Bệnh Acromegaly (chứng to đầu chi) là một căn bệnh thường khó chẩn đoán và có thể làm giảm tuổi thọ nếu không được điều trị kịp thời. Căn bệnh xảy ra khi cơ thể sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng, thường khởi phát ở độ tuổi trung niên. Một trong những dấu hiệu sớm dễ nhận thấy là bàn tay và bàn chân dần to ra. Tuy nhiên, vì các thay đổi diễn ra rất chậm nên nhiều người không nhận ra bất thường trong thời gian dài.

“Vì bệnh tiến triển rất chậm và lại khá hiếm gặp, việc mất tới một thập kỷ để chẩn đoán không phải là điều hiếm thấy”, nhà nội tiết học Hidenori Fukuoka từ Kobe University cho biết.

Một nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí khoa học Clinical Endocrinology & Metabolism đã cho thấy, các nhà khoa học đã thành công phát triển một mô hình AI có khả năng chẩn đoán được căn bệnh này chỉ với hình ảnh của mu bàn tay.

Trước đây, nhiều hệ thống AI sử dụng ảnh khuôn mặt để phát hiện dấu hiệu bệnh làm dấy lên lo ngại về quyền riêng tư. Việc chẩn đoán chỉ qua hình ảnh bàn tay mang tính ẩn danh cao hơn, đặc biệt khi các nhà nghiên cứu che phần lòng bàn tay và chỉ tập trung vào mu bàn tay hoặc bàn tay nắm lại.

Để kiểm chứng phương pháp này, nhóm nghiên cứu đã tuyển 725 người tham gia từ 15 cơ sở y tế tại Nhật Bản, trong đó khoảng một nửa mắc bệnh Acromegaly. Hơn 11.000 bức ảnh bàn tay của họ được sử dụng để huấn luyện và kiểm tra mô hình AI.

Kết quả cho thấy hệ thống có khả năng nhận diện bệnh nhân mắc bệnh với giá trị dự đoán dương tính 0,88 và giá trị dự đoán âm tính 0,93. Điều này có nghĩa là khi AI đưa ra kết quả dương tính, có 88% khả năng người đó thực sự mắc bệnh; ngược lại, nếu kết quả âm tính, có 93% khả năng họ không mắc bệnh.

Đáng chú ý, mô hình AI thậm chí còn cho độ chính xác cao hơn so với các chuyên gia nội tiết khi họ được xem cùng bộ ảnh bàn tay.

Tác giả chính của nghiên cứu, sinh viên cao học Yuka Ohmachi tại Kobe University, cho biết: “Chúng tôi thực sự bất ngờ khi chỉ từ ảnh mu bàn tay và bàn tay nắm lại mà độ chính xác chẩn đoán lại cao như vậy. Đặc biệt, phương pháp này không cần sử dụng hình ảnh khuôn mặt, giúp việc sàng lọc trở nên thực tế hơn”.

AI chẩn đoán chính xác chỉ qua hình ảnh mu bàn tay và bàn tay khi đang nắm chặt

Theo thống kê, bệnh Acromegaly ảnh hưởng đến khoảng 8–24 người trên mỗi 100.000 dân. Các triệu chứng phổ biến gồm sưng các chi, đau đầu và thay đổi khuôn mặt. Tuy nhiên, vì các dấu hiệu xuất hiện dần dần nên việc chẩn đoán sớm vẫn là thách thức. Hiện nay, khoảng một phần tư bệnh nhân phải mất hơn 10 năm mới được xác định mắc bệnh.

Nhóm nghiên cứu cho rằng kết quả này củng cố giả thuyết rằng hình ảnh bàn tay cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh với độ chính xác tương đương các hệ thống AI phân tích khuôn mặt.

Dù vậy, các nhà khoa học nhấn mạnh công nghệ này không nhằm thay thế bác sĩ. Việc chẩn đoán bệnh Acromegaly vẫn cần kết hợp nhiều yếu tố khác như thay đổi giọng nói, biểu cảm khuôn mặt, xét nghiệm sinh hóa và tiền sử bệnh lý của bệnh nhân.

Theo các tác giả, công cụ AI có thể đóng vai trò hỗ trợ, đặc biệt đối với những nhân viên y tế không chuyên sâu về nội tiết. Điều này có thể giúp nâng cao độ chính xác chẩn đoán và cải thiện khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

Trong tương lai, nhóm nghiên cứu dự định kiểm tra mô hình trên các quần thể lớn và đa dạng hơn. Họ cũng muốn tìm hiểu liệu công nghệ tương tự có thể phát hiện các bệnh khác biểu hiện ở bàn tay, như Rheumatoid arthritis, Anemia hoặc hiện tượng Clubbing of fingers (ngón tay dùi trống).

“Chúng tôi tin rằng nếu tiếp tục phát triển công nghệ này, nó có thể trở thành một phần của hệ thống kiểm tra sức khỏe định kỳ, giúp kết nối những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh với các chuyên gia phù hợp”, ông Fukuoka cho biết.