Theo thống kê, cứ 1.000 trẻ sơ sinh thì có khoảng 3 trường hợp mất thính lực bẩm sinh ở một hoặc cả hai tai. Dù phương pháp cấy ghép ốc tai từ lâu đã giúp cải thiện khả năng nghe, nhưng bệnh nhân vẫn phải trải qua phẫu thuật xâm lấn mà hiệu quả không thể khôi phục hoàn toàn như thính giác tự nhiên.

Một nghiên cứu mới được thực hiện với sự phối hợp của nhóm chuyên gia tại nhiều bệnh viện đã cho thấy hiệu quả của một liệu pháp gen trong việc khôi phục thính giác của những bệnh nhân mắc chứng điếc do đột biến gen OTOF.

OTOF là gen phụ trách việc sản xuất protein otoferlin, một protein giúp truyền tín hiệu âm thanh từ tai trong đến não. Khi gen này bị đột biến, quá trình truyền tín hiệu sẽ bị gián đoạn, dẫn đến tình trạng mất thính lực nghiêm trọng ngay từ khi sinh ra.

Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã sử dụng một dạng virus được biến đổi để đưa bản sao “lành lặn” của gen OTOF trực tiếp vào các tế bào lông của thính giác. Nhờ vậy, tế bào tai trong vốn có cấu trúc bình thường nhưng thiếu chức năng có thể được “kích hoạt” lại để tiếp nhận và xử lý âm thanh.

Quy trình điều trị bắt đầu bằng việc tiêm virus vận chuyển gen vào tai trong bệnh nhân. Virus hoạt động như người đưa thư, mang “bản vá lỗi” đến nhân tế bào. Tại đây, virus sẽ giải phóng các “hướng dẫn” di truyền để sản sinh ra otoferlin đến các nowrron thính giác.

Trước đó, các thử nghiệm trên động vật linh trưởng và trẻ nhỏ (từ 5-8 tuổi) đã chứng minh độ an toàn của liệu pháp này và cho thấy tiềm năng khôi phục thính giác trở lại gần như bình thường.

Trong suốt 12 tháng theo dõi nhóm 10 bệnh nhân mắc chứng điếc do đột biến gen OTOF từ độ tuổi 1 – 24, các bác sĩ đã đánh giá thính giác bằng nhiều phương pháp như xét nghiệm phản ứng não bộ, kiểm tra hành vi và mức độ phản hồi của bệnh nhân.

Kết quả cho thấy, những cải thiện thính giác xuất hiện nhanh chóng và đáng kể, đặc biệt ở nhóm trẻ nhỏ hơn. Chỉ trong tháng đầu, trung bình khả năng nghe của nhóm bệnh nhân đã tăng 62% theo xét nghiệm phản ứng thân não và 78% trong các đánh giá hành vi.

Hai bệnh nhân đã đạt mức nhận biết lời nói gần như bình thường. Một trường hợp đáng chú ý là bé 7 tuổi bắt đầu nghe thấy âm thanh chỉ sau 3 ngày điều trị.

Về độ an toàn, tất cả bệnh nhân chỉ gặp các tác dụng phụ nhẹ đến trung bình, phổ biến nhất là giảm số lượng bạch cầu. Không có biến cố nghiêm trọng nào được ghi nhận.

Đáng chú ý, trẻ từ 5 đến 8 tuổi cho thấy mức độ cải thiện rõ rệt nhất, trong khi kết quả ở trẻ nhỏ hơn hoặc bệnh nhân lớn tuổi ít ấn tượng hơn. Phát hiện này trái với dự đoán ban đầu, vì theo lý thuyết, việc điều trị càng sớm được kỳ vọng sẽ đem lại hiệu quả cao hơn. Theo nhận định của các chuyên gia, khả năng não bộ thích nghi và xử lý âm thanh mới có thể thay đổi tùy từng độ tuổi.

Dù cần thêm thời gian để xác định hiệu quả lâu dài, đây là lần đầu tiên một liệu pháp gen cho kết quả phục hồi thính giác từ trẻ sơ sinh đến người trưởng thành. Nghiên cứu cũng đã đánh dấu một bước ngoặt trong điều trị bệnh điếc di truyền, mở ra hy vọng không chỉ quản lý mà còn có thể chữa khỏi căn bệnh này.

Hiện tại, nhóm nghiên cứu cùng nhiều trung tâm khoa học khác đang tiếp tục phát triển các liệu pháp tương tự nhắm vào nhiều gen phổ biến hơn gây mất thính lực bẩm sinh. Mặc dù các ca bệnh phức tạp hơn sẽ đòi hỏi nghiên cứu lâu dài, kết quả từ thử nghiệm này cho thấy tương lai khả thi của liệu pháp gen cho nhiều dạng điếc di truyền khác nhau.