Nghiên cứu do các nhà khoa học tại Đại học California, Berkeley dẫn đầu, phát hiện dấu vết của hai dòng họ người cổ đại “bí ẩn” trong bộ gen người hiện đại, cho thấy lịch sử tiến hóa của loài người phức tạp hơn những gì được biết đến từ người Neanderthal và Denisovan.

Để tìm kiếm những dấu vết di truyền này, nhóm nghiên cứu đã phát triển phương pháp tính toán mới mang tên TRACE (TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation). Thay vì phụ thuộc vào ADN lấy từ hóa thạch, phương pháp này tái dựng các mối quan hệ phả hệ ẩn trong hàng trăm bộ gen của người đang sống, từ đó nhận diện những đoạn ADN có nguồn gốc rất xa xưa.

Kết quả cho thấy dòng họ bí ẩn thứ nhất từng giao phối với Homo sapiens ở châu Phi hơn 50.000 năm trước, trước khi tổ tiên người hiện đại thực hiện cuộc di cư lớn ra ngoài châu Phi.

Dòng họ này tách khỏi cây tiến hóa của loài người khoảng 800.000 năm trước, gần thời điểm tổ tiên của người Neanderthal và Denisovan phân tách. Các nhà nghiên cứu ước tính gen di truyền từ dòng họ này hiện chiếm khoảng 0,5-1% bộ gen của mỗi người, xuất hiện ở cả người châu Phi và các quần thể ngoài châu Phi.

Dòng họ thứ hai còn cổ xưa hơn, được gọi là dòng họ “siêu cổ đại”, có thể đã tách khỏi các nhánh tiến hóa khác khoảng 1,8 triệu năm trước. Nhóm này dường như không trực tiếp giao phối với Homo sapiens mà trước tiên trao đổi gen với tổ tiên người Denisovan ở Á-Âu.

Sau đó, khi Denisovan giao phối với Homo sapiens, một phần ADN siêu cổ đại được truyền sang người hiện đại. Dấu vết này đặc biệt rõ ở các quần thể châu Đại Dương, vốn mang tỷ lệ nguồn gen Denisovan cao.

“Phát hiện về dòng gen siêu cổ đại đặc biệt thú vị vì nó tiết lộ những đóng góp di truyền từ một dòng họ người đã sống cách đây hơn một triệu năm, mặc dù không có bất kỳ mẫu ADN nào được giải mã trình tự từ quần thể đó”, Tiến sĩ Arjun Biddanda, Đại học Johns Hopkins, nhận định.

Theo nhóm nghiên cứu, hai dòng họ nói trên đóng góp tổng cộng khoảng 2% bộ gen người hiện đại. Nhiều đoạn ADN cổ đại được tìm thấy tập trung ở các vùng liên quan đến hệ miễn dịch và chuyển hóa, cho thấy chúng có thể từng giúp tổ tiên loài người thích nghi với môi trường, mầm bệnh và nguồn thức ăn mới.

“Sự thích nghi với mầm bệnh và nguồn thức ăn mới là một trong những áp lực chọn lọc mạnh mẽ nhất trong quá trình tiến hóa của loài người”, Tiến sĩ Priya Moorjani, Đại học California, Berkeley, cho biết. Theo bà, việc giao phối với các nhóm người khác có thể đã bổ sung những biến thể di truyền mới, tạo thêm nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên.

Các nhà khoa học kỳ vọng dữ liệu gene đa dạng hơn từ nhiều quần thể trên thế giới sẽ giúp phát hiện thêm những dòng họ người cổ đại chưa được biết đến. Những phát hiện mới về ADN Denisovan và các dữ liệu protein từ hóa thạch Homo erectus cũng có thể giúp xác định danh tính của các tổ tiên “siêu cổ đại” này.

“Những phương pháp tính toán mới cho phép chúng ta tái dựng các mối quan hệ phả hệ và khám phá những giai đoạn ẩn giấu trong quá khứ mà không cần đến ADN cổ đại”, Moorjani nói.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Science.