Nghiên cứu, được công bố trên tạp chí Y học New England, đã chẩn đoán thành công một ca bệnh loạn sản xương Acromesomelic Dysplasia (AMD) ở một cặp mẹ con sống cách đây khoảng 12.000 năm tại miền nam nước Ý, thông qua phân tích DNA cổ đại.

Theo Hiệp hội bệnh hiếm châu Âu, AMD là một bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ thấp hơn 1/2000 người gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến sự phát triển bất thường của bộ xương, dẫn đến tầm vóc thấp bé và các chi bị ngắn lại đáng kể, đặc biệt ở phần ngọn (bàn tay, bàn chân) và phần giữa (cẳng tay, cẳng chân).

Hai bộ hài cốt thuộc thời kỳ Đồ đá cũ muộn được phát hiện từ năm 1963 trong một ngôi mộ nổi tiếng mang tên Romito. Trong đó, một thiếu niên, với ký hiệu Romito 2, được an táng trong vòng tay của một người trưởng thành, Romito 1. Tư thế chôn cất đặc biệt này từ lâu đã khiến các nhà khảo cổ suy đoán họ có mối quan hệ mẹ con, song chưa từng có bằng chứng khoa học xác thực cho đến nay.

Romito 2 cao khoảng 1,1 mét, với các dấu hiệu rõ rệt của chứng loạn sản xương AMD, với chiều cao rất thấp và các chi ngắn bất thường. Romito 1 cũng có tầm vóc thấp hơn bình thường, dù tình trạng có vẻ nhẹ hơn.

Dẫn đầu bởi một nhóm khoa học liên ngành thuộc Đại học Vienna (Áo), phối hợp với các nhà nghiên cứu tại Ý, Bồ Đào Nha và Bỉ, nhóm đã kết hợp cổ di truyền học, di truyền học lâm sàng và nhân học thể chất để phân tích mẫu vật.

Các nhà khoa học chiết xuất DNA từ phần đá xương thái dương, vùng được cho là bảo tồn vật chất di truyền tốt nhất, của cả hai cá thể. Kết quả xác nhận họ có quan hệ huyết thống trực hệ bậc một, đồng thời đều là nữ, qua đó khẳng định giả thuyết cặp mẹ con đã tồn tại hơn nửa thế kỷ.

Tiếp tục phân tích các gene liên quan đến sự phát triển xương, nhóm nghiên cứu phát hiện Romito 2 mang biến thể đồng hợp tử của gene NPR2, một gene đóng vai trò thiết yếu trong tăng trưởng xương. Trong khi đó, Romito 1 mang biến thể dị hợp tử của cùng gene này, lý giải vì sao người mẹ có biểu hiện nhẹ hơn, còn đứa trẻ mắc bệnh ở mức độ nghiêm trọng.

Ông Adrian Daly, đồng tác giả nghiên cứu, cho biết đây là ca chẩn đoán bệnh di truyền được xác nhận bằng DNA sớm nhất từng thực hiện ở người, đồng thời là trường hợp di truyền gia đình cổ xưa nhất được ghi nhận. Theo ông, việc xác định chính xác một đột biến đơn lẻ trong gene của người đã qua đời từ 12.000–13.000 năm trước là một thành tựu chưa từng có, sớm hơn khoảng 10.000 năm so với các kỷ lục trước đây.

Nhấn mạnh ý nghĩa của nghiên cứu, giáo sư Ron Pinhasi (Đại học Vienna) cho rằng việc áp dụng phân tích DNA cổ đại vào các đột biến cụ thể giúp các nhà khoa học truy vết lịch sử lâu dài của các bệnh di truyền hiếm gặp, đồng thời mang lại hiểu biết mới về những biến thể gene chưa từng được ghi nhận.

“Các căn bệnh di truyền hiếm gặp không phải là một hiện tượng hiện đại mà đã hiện diện trong suốt lịch sử loài người. Việc hiểu được nguồn gốc lịch sử của chúng có thể giúp nhận diện các tình trạng tương tự trong y học ngày nay”, ông cho biết.

Điều đặc biệt là việc Romito 2 có thể đã sống sót được nhờ sự chăm sóc liên tục từ cộng đồng cho thấy dấu ấn sớm của lòng trắc ẩn và hỗ trợ xã hội trong các cộng đồng thời tiền sử.