Được công bố tại Hội nghị Thường niên của Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO) ở Chicago, nghiên cứu mang tên OPTIMA đã tuyển chọn hơn 4.400 bệnh nhân mắc ung thư vú giai đoạn sớm có thụ thể nội tiết dương tính (HR+) và HER2 âm tính. Đây là nhóm bệnh nhân chiếm phần lớn các ca ung thư vú được chẩn đoán trên toàn thế giới và thường được điều trị bằng phẫu thuật, sau đó là liệu pháp nội tiết kết hợp hóa trị trong nhiều trường hợp.

Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã sử dụng xét nghiệm Prosigna nhằm xác định bệnh nhân nào thực sự có khả năng hưởng lợi từ hóa trị và ai có thể bỏ qua phương pháp này một cách an toàn.

Xét nghiệm Prosigna phân tích hoạt động của 50 gen trong mô khối u, từ đó tính toán nguy cơ ung thư tái phát. Thông tin này được sử dụng để hỗ trợ các bác sĩ đưa ra quyết định điều trị phù hợp hơn với từng bệnh nhân.

Thử nghiệm do Đại học College London (UCL) dẫn đầu và đã nhận được sự hỗ trợ từ Viện Nghiên cứu Y tế và Chăm sóc Quốc gia Vương quốc Anh. Những người tham gia được phân ngẫu nhiên vào hai nhóm: một nhóm nhận điều trị theo quy trình tiêu chuẩn, nhóm còn lại được điều trị dựa trên kết quả xét nghiệm bộ gen.

Dấu ấn di truyền thay thế những phỏng đoán

Trong nhiều thập kỷ qua, các bác sĩ ung thư thường dựa vào các yếu tố như kích thước khối u, mức độ ác tính, tình trạng di căn hạch bạch huyết và những đặc điểm lâm sàng khác để quyết định có nên chỉ định hóa trị hay không. Tuy nhiên, các chỉ số này không phải lúc nào cũng dự đoán chính xác bệnh nhân nào sẽ thực sự hưởng lợi từ phương pháp điều trị này.

Thông qua dữ liệu bộ gen, nghiên cứu OPTIMA được thiết kế nhắm tới mục tiêu cải thiện khả năng ra quyết định cho các bác sĩ cũng như giảm bớt việc sử dụng hóa trị trên bệnh nhân.

Trong nghiên cứu, những bệnh nhân được xác định có nguy cơ tái phát cao thông qua xét nghiệm Prosigna sẽ được điều trị bằng hóa trị kết hợp liệu pháp nội tiết. Trong khi đó, những người thuộc nhóm nguy cơ thấp chỉ sử dụng liệu pháp nội tiết.

Kết quả cho thấy các bệnh nhân nguy cơ thấp có thể đạt kết quả điều trị gần như tương đương, bất kể có sử dụng hóa trị hay không. Điều này cho thấy nhiều người bệnh có thể tránh được hóa trị và các tác dụng phụ đi kèm mà không làm tăng nguy cơ ung thư tái phát.

"OPTIMA giải quyết một thách thức lâu nay trong việc chăm sóc ung thư vú: xác định ai thực sự được hưởng lợi từ hóa trị và ai thì không. Các phát hiện của chúng tôi cho thấy nhiều bệnh nhân có thể tránh hóa trị một cách an toàn mà không làm ảnh hưởng đến kết quả điều trị", Giáo sư Rob Stein, nghiên cứu viên trưởng của thử nghiệm và là giáo sư ung thư vú tại Đại học College London cho biết.

Các nhà nghiên cứu nhận định phát hiện này có thể làm thay đổi đáng kể cách thức đưa ra quyết định điều trị cho bệnh nhân ung thư vú giai đoạn đầu trong tương lai.

Hướng tới điều trị cá thể hóa

Mặc dù hóa trị vẫn là một trong những công cụ quan trọng nhất trong điều trị ung thư, phương pháp này cũng có thể gây ra nhiều tác dụng phụ nghiêm trọng như mệt mỏi, buồn nôn, rụng tóc, tổn thương thần kinh, vô sinh và ảnh hưởng lâu dài đến chất lượng cuộc sống.

Vì vậy, việc xác định chính xác những bệnh nhân ít có khả năng hưởng lợi từ hóa trị có thể giúp họ tránh được những rủi ro không cần thiết.

Xét nghiệm Prosigna được phát triển bởi Veracyte. Theo công ty, kết quả từ nghiên cứu OPTIMA cung cấp một trong những bằng chứng mạnh mẽ nhất từ trước đến nay cho thấy các quyết định điều trị dựa trên dữ liệu bộ gen có thể mang lại lợi ích đáng kể cho người bệnh.

"Kết quả thử nghiệm OPTIMA đại diện cho một cột mốc quan trọng trong ngành ung thư vú chính xác và sẽ cung cấp bằng chứng Cấp độ 1A hỗ trợ cho các quyết định điều trị được hướng dẫn bởi Prosigna", bà Kelly Marcom, giám đốc y khoa về ung thư vú tại Veracyte cho biết.

Theo bà Marcom, các kết quả mới tiếp tục củng cố xu hướng phát triển của y học chính xác, trong đó các phương pháp điều trị được thiết kế dựa trên đặc điểm sinh học riêng của từng bệnh nhân thay vì áp dụng một phác đồ giống nhau cho tất cả những người có cùng đặc điểm lâm sàng.

"Những phát hiện này có tiềm năng thay đổi cách các bác sĩ lâm sàng điều trị cho một lượng lớn bệnh nhân ung thư vú, giúp họ cá thể hóa các lựa chọn điều trị cho bệnh nhân của mình bằng cách sử dụng các thông tin chuyên sâu về bộ gen mà xét nghiệm Prosigna cung cấp", bà Marcom nói thêm.

Ngoài lợi ích đối với người bệnh, các nhà nghiên cứu cho rằng việc giảm số ca hóa trị không cần thiết còn có thể giúp các hệ thống y tế tiết kiệm chi phí điều trị và giảm gánh nặng liên quan đến việc xử lý các tác dụng phụ của hóa trị.