Các nhà nghiên cứu Ai Cập cho biết vừa hoàn thành nghiên cứu bộ gen quy mô lớn đầu tiên trong lịch sử, hé lộ bức tranh toàn diện về cấu trúc di truyền của người dân nước này.

Nghiên cứu là một phần thuộc Dự án Bộ gen Ai Cập (EGP1K), đã phân tích dữ liệu di truyền của 1.024 công dân đến từ 21 tỉnh, thành trên cả nước. Trong số hơn 51 triệu biến thể di truyền được xác định, các nhà khoa học đã phát hiện được hơn 17 triệu biến thể chưa từng được ghi nhận trước đây.

Kết quả này giúp lấp đầy khoảng trống lâu nay trong nghiên cứu di truyền toàn cầu khi dữ liệu các quần thể tại Trung Đông và Bắc Phi lại thiếu hụt nghiêm trọng dù có quy mô dân số lớn. Sự thiếu vắng này trước đây đã ảnh hưởng đến độ chính xác của nhiều mô hình y học, vốn chủ yếu được xây dựng dựa trên dữ liệu từ người châu Âu.

Theo nhóm nghiên cứu, phát hiện mới có thể tạo bước ngoặt trong quy trình chẩn đoán và điều trị bệnh tại Ai Cập, mở đường cho y học cá nhân hóa khi phương pháp điều trị được thiết kế dựa trên hồ sơ di truyền đặc thù của từng cá nhân và quần thể.

Một trong những điểm đáng chú ý là việc xác định hồ sơ di truyền riêng biệt của người Ai Cập. Dù chia sẻ khoảng 71,8% tổ tiên với các quần thể Trung Đông, người Ai Cập vẫn sở hữu tới 18,5% thành phần di truyền đặc hữu gắn với nguồn gốc Bắc Phi. Sự pha trộn này tạo nên những khác biệt rõ rệt so với các nhóm dân cư lân cận, đồng thời có thể lý giải vì sao người Ai Cập lại có những phản ứng khác nhau với bệnh tật và thuốc men.

Tác động của phát hiện này đối với y tế được đánh giá là rất đáng kể. Khi áp dụng các mô hình dự báo nguy cơ bệnh được phát triển dựa trên dữ liệu người châu Âu cho nhóm người Ai Cập, các nhà khoa học ghi nhận sai lệch lớn: hơn 83% người tham gia bị xếp vào nhóm nguy cơ cao đột quỵ, 76% có nguy cơ mắc bệnh thận mạn tính và gần 73% có nguy cơ mắc bệnh gút, cao vượt xa mức dự đoán khoảng 10%.

Theo các chuyên gia, những con số này không phản ánh đúng thực tế dịch tễ, mà cho thấy các mô hình hiện tại chưa được hiệu chuẩn phù hợp với quần thể Ai Cập.

“Những phát hiện này cho thấy các tiêu chuẩn y tế toàn cầu không thể áp dụng đồng nhất cho mọi nhóm dân cư”, nghiên cứu nhấn mạnh, đồng thời kêu gọi xây dựng các công cụ đánh giá rủi ro di truyền riêng biệt cho từng quần thể.

Bên cạnh đó, nghiên cứu cũng cung cấp cái nhìn sâu sắc về các bệnh di truyền phổ biến tại Ai Cập. Khoảng 9,1% người tham gia mang đột biến liên quan đến bệnh sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình (MEFV), một trong những tỷ lệ cao nhất từng được ghi nhận. Khi tính đến tỷ lệ kết hôn cận huyết, con số này có thể tương đương khoảng 6.600 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng mỗi năm. Ngoài ra, các gen liên quan đến xơ nang, beta-thalassemia và suy giảm thính lực di truyền cũng được phát hiện với tần suất đáng kể.

Sự khác biệt về di truyền giữa các vùng miền cũng được thể hiện rõ. Tại Thượng Ai Cập, mức độ tương đồng di truyền giữa cha mẹ cao hơn, liên quan đến tập quán hôn nhân cận huyết, dẫn đến nguy cơ cao hơn đối với các bệnh di truyền lặn. Theo các nhà khoa học, phát hiện này có thể giúp định hướng các chương trình sàng lọc và tư vấn di truyền phù hợp với từng khu vực.

Đáng chú ý, cấu trúc di truyền của người Ai Cập phản ánh vị trí địa lý đặc biệt của quốc gia này khi đây là nơi giao thoa giữa châu Phi, châu Á và châu Âu. Về mặt di truyền, người Ai Cập gần gũi nhất với các quần thể ở Bán đảo Ả Rập, song vẫn duy trì những đặc trưng riêng của Bắc Phi.

Nhóm nghiên cứu cho biết bộ dữ liệu mới đóng vai trò là tài liệu tham chiếu quốc gia đầu tiên của Ai Cập, tạo nền tảng cho việc chuyển dịch sang y học chính xác. Đây là hướng tiếp cận mà các phương pháp điều trị được cá nhân hóa, thay vì dựa trên các giá trị trung bình của những quần thể rộng lớn.

Hiện nghiên cứu mới được công bố dưới dạng bản in thử (preprint) và chưa qua bình duyệt khoa học. Trong thời gian tới, dự án dự kiến sẽ tiếp tục mở rộng quy mô, thu thập thêm dữ liệu và tiến hành các phân tích chuyên sâu hơn nhằm xây dựng cơ sở dữ liệu di truyền toàn diện cho quốc gia hơn 100 triệu dân này.

Trước đó, các nỗ lực lập bản đồ bộ gen người Ai Cập còn hạn chế, với bộ dữ liệu tham chiếu chỉ dựa trên hơn 100 cá nhân. Việc thiếu hụt dữ liệu quy mô lớn đã khiến Ai Cập trở thành một trong những quần thể kém được đại diện nhất trong nghiên cứu di truyền toàn cầu.