Thách thức với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Vào những năm 1990, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một thách thức lớn đối với ngành y tế Việt Nam. Đây là căn bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, gene bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Các em trai mắc bệnh thường có các triệu chứng rõ rệt từ rất sớm, với khả năng di chuyển yếu, dễ ngã, và các nhóm cơ yếu đi. Hậu quả nghiêm trọng của bệnh là mất khả năng đi lại từ tuổi 13-15 và có thể tử vong trước tuổi 20 do suy kiệt cơ thể hoặc nhiễm khuẩn. Tuy nhiên, thời điểm đó, ngành y tế vẫn chưa có phương pháp phòng ngừa hay điều trị hiệu quả cho căn bệnh này.

Chứng kiến số lượng bệnh nhân ngày càng gia tăng và hoàn cảnh khó khăn của các gia đình, PGS Nguyễn Thị Phượng, bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Trung ương, đã bắt tay vào nghiên cứu và tìm cách giải quyết vấn đề nan giải này. "Chúng tôi luôn tự hỏi, nếu không chữa trị được thì làm thế nào để ngăn ngừa căn bệnh này xuất hiện trong các thế hệ tương lai", PGS Phượng chia sẻ về động lực nghiên cứu của bà.

Những bước đi đầu tiên trong nghiên cứu

Với sự thiếu thốn về điều kiện nghiên cứu và kỹ thuật khoa học vào thời điểm đó, PGS Nguyễn Thị Phượng cùng đồng nghiệp đã đi những bước đi đầu tiên trong việc nghiên cứu loạn dưỡng cơ Duchenne. Họ bắt đầu bằng việc mô tả lâm sàng của bệnh, và phát hiện một yếu tố quan trọng: Enzym Creatinine-Kinase (CK) trong máu tăng cao ở bệnh nhân Duchenne, ngay cả khi bệnh chưa có triệu chứng rõ rệt. CK tiếp tục tăng trong suốt quá trình bệnh tiến triển, và giảm khi các cơ teo đi vào giai đoạn cuối. Phát hiện này là chìa khóa giúp phát hiện bệnh sớm, đặc biệt là trong việc phát hiện người lành mang gene bệnh.

Với phương pháp xét nghiệm CK đơn giản và chi phí thấp, bà Phượng cùng nhóm nghiên cứu đã có thể phát hiện những người mang gene bệnh, giúp xác định người có nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau. Đây là một bước tiến quan trọng trong việc phòng ngừa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Nghiên cứu đột phá và phát hiện quan trọng

Từ năm 1996, nhóm nghiên cứu bắt đầu công bố kết quả nghiên cứu ban đầu về đặc điểm di truyền của bệnh Duchenne. Năm 1999, PGS Phượng tiếp tục phát triển nghiên cứu về việc phát hiện đột biến gene dystrophin, một yếu tố quan trọng gây ra bệnh Duchenne. Việc tìm kiếm đột biến gene gặp rất nhiều khó khăn vào thời điểm đó, khi không có công nghệ phân tích gene hiện đại như hiện nay, và phải gửi mẫu ra nước ngoài với tỷ lệ thành công không cao.

Nhưng sự kiên trì của nhóm nghiên cứu đã mang lại thành quả quan trọng. Từ năm 2001-2003, với sự hỗ trợ của đề tài cấp Nhà nước, họ đã áp dụng phương pháp định lượng enzym Creatinine-Kinase huyết thanh để phát hiện người lành mang gene bệnh trong các gia đình có con mắc bệnh Duchenne. Đây là một bước đi đột phá trong việc phát hiện và tư vấn di truyền cho các gia đình, giúp phòng ngừa bệnh phát sinh ở thế hệ sau.

Những kết quả nghiên cứu đã mở ra cơ hội cho việc tư vấn di truyền cho các gia đình, giúp phát hiện người mang gene bệnh và từ đó, ngăn ngừa việc bệnh di truyền cho các thế hệ sau. Nhóm nghiên cứu của PGS.TS Nguyễn Thị Phượng đã giúp phát hiện hàng nghìn gia đình có nguy cơ mắc bệnh, mở ra cơ hội để các gia đình phòng ngừa bệnh cho con cái của mình.

Công trình nghiên cứu của bà và các đồng nghiệp đã góp phần thay đổi nhận thức về bệnh di truyền tại Việt Nam, khẳng định được tầm quan trọng của công tác tư vấn di truyền và sàng lọc bệnh. Với những nỗ lực không ngừng nghỉ, PGS Phượng và nhóm nghiên cứu đã mang lại hy vọng cho hàng nghìn gia đình, đồng thời giúp Việt Nam hội nhập với các phương pháp chẩn đoán và phòng ngừa bệnh hiện đại trên thế giới.

Giải thưởng Nhà nước và những cống hiến suốt đời

Năm 2012, công trình nghiên cứu về "Phát hiện người lành mang gene bệnh bằng phương pháp định lượng enzym Creatinine-Kinase huyết thanh" do PGS.TS Nguyễn Thị Phượng chủ trì đã được tặng Giải thưởng Nhà nước, là một minh chứng cho những đóng góp quan trọng của bà trong ngành y học và nghiên cứu khoa học tại Việt Nam.

PGS Nguyễn Thị Phượng, với gần 50 năm cống hiến trong ngành y và nghiên cứu khoa học, đã để lại dấu ấn sâu đậm trong lĩnh vực di truyền học và các bệnh lý di truyền. Với những công trình nghiên cứu đột phá và những phương pháp chẩn đoán hiệu quả, bà đã giúp không chỉ Việt Nam mà cả thế giới có thêm những giải pháp hữu ích trong việc phòng ngừa và điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Cả đời nghiên cứu và giảng dạy, PGS.TS Phượng đã ghi dấu với những cống hiến không ngừng nghỉ, góp phần thay đổi diện mạo ngành y tế Việt Nam, đặc biệt là trong lĩnh vực chẩn đoán và phòng ngừa bệnh di truyền.

Bệnh loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh làm cho cơ bắp yếu hơn và kém linh hoạt theo thời gian, trong đó bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy) là loại phổ biến nhất. Nó bị gây ra bởi sai sót trong gen kiểm soát cách cơ thể giữ cho cơ bắp khỏe mạnh. 

Bệnh hầu như luôn ảnh hưởng đến các bé trai và các triệu chứng thường bắt đầu sớm ở thời thơ ấu. Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne có một thời gian khó khăn để đứng lên, đi bộ và leo cầu thang, nhiều người cuối cùng cần xe lăn để đi lại. Họ cũng có thể có vấn đề về tim và phổi.