Một nhóm các nhà khoa học đã xác định được các đột biến gen có liên quan đến Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) trên trẻ em Việt Nam. Nghiên cứu đăng tải trên tạp chí khoa học uy tín thế giới Nature vào đầu năm 2024.

Nghiên cứu được thực hiện bằng cách phân tích gen của 250 trẻ tự kỷ tại bệnh viện Trung ương Huế (thu thập mẫu gene từ năm 2021). Theo đó, các nhà khoa học phân tích và phát hiện 23 đột biến gen, trong đó một số đột biến gen được cho là có liên quan chặt chẽ đến rối loạn phổ tự kỷ như SLCO1B1, ACADSB, TCF4, HCP5, MOCOS, SRD5A2, MCCC2, DCC và PRKN. Một số đột biến khác được cho là có liên quan đến các đặc điểm tự kỷ hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác.

Ảnh minh họa.

Phát hiện này hứa hẹn một liệu pháp kết hợp với quan sát lâm sàng, tăng khả năng chẩn đoán sớm và kế hoạch hỗ trợ phát triển kịp thời trong giai đoạn vàng của phát triển trẻ em. 

Theo TS Bùi Thanh Duyên - Nhà đồng sáng lập Genetica - TS ngành Di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell (New York,Mỹ), trưởng nhóm nghiên cứu, việc phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn đầu là cực kỳ quan trọng, đặc biệt là trong giai đoạn "phát triển vàng" từ 6 tháng đến 3 tuổi của trẻ. 

TS Duyên cho biết, phương pháp đánh giá lâm sàng như Tiêu chuẩn chẩn đoán DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) hiện nay đánh giá qua khả năng ngôn ngữ đàm thoại vốn không phù hợp với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi. Trong khi đó, một số triệu chứng tự kỷ trùng lặp với các triệu chứng gặp trong các rối loạn phát triển khác. Ngoài ra, một số đặc điểm văn hóa, kinh tế, xã hội của người châu Á nói chung cũng như Việt Nam nói riêng ảnh hưởng đến nhận thức đầy đủ của các bậc phụ huynh đối với bệnh này. Vì vậy, việc chẩn đoán tự kỷ ở trẻ phải được phối hợp toàn diện cùng các phương pháp khác trong đó có xét nghiệm gen di truyền. 

Rối loạn phổ tự kỉ (ASD) là khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi. Trẻ mắc hội chứng này có vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội. Trẻ cũng có những hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại.