PGS.TS Trần Vân Khánh – nhà khoa học cần mẫn xây dựng bản đồ đột biến gen

PGS.TS Trần Vân Khánh, Trưởng Bộ môn Sinh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, PGĐ Trung tâm nghiên cứu Gen, protein, Trường Đại học Y Hà Nội được biết đến như một nhà nghiên cứu có phạm vi hoạt động rộng trong lĩnh vực bệnh học phân tử. Không chỉ thực hiện nhiều nghiên cứu về đột biến gene để phát hiện khả năng mắc bệnh, chẩn đoán trước sinh và bước đầu công bố bản đồ đột biến các bệnh lý di truyền của Việt Nam mà còn cùng với đồng nghiệp nghiên cứu về bệnh lý ung thư theo hướng điều trị theo cá thể, chẩn đoán sớm ung thư, đề xuất một số marker chẩn đoán sớm ung thư như EGFR, HIP, AIDS…

PGS.TS. Trần Vân Khánh sinh năm 1973, trong một gia đình có truyền thống về y học, từ khi còn đang ngồi trên ghế nhà trường chị đã nuôi dưỡng và theo đuổi mơ ước trở thành một bác sỹ, tiếp nối truyền thống gia đình.

Khi còn đang theo học tại trường ĐH Y Hà Nội, cô sinh viên Trần Vân Khánh đã chứng kiến một câu chuyện đau lòng: một gia đình có đến 3 người con bị bệnh về loạn dưỡng cơ Duchenne, 3 đứa trẻ không có khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn. Những hình ảnh về gia đình đáng thương đó đã ám ảnh chị, thôi thúc chị theo đuổi hướng nghiên cứu về công nghệ gen trong y học.

PGS.TS Trần Vân Khánh, Trưởng Bộ môn Sinh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, PGĐ Trung tâm nghiên cứu Gen, protein, Trường Đại học Y Hà Nội.
PGS.TS Trần Vân Khánh, Trưởng Bộ môn Sinh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, PGĐ Trung tâm nghiên cứu Gen, protein, Trường Đại học Y Hà Nội.

 Năm 1996, sau khi tốt nghiệp đại học nữ bác sĩ trẻ về công tác tại Viện Công nghệ sinh học thuộc Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Bốn năm làm việc ở đây, chị được tiếp cận với một số công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong y học, đặc biệt về một số đột biến trong bệnh lý di truyền. Tại đây, chị có cơ duyên gặp gỡ với PGS.TS.BS. Nguyễn Thị Ngọc Dao – nhà khoa học chuyên nghiên cứu về các bệnh lý, bao gồm bệnh di truyền do đột biến gene, chính bà là người gieo mầm  ý tưởng theo đuổi lĩnh vực bệnh lý di truyền cho BS Khánh. Trong thời gian BS. Trần Vân Khánh sang Nhật làm nghiên cứu sinh tại Khoa Y, ĐH Tổng hợp Kobe (2000 – 2006), chị được  PGS.TS.BS. Nguyễn Thị Ngọc Dao giới thiệu tới GS. Masafumi Matsuo – chuyên gia hàng đầu thế giới về loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD).

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong những bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới. Tỷ lệ mắc bệnh 1/3.500 trẻ trai. Mẹ là người bình thường mang gen bệnh, di truyền bệnh cho con trai. Bệnh yếu cơ có tính chất tiến triển, khiến bé trai mất khả năng đi lại khi 12 - 13 tuổi và thường tử vong sớm ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

Vào thời điểm đó, hầu như những bệnh này ở Việt Nam chưa có xét nghiệm gen và tư vấn di truyền. Do vậy, rất nhiều gia đình đã có con bị bệnh, đến khi người mẹ mang thai lần nữa, khi phát hiện giới tính nam, mặc dù không biết thai nhi có bị bệnh hay không họ cũng bỏ thai vì lo sợ lại tiếp tục sinh con bị bệnh. Họ tìm mọi cách để sinh con gái. Nhìn thấu được những đau khổ đó, chị càng khát vọng thực hiện đề tài nghiên cứu về “Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne” và học thêm kiến thức ngoài dự án như chẩn đoán trước sinh, áp dụng những công nghệ cao trong chẩn đoán và điều trị bệnh, với mong muốn giúp người mẹ sinh ra những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.

Dưới sự hướng dẫn của GS. Matsuo, chị bắt đầu thực hiện nghiên cứu về hai bệnh lý di truyền phổ biến gồm DMD và thoái hóa cơ tủy.

“Ngày ấy, tất cả các mẫu làm xét nghiệm tôi đều xin thầy để làm, kể cả ngày nghỉ. Càng làm nhiều, mình càng học hỏi được nhiều phương pháp và thấy công nghệ gen rất quan trọng - nó giúp thai phụ đưa ra quyết định đúng đắn khi phát hiện đứa con trong bụng bị bệnh”, BS Vân Khánh chia sẻ.

Chính quãng thời gian này giúp chị hiểu được tầm quan trọng của việc nghiên cứu các bệnh lý di truyền và quyết tâm gắn bó với nó. Chị đã phối hợp cùng PGS.TS. Nguyễn Thị Ngọc Dao và GS. Matsuo tiến hành nghiên cứu về DMD trên bệnh nhân Việt Nam – “Phân tích và phát hiện 6 trường hợp đột biến gene Dystrophin ở 20 bệnh nhân Việt Nam được chẩn đoán Duchenne và Berker” (2004).

PGS.TS Trần Vân Khánh hướng dẫn các học trò tiến hành nghiên cứu về gene. Nguồn: nhandan.com.vn
PGS.TS Trần Vân Khánh hướng dẫn các học trò tiến hành nghiên cứu về gene. Nguồn: nhandan.com.vn

Năm 2006, nhận bằng Tiến sĩ về nước, BS Vân Khánh tham gia ngay vào nhóm nghiên cứu của Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Đại học Y Hà Nội và tiến hành nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho đối tượng là các bệnh nhân Việt Nam. Tại đây, PGS. Khánh và đồng nghiệp đã bắt tay vào xây dựng bản đồ đột biến gene các bệnh lý di truyền – tạo ra cơ sở để phát triển các quy trình chẩn đoán và điều trị bệnh.

Chị cho biết do đặc điểm di truyền của người dân mỗi nước đều có nét khác biệt nên không thể “bê nguyên” bản đồ đột biến gên của các nước khác về Việt Nam mà cần tự xây dựng bản đồ của riêng mình. Khi có dữ liệu này, bác sĩ có thể dựa vào đó để biết dạng loại đột biến hay vùng đột biến thường gặp để ưu tiên xét nghiệm trước, nếu không thấy mới chuyển sang loại/vùng khác, khi nào phát hiện được ra mới dừng. Để chuẩn đoán được bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne , thông thường sẽ phải xét nghiệm toàn bộ gene, “mất rất nhiều công sức và thời gian”, nhưng khi có bản đồ, các bác sĩ có thể khu biệt dần đối tượng đột biến và lọc được ra những thông tin cần thiết.

Nhóm nghiên cứu của BS Vân Khánh miệt mài nghiên cứu, cuối cùng nhóm cũng đã xác định đột biến thành công trên gần 200 gia đình bệnh nhân bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Từ kết quả này, BS Vân Khánh đã mở rộng nghiên cứu trên hơn 10 bệnh lý di truyền khác nhau trên bệnh nhân Việt Nam như: thoái hóa cơ tủy, tăng sản thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh, xương thủy tinh, hemophilia, điếc bẩm sinh, ung thư, bệnh về da... Cho đến nay, nhóm nghiên cứu đã hoàn thiện nhiều quy trình chẩn đoán bệnh ở mức độ phân tử, hoàn thiện bản đồ đột biến gen của các bệnh lý di truyền khác nhau. Việc chẩn đoán chính xác gen gây bệnh sẽ giúp cho các bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị sớm, hỗ trợ giảm nhẹ tác động cho bệnh nhân, xác định người mang gen gây bệnh, thực hiện tư vấn di truyền cho các bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh để họ có các biện pháp cụ thể tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh. Kết quả đã có nhiều đứa trẻ được sinh ra hoàn toàn khoẻ mạnh, phù hợp với kết quả xác định tình trạng gen của chẩn đoán trước sinh.

 “Hiện nay, với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, có thể giải mã toàn bộ hệ gen người, cùng với sự phối hợp chặt chẽ với một số cơ sở nghiên cứu trong và ngoài nước đã giúp chúng tôi có thể chẩn đoán được hơn 6.000 bệnh lý khác nhau, các bệnh lý di truyền, các nguy cơ mắc ung thư, tim mạch, tiểu đường, đột quỵ, Parkinson, Alzheimer, bệnh tự miễn… Đặc biệt phát hiện sàng lọc người lành mang gen bệnh của hơn 100 bệnh lý di truyền phổ biến nhất cho những cặp vợ chồng trước khi sinh con, xét nghiệm tiền hôn nhân, để hạn chế tối đa trẻ sinh ra bị dị tật hoặc mắc bệnh lý di truyền trong cộng đồng, nâng cao chất lượng dân số”.

Suốt hơn 20 năm miệt mài nghiên cứu ở nước ngoài cũng như trường Đại học Y, PGS.TS Vân Khánh đã “gieo” hạnh phúc cho biết bao cặp vợ chồng không may có con bị bệnh lý di truyền. Chị đã công bố nhiều bài báo ở trong nước và quốc tế; chủ trì nhiều đề tài khoa học; đồng thời đào tạo nhiều thế hệ sinh viên đại học, sau đại học…

PGS. TS Trần Vân Khánh tại lễ trao Giải thưởng Kovalevskaia năm 2017
PGS. TS Trần Vân Khánh tại lễ trao Giải thưởng Kovalevskaia năm 2017

Nhờ những cống hiến hết mình cho khoa học, PGS. TS Trần Vân Khánh được trao Giải thưởng Kovalevskaia nhờ thành tích trong nghiên cứu khoa học về liệu pháp điều trị gien; chẩn đoán trước sinh một số bệnh lý di truyền và người mang gien… Chị từng nhận bằng khen của Thủ tướng năm 2015 và nhiều bằng khen của Bộ Y tế.

Gần đây nhất, PGS.TS Trần Vân Khánh lại được xướng tên trong danh sách 50 phụ nữ ảnh hưởng nhất Việt Nam năm 2019 theo bình chọn của tạp chí Forbes Việt Nam ở lĩnh vực Khoa học – Giáo dục.

Hiện nay BS Khánh đã nghiên cứu, chẩn đoán tại trung tâm được khoảng 20 bệnh lý di truyền khác nhau. Thời gian tới, chị sẽ tiếp tục các đề tài về bệnh lý di truyền như: một số đột biến gây các bệnh lý di truyền về mắt chưa từng được công bố ở Việt Nam, các bệnh lý hiếm gặp và tiếp tục hoàn thiện bản đồ đột biến gene trên các bệnh lý này tại Việt Nam. Chị sẽ tiếp tục nghiên cứu khoa học và mở rộng nghiên cứu về những bệnh khác để hỗ trợ được nhiều thêm nữa cho cộng đồng, để giúp cho những gia đình, những đứa trẻ có thể giảm bớt các triệu chứng của bệnh để họ có cuộc sống kéo dài hơn.

Ngọc Hiền (t/h)

10 nhà khoa học nữ thiên tài trong lịch sử nhân loại

10 nhà khoa học nữ thiên tài trong lịch sử nhân loại

Có những người phụ nữ xuất sắc đã đóng góp những thành tựu to lớn trong nhiều lĩnh vực khoa học, từ hóa học cho đến vật lý, phóng xạ...