nhất.

Công nghệ này đang được phát triển theo hướng có thể sử dụng song song với các phương pháp chẩn đoán hình ảnh, cung cấp thêm thông tin sinh học cho bác sĩ trong quá trình phát hiện và điều trị ung thư phổi.

Kết quả nghiên cứu hiện đã được công bố trên tạp chí npj Precision Oncology.