Tiến sĩ Swee Lay Thein

Tại lễ trao Breakthrough Prize diễn ra ở Los Angeles, Mỹ ngày 18/4, tiến sĩ Swee Lay Thein thuộc Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia (NHLBI) cùng tiến sĩ Stuart H. Orkin thuộc Đại học Harvard đã được vinh danh trong lĩnh vực Khoa học đời sống nhờ những đóng góp mang tính nền tảng, góp phần tạo nên liệu pháp CRISPR đầu tiên được phê duyệt để điều trị các chứng rối loạn máu nguy hiểm là bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh beta-thalassemia.

Sự kiện này không chỉ tôn vinh một bước tiến lớn của y học hiện đại mà còn đánh dấu cột mốc quan trọng trong hành trình tìm kiếm phương pháp chữa trị hiệu quả cho các bệnh máu di truyền.

Sinh năm 1952 tại Kuantan (Malaysia), bà Swee Lay Thein hoàn thành ngành y khoa tại Đại học Malaya tại quê hương trước khi quyết tâm xây dựng sự nghiệp tại môi trường học thuật quốc tế. Trong phần lớn sự nghiệp của mình, bà dành trọn tâm huyết cho những nghiên cứu về các chứng rối loạn máu.

Ngay từ những năm 1980, bà luôn theo đuổi câu hỏi vì sao một số người cùng mắc một căn bệnh di truyền nhưng mức độ biểu hiện ở mỗi bệnh nhân lại khác nhau. Chính sự trăn trở này đã đưa bà vào hành trình giải mã những cơ chế di truyền phức tạp ẩn sau các căn bệnh tưởng chừng đã được hiểu rõ.

Bệnh hồng cầu hình liềm hiện ảnh hưởng đến hàng triệu người trên thế giới, đặc biệt tại châu Phi. Ở những người mắc chứng rối loạn này, các tế bào hồng cầu bị biến dạng thành hình lưỡi liềm, dễ kết dính thành cục máu đông gây tắc nghẽn mạch máu, từ đó dẫn đến những cơn đau dữ dội, tổn thương cơ quan và nguy cơ tử vong cao.

Trong khi đó, bệnh beta-thalassemia lại khiến cơ thể không sản xuất đủ hemoglobin, phân tử vận chuyển oxy trong tế bào, buộc nhiều bệnh nhân phải phụ thuộc vào truyền máu suốt đời. Tuy nhiên, trong quá trình nghiên cứu, tiến sĩ Thein nhận thấy một số bệnh nhân có triệu chứng nhẹ hơn đáng kể so với những người khác, hé lộ giả thuyết về một yếu tố bảo vệ tự nhiên trong cơ thể.

Bằng cách phân tích di truyền trên nhiều gia đình có tiền sử mắc bệnh, bà phát hiện rằng những bệnh nhân này vẫn duy trì được mức cao của hemoglobin bào thai, một loại hemoglobin vốn chỉ tồn tại trong giai đoạn bào thai nhưng lại có khả năng ngăn chặn sự biến dạng của hồng cầu.

Các tế bào hồng cầu hình liềm có hình dạng đặc trưng là do phân tử hemoglobin tạo thành các sợi dài, cứng làm biến dạng hình dạng của các tế bào hồng cầu.

Khám phá này dẫn đến việc xác định vai trò quan trọng của gen BCL11A, vốn hoạt động như một “công tắc” tắt quá trình sản xuất hemoglobin bào thai khi con người trưởng thành. Khi gen này bị ức chế, cơ thể có thể tiếp tục sản sinh hemoglobin bào thai, từ đó giảm đáng kể mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Phát hiện mang tính nền tảng của tiến sĩ Swee Lay Thein đã tạo tiền đề cho các nghiên cứu tiếp theo của tiến sĩ Stuart H. Orkin, khi ông đã thành công chứng minh rằng có thể sử dụng công nghệ CRISPR để tác động trực tiếp vào gen này.

Từ tiền đề đó, công ty Vertex Pharmaceuticals đã phát triển liệu pháp Casgevy cho phép chỉnh sửa tế bào tủy xương của bệnh nhân để “bật lại” cơ chế sản xuất hemoglobin bào thai. Các tế bào sau khi được chỉnh sửa sẽ được đưa trở lại cơ thể, giúp tạo ra các hồng cầu khỏe mạnh hơn và giảm thiểu đáng kể triệu chứng bệnh.

Dù được đánh giá là bước đột phá mang tính cách mạng và đã giúp thay đổi cuộc sống của một số ít người tham gia điều trị, phương pháp này vẫn còn nhiều hạn chế. Quá trình điều trị kéo dài, chi phí rất cao và đòi hỏi can thiệp y khoa phức tạp khiến không phải bệnh nhân nào cũng có thể tiếp cận.

“Về mặt thể chất, đó là một hành trình rất gian nan đối với người bệnh”, bà Thein cho biết.

Điều này còn đặc biệt khó khăn khi các bệnh lý này phổ biến nhất ở châu Phi, châu Á và Địa Trung Hải, những khu vực có nguồn lực y tế hạn chế. Chính vì vậy, các nhà khoa học đang tiếp tục tìm kiếm những hướng đi mới, bao gồm các phương pháp chỉnh sửa gen trực tiếp trong cơ thể nhằm đơn giản hóa quy trình điều trị.

Song song với đó, tiến sĩ Thein cũng theo đuổi việc phát triển các loại thuốc dễ tiếp cận hơn, trong đó có Mitapivat, một loại thuốc đã cho thấy tiềm năng cải thiện sức khỏe hồng cầu và mang lại hiệu quả tích cực ở một số bệnh nhân trong thời gian dài, dù vẫn cần thêm các nghiên cứu để mở rộng chỉ định.

Đối với tiến sĩ Swee Lay Thein, giải thưởng lần này không chỉ là sự ghi nhận cho thành tựu khoa học mà còn mang ý nghĩa tinh thần sâu sắc. Là người Malaysia đầu tiên nhận được vinh dự này, bà coi đây là thành quả chung của những người đã đồng hành và của quê hương đã nuôi dưỡng mình.

Bà bày tỏ hy vọng rằng câu chuyện của mình sẽ truyền cảm hứng cho thế hệ trẻ, đặc biệt tại Đông Nam Á, rằng xuất thân không giới hạn khả năng vươn tới những thành tựu lớn trong khoa học.

“Niềm hạnh phúc lớn nhất của tôi là biết rằng công việc của mình có thể giúp giảm bớt nỗi đau cho bệnh nhân”, bà Thein chia sẻ.

Nhìn về tương lai, tiến sĩ Thein kỳ vọng sẽ tiếp tục góp phần phát triển các liệu pháp hiệu quả hơn, giúp bệnh nhân không chỉ kiểm soát bệnh mà còn có thể sống khỏe mạnh với chất lượng cuộc sống tốt hơn, khi y học đang tiến ngày càng gần tới những giải pháp mang tính thay đổi cuộc đời.