Một thử nghiệm lâm sàng quốc tế do các nhà khoa học tại University College London (UCL) và Great Ormond Street Hospital dẫn đầu cho thấy những trẻ mắc hội chứng Dravet đã cho thấy giảm tới 91% tần suất co giật khi được điều trị thường xuyên bằng loại thuốc thử nghiệm có tên là zorevunersen.

Theo kết quả nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí y khoa danh tiếng The New England Journal of Medicine, loại thuốc mới cũng cho thấy khả năng cải thiện một số vấn đề về nhận thức và hành vi liên quan đến căn bệnh. Trong thời gian theo dõi kéo dài ba năm, nhiều bệnh nhi tham gia nghiên cứu đã có chất lượng cuộc sống tốt hơn, trong khi phần lớn tác dụng phụ được ghi nhận chỉ ở mức độ nhẹ.

Căn bệnh hiếm nhưng đặc biệt nguy hiểm

Hội chứng Dravet là một dạng động kinh di truyền hiếm gặp, thường khởi phát từ rất sớm ở trẻ nhỏ. Bệnh gây ra các cơn co giật thường xuyên và khó kiểm soát, đồng thời có thể kéo theo nhiều vấn đề lâu dài như chậm phát triển thần kinh, khó khăn trong vận động, rối loạn ăn uống và nguy cơ tử vong sớm cao hơn.

Đối với nhiều gia đình, các lựa chọn điều trị hiện nay vẫn rất hạn chế. Nhiều loại thuốc chống động kinh hiện có không thể kiểm soát hoàn toàn các cơn co giật, trong khi chưa có liệu pháp nào được phê duyệt nhằm trực tiếp giải quyết các vấn đề về nhận thức và hành vi do căn bệnh gây ra.

Thuốc zorevunersen, do Stoke Therapeutics phát triển với sự hợp tác của Biogen, được thiết kế để tác động trực tiếp vào nguyên nhân di truyền của hội chứng Dravet.

Ở người khỏe mạnh, mỗi người có hai bản sao của gen SCN1A. Tuy nhiên, ở bệnh nhân Dravet, một bản sao của gen này không tạo ra đủ protein cần thiết để truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh.

Zorevunersen hoạt động bằng cách tăng cường sản xuất protein từ bản sao gen khỏe mạnh, giúp khôi phục phần nào chức năng bình thường của hệ thần kinh.

Kết quả hứa hẹn từ thử nghiệm lâm sàng

Các kết quả mới nhất được rút ra từ thử nghiệm ban đầu và các nghiên cứu mở rộng tiếp theo với 81 trẻ em mắc hội chứng Dravet tại Anh và Mỹ.

Những nghiên cứu giai đoạn đầu chủ yếu nhằm đánh giá độ an toàn và khả năng dung nạp của thuốc. Đồng thời, các nhà khoa học cũng theo dõi tác động của liệu pháp đối với tần suất co giật, chức năng nhận thức, hành vi và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Một thử nghiệm Giai đoạn Ba quy mô lớn hơn hiện đang được triển khai nhằm tiếp tục đánh giá hiệu quả của loại thuốc này.

“Những phát hiện của chúng tôi cho thấy zorevunersen an toàn khi sử dụng, được hầu hết bệnh nhân dung nạp tốt và tôi ủng hộ việc đánh giá thêm trong nghiên cứu Giai đoạn Ba đang diễn ra", bà Helen Cross, tác giả chính của nghiên cứu và là giáo sư về động kinh trẻ em tại Viện Sức khỏe trẻ em UCL cho biết.

Thử nghiệm lâm sàng ban đầu có sự tham gia của 81 trẻ em từ 2 đến 18 tuổi. Trước khi điều trị, các bệnh nhân này trung bình phải trải qua 17 cơn co giật mỗi tháng.

Thuốc được đưa vào cơ thể thông qua phương pháp chọc dò thắt lưng, với liều tối đa 70 mg. Một số bệnh nhân chỉ nhận một liều duy nhất, trong khi những trẻ khác được tiêm thêm các liều bổ sung sau hai hoặc ba tháng trong suốt giai đoạn điều trị kéo dài sáu tháng.

Sau đó, 75 trẻ tiếp tục tham gia các nghiên cứu mở rộng. Những bệnh nhi này được cho dùng thuốc định kỳ bốn tháng một lần.

Kết quả cho thấy ở những bệnh nhân nhận liều 70 mg trong giai đoạn đầu, tần suất co giật giảm từ 59% đến 91% trong 20 tháng đầu của các nghiên cứu mở rộng so với trước khi điều trị.

Tại Vương quốc Anh, 19 bệnh nhi tham gia thử nghiệm tại nhiều trung tâm y tế, bao gồm Sheffield Children’s Hospital, Evelina London Children’s Hospital và Royal Hospital for Children Glasgow.

Riêng tại Great Ormond Street Hospital, nghiên cứu được tiến hành tại Cơ sở Nghiên cứu Lâm sàng thuộc National Institute for Health and Care Research, trung tâm chuyên thực hiện các thử nghiệm lâm sàng dành cho trẻ em.

"Chúng tôi thường xuyên chứng kiến tác động tàn khốc mà tình trạng này gây ra đối với cuộc sống của các gia đình. Đó là lý do tại sao chúng tôi rất vui mừng về những kết quả mới nhất từ các thử nghiệm lâm sàng zorevunersen ban đầu", bà Galia Wilson, Chủ tịch Hội đồng Quản trị của Dravet Syndrome UK, cho biết.

Cậu bé Freddie Truelove, 8 tuổi, mắc hội chứng Dravet và các cơn động kinh của cậu đã giảm đáng kể nhờ thử nghiệm lâm sàng loại thuốc mới zorevunersen.

Hy vọng từ câu chuyện của bệnh nhi

Một trong những bệnh nhân tham gia thử nghiệm là Freddie, cậu bé 8 tuổi đến từ Huddersfield, được điều trị thông qua Quỹ tín thác NHS của Sheffield Children’s Hospital.

Sau khi bắt đầu điều trị vào năm 2021, tình trạng co giật của Freddie đã thay đổi rõ rệt. Từ việc phải chịu hơn một chục cơn co giật mỗi đêm, giờ đây em chỉ còn một hoặc hai cơn ngắn kéo dài vài giây sau mỗi ba đến năm ngày.

"Cuộc thử nghiệm đã thay đổi hoàn toàn cuộc sống của chúng tôi. Giờ đây, chúng tôi có một cuộc sống mà chúng tôi chưa từng nghĩ là có thể, và quan trọng nhất, đó là một cuộc sống mà Freddie có thể tận hưởng", mẹ của Freddie chia sẻ.