Các nhà khoa học từ Trường Y Đại học Virginia (UVA) và Viện Y tế Quốc gia (NIH) mới đây đã xác định được một bào quan hoàn toàn mới, được đặt tên là "Hemifusome", nằm ẩn sâu bên trong tế bào người.

Theo các nhà nghiên cứu, hemifusome dường như đóng một vai trò then chốt trong cách tế bào tổ chức, tái chế và loại bỏ các hợp chất bên trong. Nhà nghiên cứu chính của dự án, nữ tiến sĩ Seham Ebrahim thuộc khoa Sinh lý học Phân tử và Vật lý Sinh học của UVA, ví von phát hiện này giống như việc "tìm thấy một trung tâm tái chế mới bên trong tế bào".

“Chúng tôi tin rằng hemifusome giúp quản lý cách tế bào đóng gói và xử lý vật chất. Khi quá trình này gặp sai sót, nó có thể góp phần gây ra các bệnh ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trong cơ thể”, tiến sĩ Ebrahim giải thích.

Một trong những căn bệnh được cho là có liên hệ chặt chẽ với sự gián đoạn này là hội chứng Hermansky-Pudlak, một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra bệnh bạch tạng, suy giảm thị lực và các vấn đề về đông máu. Việc xử lý chất thải tế bào không đúng cách là một vấn đề cốt lõi trong nhiều rối loạn tương tự.

Hành trình khám phá ra hemifusome là kết quả hợp tác của nhóm nghiên cứu tại UVA Health với tiến sĩ Bechara Kachar cùng các đồng nghiệp tại NIH. Họ đã sử dụng công nghệ chụp cắt lớp điện tử đông lạnh (cryo-ET) tiên tiến của UVA, một kỹ thuật hình ảnh độ phân giải cao cho phép "đóng băng" tế bào để quan sát ở trạng thái gần như tự nhiên.

Điều thú vị là hemifusome không cố định mà xuất hiện và biến mất tùy thuộc vào nhu cầu của tế bào. Các nhà khoa học tiết lộ, bào quan này hỗ trợ tạo ra các vesicle (hay còn gọi là túi) - những cấu trúc nhỏ như bong bóng hoạt động như buồng trộn nội bào - và giúp lắp ráp các bào quan lớn hơn. Hệ thống này cực kỳ quan trọng cho việc phân loại nội dung tế bào, tái chế vật liệu và loại bỏ chất thải.

“Bạn có thể hình dung các túi này giống như những chiếc xe tải giao hàng nhỏ bên trong tế bào. Hemifusome chính là một bến bốc dỡ nơi chúng kết nối và vận chuyển hàng hóa. Đây là một bước trong quá trình mà chúng ta chưa hề biết đến sự tồn tại của nó”, tiến sĩ Ebrahim cho biết.

Ba hình ảnh mô tả bào quan hemifusome mới được phát hiện.

Mặc dù đến nay hemifusome mới được phát hiện, các nhà khoa học cho biết chúng xuất hiện khá phổ biến ở một số bộ phận nhất định trong tế bào của chúng ta. Việc hiểu rõ hơn về tầm quan trọng của hemifusome đối với chức năng tế bào bình thường và cách chúng có thể góp phần gây bệnh là mục tiêu hàng đầu hiện nay.

Những hiểu biết sâu sắc này có thể mở đường cho các phương pháp điều trị đích mới cho hàng loạt bệnh rối loạn di truyền nghiêm trọng.

“Đây mới chỉ là khởi đầu”, tiến sĩ Ebrahim khẳng định. “Khi đã biết hemifusome tồn tại, chúng ta có thể bắt đầu nghiên cứu cách chúng hoạt động trong các tế bào khỏe mạnh và điều gì xảy ra khi mọi thứ trục trặc. Điều đó có thể dẫn chúng ta đến các chiến lược mới để điều trị các bệnh di truyền phức tạp”.