Công trình do các nhà khoa học tại Đại học Harvard dẫn đầu, công bố trên tạp chí Nature, đã phân tích dữ liệu di truyền của gần 16.000 cá thể cổ đại tại khu vực Tây Á – Âu. Kết quả cho thấy có tới hàng trăm biến thể gen đã chịu tác động của quá trình chọn lọc định hướng khiến những đặc điểm có lợi tăng lên, còn đặc điểm bất lợi bị đào thải.

Giới khoa học từng cho rằng sau khi con người rời châu Phi, quá trình tiến hóa diễn ra tương đối chậm với chỉ vài chục trường hợp chọn lọc rõ ràng. Tuy nhiên, nghiên cứu phân tích mới đã đảo ngược quan điểm này, khi phát hiện tới 479 biến thể gen bị chọn lọc mạnh trong vòng 10 thiên niên kỷ, đặc biệt gia tăng sau khi nông nghiệp xuất hiện.

Theo nhà nghiên cứu Ali Akbari, khối lượng dữ liệu DNA cổ đại khổng lồ cùng các phương pháp phân tích mới cho phép các nhà khoa học “quan sát cách chọn lọc tự nhiên định hình con người gần như theo thời gian thực”. Đồng tác giả David Reich nhấn mạnh, nghiên cứu giúp xác định rõ thời điểm và địa điểm các lực tiến hóa tác động đến con người.

Bước đột phá này dựa trên bộ dữ liệu di truyền khổng lồ được xây dựng trong suốt 7 năm, bao gồm hơn 15.800 cá thể trải dài 18.000 năm. Quy mô dữ liệu lớn giúp phát hiện những tín hiệu chọn lọc vốn rất mờ nhạt, chỉ chiếm khoảng 2% biến động tần suất gen, trong khi phần lớn thay đổi đến từ di cư, pha trộn quần thể và yếu tố ngẫu nhiên.

Nghiên cứu cũng chỉ ra nhiều biến thể gen liên quan đến các đặc điểm quen thuộc ngày nay, như sắc tố da sáng hơn, tóc đỏ, nguy cơ hói đầu ở nam giới, nhóm máu, khả năng miễn dịch và nguy cơ mắc các bệnh như celiac, Crohn, viêm khớp hay lao. Đáng chú ý, tần suất nhóm máu B đã tăng lên trong 6.000 năm qua, trong khi nhóm máu A giảm xuống.

Tuy nhiên, các tác giả cảnh báo không nên diễn giải đơn giản rằng những biến thể này từng mang ý nghĩa giống như trong xã hội hiện đại. Một gen liên quan đến trí tuệ hay thu nhập ngày nay không đồng nghĩa với việc nó từng ảnh hưởng theo cách tương tự trong quá khứ, khi điều kiện sống và môi trường hoàn toàn khác biệt.

Một phát hiện quan trọng khác là vai trò của nông nghiệp trong việc thay đổi áp lực chọn lọc. Khi con người chuyển từ săn bắt hái lượm sang định cư, chế độ ăn, môi trường sống và tiếp xúc với động vật thay đổi, kéo theo sự gia tăng chọn lọc đối với các đặc điểm liên quan đến miễn dịch, chuyển hóa và bệnh tật.

Nghiên cứu cũng ghi nhận hiện tượng chọn lọc đa gen, khi nhiều biến thể nhỏ cùng thay đổi theo một hướng, đặc biệt rõ ở các đặc điểm như sắc tố da, tỷ lệ mỡ cơ thể hay nguy cơ một số rối loạn tâm thần. Trong đó, tín hiệu mạnh nhất liên quan đến da sáng màu, có thể là sự thích nghi với môi trường ít ánh nắng nhằm tối ưu hóa việc tổng hợp vitamin D.

Đáng chú ý, chọn lọc tự nhiên không phải lúc nào cũng diễn ra theo một chiều. Một số biến thể từng có lợi trong quá khứ có thể trở nên kém hữu ích, thậm chí gây hại khi môi trường thay đổi. Điều này cho thấy tiến hóa là một quá trình linh hoạt, phụ thuộc chặt chẽ vào điều kiện sống, dịch bệnh và lối sống của con người qua từng thời kỳ.

Các nhà khoa học cho rằng phương pháp nghiên cứu này có thể mở rộng sang nhiều khu vực khác trên thế giới, từ Đông Á đến châu Phi và châu Mỹ, nhằm xây dựng bức tranh toàn diện hơn về tiến hóa của loài người.

Không chỉ có ý nghĩa học thuật, phát hiện mới còn giúp định hướng nghiên cứu y học hiện đại, từ việc hiểu rõ nguy cơ bệnh tật đến phát triển thuốc và liệu pháp gen. Qua đó, quá khứ tiến hóa có thể trở thành chìa khóa quan trọng cho sức khỏe con người trong tương lai.