Vào năm 2018, ở lần mang thai thứ hai, cả gia đình chị L. lại thắp lên hy vọng mới, mong rằng cuộc đời sẽ bù đắp bằng một em bé khoẻ mạnh. Nhưng định mệnh một lần nữa lại thử thách anh chị, chỉ một tháng sau sinh, bé trai thứ hai bị mắc viêm phổi kéo dài, điều trị không thuyên giảm. Một năm sau, bé thứ hai cũng rời bỏ vợ chồng anh chị, để lại nỗi đau đớn khôn nguôi cho cả gia đình.

Sau 5 năm vực dậy tinh thần, với mong muốn tìm ra nguyên nhân và chuẩn bị kỹ lưỡng cho lần sinh con tiếp theo, anh chị đã đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thăm khám.

Bệnh lý đơn gen là những rối loạn di truyền bắt nguồn từ đột biến ở một gen gây ra.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo - Bác sĩ Di truyền tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: Qua khai thác chi tiết về bệnh sử hai vợ chồng chị L cùng gia đình hai bên; cùng với phân tích kỹ lưỡng tiền sử bệnh lý của hai bé đã mất, bác sĩ nhận định nguyên nhân chính có thể xuất phát từ đột biến gen.

Do cả hai bé đã không còn, nên các bác sĩ đã thực hiện xét nghiệm di truyền gián tiếp  từ mẫu của bố mẹ, nhằm xác định rõ nguyên nhân.

Sau quá trình thực hiện giải trình tự gen và hội chẩn cùng các chuyên gia, cuối cùng bác sĩ kết luận, chị L. mang đột biến gây bệnh trên gen CYBB - di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, gây bệnh u hạt mạn tính.

Mẹ là người lành mang gen không biểu hiện bệnh, con trai mang gen đột biến di truyền từ mẹ sẽ mắc bệnh và tử vong. Kết quả di truyền phù hợp với tiêu chí về lâm sàng và phân loại di truyền.

U hạt mạn tính là một rối loạn di truyền còn gọi là bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát (Primary Immunodeficiency Disease - PIDD). Khi mắc bệnh này, các tế bào hệ miễn dịch bị suy yếu. Do đó, cơ thể dễ mắc các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm và dẫn tới tử vong. Bệnh u hạt mạn tính không phổ biến, bệnh xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/200.000 - 250.000 người.

Trước thực tế này, TS.BS Phương Hoa tư vấn cho anh chị nên thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản: thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm phôi (PGT-M) để chọn được phôi không mắc bệnh.

Tháng 3.2024, anh chị tiến hành chuyển phôi thành công. Đến cuối năm 2024, gia đình chị L vui mừng chào đón em bé khỏe mạnh, hoàn toàn không mắc bệnh.

Thống kê của ngành Y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, đáng chú ý là có tới 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ khỏe mạnh, hoặc không có tiền sử gia đình.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo - Bác sĩ Di truyền tư vấn cho bệnh nhân.

Nguyên nhân có thể do bố mẹ là người lành mang gen bệnh lý di truyền thể lặn, phôi thai phát sinh các đột biến mới trong quá trình phát triển. Điều đáng nói là đa phần các bệnh lý di truyền thể lặn không biểu hiện ở thế hệ cha mẹ, nhưng lại để lại hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ con.

“Bệnh lý đơn gen là những rối loạn di truyền bắt nguồn từ đột biến ở một gen gây ra. Dựa trên cơ chế di truyền, bệnh được phân thành hai nhóm chính: Nhóm đột biến đơn gen trội - bố hoặc mẹ bị đột biến gây bệnh truyền gen đột biến khiến con cũng mắc bệnh. Nhóm đột biến đơn gen lặn - cả bố mẹ đều là người lành mang gen đột biến, con sinh ra nếu nhận cả hai gen đột biến từ bố mẹ sẽ mắc bệnh, thậm chí có nguy cơ tử vong. Nguy cơ mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập trong mỗi lần mang thai, sinh con. Chính vì vậy, các cặp vợ chồng nên lưu tâm và tìm hiểu rõ hơn về yếu tố di truyền”, TS.BS Bùi Thị Phương Hoa nhấn mạnh.

Đến nay, các nhà khoa học đã nhận diện được khoảng 6.000 bệnh lý đơn gen như: Thalassemia, Hemophilia, xương thủy tinh, xơ cứng củ, rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn sản sụn xương, phenylketon niệu, u xơ thần kinh, suy giảm miễn dịch nguyên phát…

Đây là một trong những nguyên nhân gây tác động nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Đáng lo ngại hơn, các bệnh lý này có khả năng tiếp tục ảnh hưởng đến thế hệ sau nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa khuyến cáo,  để bảo vệ thế hệ tương lai khỏi nguy cơ di truyền bệnh lý đơn gen, việc xét nghiệm di truyền và chẩn đoán sớm các bệnh di truyền đơn gen đang trở thành một bước tiến quan trọng, không chỉ giúp phát hiện sớm các bất thường mà còn mở ra cơ hội can thiệp kịp thời. Những đối tượng nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền: các cặp đôi sắp kết hôn đi khám tiền hôn nhân, phụ nữ mang thai, các gia đình có tiền sử bệnh lý đơn gen, cặp đôi có con mắc bệnh lý đơn gen… Tùy từng trường hợp khi đi thăm khám, bác sĩ chuyên khoa sẽ có tư vấn cụ thể.

Từ ngày 12 – 25.5, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức chương trình “Tuần Lễ Vàng - Ươm mầm hạnh phúc 2025”. Bên cạnh những ưu đãi thăm khám, bệnh viện còn miễn phí 20 gói xét nghiệm phôi bệnh lý đơn gen: Thalassemia, hemophilia; xươn Từ ngày 12 – 25.5, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức chương trình “Tuần Lễ Vàng - Ươm mầm hạnh phúc 2025”. Bên cạnh những ưu đãi thăm khám, bệnh viện còn miễn phí 20 gói xét nghiệm phôi bệnh lý đơn gen: Thalassemia, hemophilia; xương thủy tinh; xơ cứng củ; rối loạn chuyển hóa; teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn sản sụn xương, phenylketon niệu, suy giảm miễn dịch nguyên phát, u xơ thần kinh…và một số di truyền đơn gen khác (Tối đa 10 phôi). Thời gian nhận hồ sơ xét duyệt từ 25.4 – 25.5.2025.g thủy tinh; xơ cứng củ; rối loạn chuyển hóa; teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn sản sụn xương, phenylketon niệu, suy giảm miễn dịch nguyên phát, u xơ thần kinh…và một số di truyền đơn gen khác (Tối đa 10 phôi). Thời gian nhận hồ sơ xét duyệt từ 25.4 – 25.5.2025.