Các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Philadelphia (Mỹ) hôm thứ Năm đã công bố một cột mốc quan trọng trong y học thế giới. Một trẻ sơ sinh người Mỹ mắc căn bệnh di truyền hiếm gặp đã trở thành bệnh nhân đầu tiên trong lịch sử được áp dụng kỹ thuật chỉnh sửa gen cá nhân hóa bằng công nghệ CRISPR.

Bé KJ cùng với Tiến sĩ Kiran Musunuru và Rebecca Ahrens-Nicklas

Bệnh nhân đặc biệt này là bé KJ Muldoon, hiện đã 9 tháng rưỡi tuổi, với vẻ ngoài đáng yêu cùng đôi má bầu bĩnh và đôi mắt xanh biếc. Chỉ vài ngày sau khi chào đời, KJ được chẩn đoán mắc chứng thiếu men CPS1 – một căn bệnh hiếm gặp và cực kỳ nguy hiểm. Đây là tình trạng do đột biến ở một gen chịu trách nhiệm sản xuất enzyme quan trọng cho chức năng gan, khiến cơ thể bé không thể đào thải hiệu quả một số chất thải độc hại tích tụ từ quá trình trao đổi chất.

"Khi tìm kiếm 'thiếu men CPS1' trên Google, kết quả hiện ra chỉ là tỷ lệ tử vong hoặc ghép gan", mẹ của bé, cô Nicole Muldoon, không giấu được xúc động chia sẻ trong một video do bệnh viện công bố.

Với tiên lượng khá u ám, đội ngũ y tế đã đề xuất một giải pháp chưa từng có tiền lệ: một liệu pháp điều trị cá nhân hóa để sửa chữa trực tiếp khiếm khuyết trong bộ gen của bé. Phương pháp này sử dụng công nghệ Crispr-Cas9, thường được ví như cặp "kéo phân tử", cho phép cắt và chỉnh sửa các đoạn DNA bị lỗi. Đây là kỹ thuật mang tính cách mạng đã giúp các nhà khoa học đoạt giải Nobel Hóa học năm 2020.

Anh Kyle Muldoon, bố của bé, kể lại quyết định đầy cam go của hai vợ chồng: "Con trai chúng tôi đang bệnh nặng. Chúng tôi đứng trước hai lựa chọn: hoặc là thực hiện ca ghép gan đầy rủi ro, hoặc là chấp nhận thử loại thuốc chưa từng được sử dụng cho bất kỳ ai trước đây, phải không?".

Cuối cùng, gia đình đã dũng cảm đồng ý cho bé KJ được điều trị bằng một loại dịch truyền đặc biệt. Loại thuốc này được bào chế chỉ dành riêng cho bé, nhắm vào việc sửa chữa chính xác đột biến gen đặc trưng của KJ – những "lỗi chính tả" trong hàng tỷ ký tự tạo nên bộ gen người.

"Loại thuốc này thực sự chỉ thiết kế cho KJ, bởi các biến thể di truyền của cháu là đặc thù riêng. Đây chính là y học cá nhân hóa", Tiến sĩ Rebecca Ahrens-Nicklas, một chuyên gia về di truyền nhi khoa và là thành viên của đội ngũ điều trị, giải thích.

Khi dịch truyền này được đưa vào cơ thể, những "kéo phân tử" sẽ đi đến gan, xâm nhập vào tế bào và bắt đầu "cắt gọt", chỉnh sửa đoạn gen bị lỗi.

Kết quả ban đầu mang lại tín hiệu cực kỳ tích cực, như nhóm y tế báo cáo trong nghiên cứu vừa được công bố vào thứ Năm trên Tạp chí Y học New England (New England Journal of Medicine). Bé KJ giờ đây đã có thể dung nạp chế độ ăn giàu protein hơn đáng kể so với trước đây, điều mà tình trạng bệnh trước đó không cho phép, và lượng thuốc bé cần dùng hàng ngày cũng đã giảm đi đáng kể.

Tiến sĩ Kiran Musunuru và Tiến sĩ Rebecca Ahrens-Nicklas chụp ảnh cùng KJ và gia đình sau khi truyền dịch.

Tuy nhiên, các chuyên gia y tế nhấn mạnh rằng bé KJ sẽ cần được theo dõi chặt chẽ và lâu dài để đánh giá đầy đủ tính an toàn cũng như hiệu quả lâu dài của liệu pháp tiên phong này.

"Chúng tôi hy vọng thành tựu này sẽ mở đường để một ngày nào đó KJ có thể sống mà chỉ cần rất ít thuốc hoặc thậm chí không cần dùng thuốc nữa", tiến sĩ Ahrens-Nicklas bày tỏ sự lạc quan về tương lai của KJ.

Bà cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của phương pháp này đối với y học tương lai: "Chúng tôi hy vọng cháu là trường hợp đầu tiên trong số rất nhiều bệnh nhân khác sẽ được hưởng lợi từ một phương pháp có khả năng điều chỉnh linh hoạt để phù hợp với nhu cầu y tế cá nhân của từng người bệnh".